Preconception genetic screening in Russians’ assessments

Capa

Texto integral

Acesso aberto Acesso aberto
Acesso é fechado Acesso está concedido
Acesso é fechado Somente assinantes

Resumo

The article presents the results of an all-Russian online survey (N = 1,653), conducted in 2024 and devoted to the investigation of the Russians’ attitudes toward predictive genetic testing at the pregnancy-planning stage – preconception carrier screening (PCS). Pregnancy planning is treated as a transforming social institution assimilating new value trends, one of which is the need to control potential risks to the health of future children. In the course of this study, empirical data were collected for the first time in Russia to characterize Russians’ awareness of and willingness to undergo such screening, as well as their experience with the procedure and related concerns. As a result, social factors that increase this willingness were identified, including prior experience with any genetic testing, the presence of chronic diseases, and respondents’ reproductive plans. Moreover, young Russians, along with members of highly educated and high-income groups, are at the peak of these social changes. It was also found that Russians possess limited knowledge about genetic diseases and their patterns of inheritance, which introduces certain caveats into the interpretation of the data obtained. Although predictive practices are gradually reshaping the institution of pregnancy planning, the routinization of PCS in our country remains a matter for the future.

Texto integral

Acesso é fechado

Sobre autores

Elena Bogomiagkova

Sociological Institute of FCTAS RAS

Autor responsável pela correspondência
Email: e.bogomyagkova@spbu.ru

Cand. Sci. (Sociol.), Senior Recearcher, Assoc. Prof. Department of Theory and History of Sociology

Rússia, St. Petersburg

Ekaterina Orekh

St. Petersburg State University

Email: e.orekh@spbu.ru

Cand. Sci. (Sociol.), Assoc. Prof. Department of Theory and History of Sociology

Rússia, St. Petersburg

Maria Glukhova

Email: mglukhova@eu.spb.ru

independent researcher

Rússia, Санкт-Петербург

Bibliografia

  1. Baranov V. S., Kuznetsova T. V. (2015) New Possibilities for Genetic Prenatal Diagnostics. Zhurnal akusherstva i zhenskikh bolezney [Journal of Obstetrics and Women’s Diseases]. Vol. 64(2): 4–12. (In Russ.)
  2. Beck U. (1992) Risk Society: Towards a New Modernity. London: Sage.
  3. Berger P. L., Luckmann T. (1966) The Social Construction of Reality: A Treatise in the Sociology of Knowledge. Garden City, NY: Anchor Books.
  4. Bioethics and Genetics: Challenges of the 21st Century. (2024) Ed. by Grebenchikova E. G. Moscow: INION RAN. (In Russ.)
  5. Bogomiagkova E. S. (2022) Genetic Testing in Health Care Practices (Based on Empirical Research). Meditsinskaya etika [Medical Ethics]. Vol. 10. No. 2: 38–43. (In Russ.)
  6. Borisov V. A., Sinelnikov A. B., Arkhangelsky V. N. (1997) Abortions and Family Planning in Russia: Legal and Moral Aspects. Voprosy statistiki [Questions of Statistics]. No. 3: 75–81. (In Russ.)
  7. Borisova A. O., Nesterov R. S. (2023) Sociocultural Aspects of Preconception Genetic Testing. Meditsinskaya etika [Medical Ethics]. Vol. 11. No. 3: 14–21. (In Russ.)
  8. Fridman H., Yntema H. G. et al. (2021). The landscape of autosomal-recessive pathogenic variants in European populations reveals phenotype-specific effects. Am J Hum Genet. Vol. 108(4): 608–619.
  9. Gao Z., Waggoner D. et. al. (2015) An estimate of the average number of recessive lethal mutations carried by humans. Genetics. Vol. 199(4): 1243–1254.
  10. Glotov A. S., Nasykhova Yu. A. et al. (2023) Prospects of Preconception Genetic Screening at the Pregnancy Planning Stage. Zhurnal akusherstva i zhenskikh bolezney [Journal of Obstetrics and Women’s Diseases]. Vol. 72. No. 6: 173–192. (In Russ.)
  11. Kirichuk Ya.V., Tsarkov S. S. et al. (2019) Determining Russian Students’ Attitudes Towards Genetic Testing and Pharmacogenetic Analysis. Russkiy Meditsinskiy Zhurnal [Russian Medical Journal]. Vol. 27. No. 1–1: 37–40. (In Russ.)
  12. Makeeva O. A., Markova V. V., Puzyrev V. P. (2009) Public interest and expectations concerning commercial genotyping and genetic risk assessment. Pers. Med. Vol. 6(3): 329–341.
  13. Nijmeijer S., Conijn T. et al. (2019) Attitudes of the general population towards preconception expanded carrier screening for autosomal recessive disorders including inborn errors of metabolism. Mol Genet Metab. Vol. 126(1): 14–22.
  14. Ong R., Howting D. et al. (2018) Measuring the impact of genetic knowledge on intentions and attitudes of the community towards expanded preconception carrier screening. Journal of Medical Genetics. Vol. 55(11): 1–9.
  15. Radzinsky V. E., Pustotina O. A. et al. (2016) Pregravid Preparation: Clinical Protocol. Moscow: Red-ya zhurn. Status Praesens. (In Russ.)
  16. Revazyan K. Z. et al. (2020) Genetic Screening for Heterozygous Carriage of Mutations Causing Monogenic Recessive Diseases. Profilakticheskaya meditsina [Preventive Medicine]. Vol. 23(6–2): 111–117. (In Russ.)
  17. Sedova N. N., Navrotskii B. A. (2015) Attitude of Residents of a Large Industrial City Towards Personalized Medicine. Sotsiologiya goroda [Sociology of the City]. No. 3: 39–46. (In Russ.)
  18. Shekunova Yu.O. (2023) Experience of Applying Preventive Biotechnologies as Part of Caring for Family Members (Based on Empirical Study Results). Izvestiya Saratovskogo un-ta. Novaya seriya. Ser.: Sotsiologiya. Politologiya [Herald of Saratov University. Sociology. Politology]. Vol. 23(3): 294–302. (In Russ.)
  19. Shekunova Yu.O. (2024) The Process of Geneticization: Institutional Problems of Applying Modern Predictive Biotechnologies in Everyday Life of a Large Russian City. PhD diss. in Sociol. Nizhny Novgorod: NNGU im. N. I. Lobachevskogo. (In Russ.)
  20. Talantova O. E., Postnikova T. B. et al. (2024) A Modern Perspective on Preconception Screening. Zhurnal akusherstva i zhenskikh bolezney [Journal of Obstetrics and Women’s Diseases]. Vol. 73. No. 1: 149– 156. (In Russ.)
  21. Tkachenko L. V., Sviridova N. I. (2003) Comprehensive Pregravid Preparation of Women with Recurrent Miscarriage of Infectious‐Inflammatory Etiology. Zhurnal praktikuyushchego vracha akushera-ginekologa [Journal of the Practicing Obstetrician-Gynecologist]. No. 2: 33–35. (In Russ.)
  22. Zhang F., Shao B. et al. (2021) Current attitudes and preconceptions towards expanded carrier screening in the Eastern Chinese reproductive-aged population. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. Vol. 38: 697–707.

Declaração de direitos autorais © Russian Academy of Sciences, 2025

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».