Обзор современных методик и анализ результативности лечения пациентов с доброкачественной хронической семейной пузырчаткой Гужеро–Хейли–Хейли

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Доброкачественная хроническая семейная пузырчатка Гужеро–Хейли–Хейли (ДСП) — редкий аутосомно-доминантный генодерматоз, обусловленный мутациями гена ATP2C1, ответственного за функцию кальций-зависимых АТФаз, регулирующих секвестрацию кальция в аппарате Гольджи. В статье представлен обзор современных методов лечения различными группами лекарственных средств, включая препараты для местного лечения (топические глюкокортикостероиды, кальципотриол, комбинированные лекарственные препараты), системные препараты (глюкокортикостероиды, апремиласт), инъекционные методики (внутрикожное введение ботулотоксина), применяемые в настоящее время.

С учетом отсутствия клинических рекомендаций по лечению пациентов с ДСП цель нашего исследования — оценить эффективность ряда методик лечения, описанных в литературе.

В наблюдательное исследование было включено 4 пациента с верифицированной клинически и гистологически ДСП, описаны результаты терапии с использованием методик с применением внутрикожного введения ботулотоксина А (у 3 пациентов) и перорального применения таблетированного апремиласта (у 1 пациента). Представлены результаты наблюдений за пациентами с ДСП и фотодокументирование.

ДСП — редкий дерматоз, описание методик терапии которого в различных публикациях скудное. Необходимы крупномасштабные рандомизированные исследования для определения сравнительной эффективности и безопасности различных лекарственных препаратов и физиотерапевтических методик для лечения данного заболевания. Представленный в статье материал поможет практикующим врачам предложить пациентам возможные методы терапии ДСП и учесть опыт коллег.

Об авторах

Марианна Борисовна Дрождина

Кировский государственный медицинский университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: drozhdina@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-7689-8350
SPIN-код: 6938-4768

к.м.н., доцент

Россия, 610027, Киров, ул. К. Маркса, д. 112

Сергей Владимирович Кошкин

Кировский государственный медицинский университет

Email: koshkin_sergei@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-6220-8304
SPIN-код: 6321-0197

д.м.н, профессор

Россия, 610027, Киров, ул. К. Маркса, д. 112

Список литературы

  1. Konstantinou MP, Krasagakis K. Benign Familial Pemphigus (Hailey–Hailey Disease). 2023 Aug 14. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan.
  2. Nilofar D, Nidhi J, Pragya N. Hailey–Hailey disease: 2 case reports. J of Evolution of Med and Dent Sci. 2015;4(63):11083–11089. doi: 10.14260/jemds/2015/1597
  3. Burge SM. Hailey–Hailey disease: the clinical features, response to treatment and prognosis. Br J Dermatol. 1992;126(3):275–282. doi: 10.1111/j.1365-2133.1992.tb00658.x
  4. Sudbrak R, Brown J, Dobson-Stone C, Carter S, Ramser J, White J, et al. Hailey–Hailey disease is caused by mutations in ATP2C1 encoding a novel Ca(2+) pump. Hum Mol Genet. 2000;9(7):1131–1140. doi: 10.1093/hmg/9.7.1131
  5. Hu Z, Bonifas JM, Beech J, Bench G, Shigihara T, Ogawa H, et al. Mutations in ATP2C1, encoding a calcium pump, cause Hailey–Hailey disease. Nat Genet. 2000;24(1):61–65. doi: 10.1038/71701
  6. Dobson-Stone C, Fairclough R, Dunne E, Brown J, Dissanayake M, Munro CS, et al. Hailey–Hailey disease: molecular and clinical characterization of novel mutations in the ATP2C1 gene. J Invest Dermatol. 2002;118(2):338–343. doi: 10.1046/j.0022-202x.2001.01675.x
  7. Pernet C, Bessis D, Savignac M, Tron E, Guillot B, Hovnanian A. Genitoperineal papular acantholytic dyskeratosis is allelic to Hailey–Hailey disease. Br J Dermatol. 2012;167(1):210–212. doi: 10.1111/j.1365-2133.2012.10810.x
  8. Matsuda M, Hamada T, Numata S, Teye K, Okazawa H, Imafuku S, et al. Mutation-dependent effects on mRNA and protein expressions in cultured keratinocytes of Hailey–Hailey disease. Exp Dermatol. 2014;23(7):514–516. doi: 10.1111/exd.12410
  9. von Felbert V, Hampl M, Talhari C, Engers R, Megahed M. Squamous cell carcinoma arising from a localized vulval lesion of Hailey–Hailey disease after tacrolimus therapy. Am J Obstet Gynecol. 2010;203(3):e5–e7. doi: 10.1016/j.ajog.2010.06.041
  10. Holst VA, Fair KP, Wilson BB, Patterson JW. Squamous cell carcinoma arising in Hailey–Hailey disease. J Am Acad Dermatol. 2000;43(2Pt2):368–371. doi: 10.1067/mjd.2000.100542
  11. Chiaravalloti A, Payette M. Hailey–Hailey disease and review of management. J Drugs Dermatol. 2014;13(10):1254–1257.
  12. Helm TN. Familial Benign Pemphigus (Hailey–Hailey Disease) Treatment & Management. Secondary Familial Benign Pemphigus (Hailey–Hailey Disease) Treatment & Management [updated April 9, 2015].
  13. Sand C, Thomsen HK. Topical tacrolimus ointment is an effective therapy for Hailey–Hailey disease. Arch Dermatol. 2003;139(11):1401–1402. doi: 10.1001/archderm.139.11.1401
  14. Rocha Paris F, Fidalgo A, Baptista J, Caldas LL, Ferreira A. Topical tacrolimus in Hailey–Hailey disease. Int J Tissue React. 2005;27(4):151–154.
  15. Ikeda S, Suga Y, Ogawa H. Successful management of Hailey–Hailey disease with potent topical steroid ointment. J Dermatol Sci. 1993;5(3):205–211. doi: 10.1016/0923-1811(93)90768-k
  16. Laffitte E, Panizzon RG. Is topical tacrolimus really an effective therapy for Hailey–Hailey disease? Arch Dermatol. 2004;140(10):1282. doi: 10.1001/archderm.140.10.1282-a
  17. Pagliarello C, Paradisi A, Dianzani C, Paradisi M, Persichetti P. Topical tacrolimus and 50% zinc oxide paste for Hailey–Hailey disease: less is more. Acta Derm Venereol. 2012;92(4):437–438. doi: 10.2340/00015555-1297
  18. Bianchi L, Chimenti MS, Giunta A. Treatment of Hailey–Hailey disease with topical calcitriol. J Am Acad Dermatol. 2004;51(3):475–476. doi: 10.1016/j.jaad.2003.10.668
  19. Rajpara SM, King CM. Hailey–Hailey disease responsive to topical calcitriol. Br J Dermatol. 2005;152(4):816–817. doi: 10.1111/j.1365-2133.2005.06489.x
  20. Грабовская О.В., Теплюк Н.П., Колесова Ю.В. Хроническая доброкачественная семейная пузырчатка Гужеро–Хейли–Хейли: клинический случай. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2019;22(3–4):86–92. [Grabovskaya OV, Teplyuk NP, Kolesova YuV. Gougerot–Hailey–Hailey’s familial benign chronic pemphigus: a case report. Russian journal of skin and venereal diseases (Rossiyskii Zhurnal Kozhnykh i Venericheskikh Boleznei). 2019;22(3–4):86–92. (In Russ.)] doi: 10.17816/dv42942
  21. Хамаганова И.В., Померанцев О.Н., Новожилова О.Л., Новосельцев М.В., Воронцова И.В. Доброкачественная хроническая пузырчатка Хейли–Хейли без доказанной наследственной предрасположенности. Клиническая дерматология и венерология. 2015;14(4):30–33. [Khamaganova IV, Pomerantsev ON, Novozhilova OL, Novosel’tsev MV, Vorontsova IV. Benign chronic Hailey–Hailey pemphigus without proven genetic predisposition. Russian Journal of Clinical Dermatology and Venereology. 2015;14(4):30-33. (In Russ.)] doi: 10.17116/klinderma201514430-33
  22. Махнева Н.В., Теплюк Н.П., Шкребец С.В., и др. О диагностике и патогенезе семейной доброкачественной хронической пузырчатки Гужеро–Хейли–Хейли (клиническое и иммунопатологическое наблюдение). Вестник дерматологии и венерологии. 2007;1:13–15. [Makhneva NV, Teplyuk NP, Shkrebets SV, et al. Diagnosis and pathogenesis of bening familial chronic pemphigus (Clinical and immunopathological case report). Vestnik Dermatologii i Venerologii. 2007;1:13–15. (In Russ.)]
  23. Ho D, Jagdeo J. Successful botulinum toxin (onabotulinumtoxin A) treatment of Hailey–Hailey disease. J Drugs Dermatol. 2015;14(1):68–70.
  24. Arora H, Bray F, Cervantes J, Falto Aizpurua LA. Management of familial benign chronic pemphigus. Clin Cosmet Investig Dermatol. 2016;9:281–290. doi: 10.2147/CCID.S89483
  25. Дрождина М.Б., Кошкин С.В. Современный взгляд на клинику, диагностику и лечение доброкачественной семейной пузырчатки Гужеро–Хейли–Хейли. Обзор литературы. Вестник дерматологии и венерологии. 2018;94(4):7–14. [DrozhdinaMB, Koshkin SV. View of the clinic, diagnosis and treatment of familial benign pemphigus (Hailey–Hailey disease). Literature review. Vestnik Dermatologii i Venerologii. 2018;94(4):7–14. (In Russ.)] doi: 10.25208/0042-4609-2018-94-4-7-14
  26. Morrell D. Hailey–Hailey Disease (Benign Familial Pemphigus). URL: https://www.uptodate.com/contents/hailey-hailey-disease-benign-familial-pemphigus/print
  27. Hohl D. Darier disease and Hailey–Hailey disease. In: Bolognia J, Jorizzo J, Schaffer J, eds. Dermatology. Philadelphia, PA: Elsevier; 2012. P. 894–896.
  28. Dammak A, Camus M, Anyfantakis V, Guillet G. Successful treatment of Hailey–Hailey disease with topical 5-fluorouracil. Br J Dermatol. 2009;161(4):967–968. doi: 10.1111/j.1365-2133.2009.09408.x
  29. Tang MB, Tan ES. Hailey–Hailey disease: effective treatment with topical cadexomer iodine. J Dermatolog Treat. 2011;22(5):304–305. doi: 10.3109/09546631003762670
  30. Le Saché de Peufeilhoux L, Raynaud E, Bouchardeau A, Fraitag S, Bodemer C. Familial benign chronic pemphigus and doxycycline: a review of 6 cases. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2014;28(3):370–373. doi: 10.1111/jdv.12016
  31. Дрождина М.Б., Кошкин С.В. Современные представления об этиопатогенезе, особенностях клиники, диагностики и лечения доброкачественной семейной пузырчатки Гужеро–Хейли–Хейли. Описание редкого клинического случая. Вятский медицинский вестник. 2018;59(3):79–84. [Drozhdina MB, Koshkin SV. View of the etiopathogenesis, clinicfeatures, diagnosis and treatment of familial bening pemphigus (Hailey–Hailey disease). Description of rare clinical case. Medical Newsletter of Vyatka. 2018;59(3):79–84. (In Russ.) doi: 10.25208/0042-4609-2018-94-4-7-14
  32. Varada S, Ramirez-Fort MK, Argobi Y, Simkin AD. Remission of refractory benign familial chronic pemphigus (Hailey–Hailey disease) with the addition of systemic cyclosporine. J Cutan Med Surg. 2015;19(2):163–166. doi: 10.2310/7750.2014.14037
  33. D’Errico A, Bonciani D, Bonciolini V, Verdelli A, Antiga E, Fabbri P, et al. Hailey–Hailey disease treated with methotrexate. J Dermatol Case Rep. 2012;6(2):49–51. doi: 10.3315/jdcr.2012.1098
  34. Berger EM, Galadari HI, Gottlieb AB. Successful treatment of Hailey–Hailey disease with acitretin. J Drugs Dermatol. 2007;6(7):734–736.
  35. Sire DJ, Johnson BL. Benign familial chronic pemphigus treated with dapsone. Arch Dermatol. 1971;103(3):262–265.
  36. Kaniszewska M, Rovner R, Arshanapalli A, Tung R. Oral glycopyrrolate for the treatment of Hailey–Hailey disease. JAMA Dermatol. 2015;151(3):328–329. doi: 10.3315/jdcr.2012.1098
  37. Cao S, Lilly E, Chen ST. Variable Response to Naltrexone in Patients with Hailey–Hailey Disease. JAMA Dermatol. 2018;154(3):362–363. doi: 10.1001/jamadermatol.2017.5463
  38. Ibrahim O, Hogan SR, Vij A, Fernandez AP. Low-Dose Naltrexone Treatment of Familial Benign Pemphigus (Hailey–Hailey Disease). JAMA Dermatol. 2017;153(10):1015–1017. doi: 10.1001/jamadermatol.2017.2445
  39. Kieffer J, Le Duff F, Montaudié H, Chiaverini C, Lacour JP, Passeron T. Treatment of severe Hailey–Hailey disease with apremilast. JAMA Dermatol. 2018;154(12):1453–1456. doi: 10.1001/jamadermatol.2018.2191
  40. Kukova G, Homey B, Bruch-Gerharz D, Diedrichson E. Familial benign chronic pemphigus (Hailey–Hailey disease): successful treatment with carbon dioxide laser. Hautarzt. 2011;62(4):258–261. doi: 10.1007/s00105-011-2151-8
  41. Pretel-Irazabal M, Lera-Imbuluzqueta JM, Espana-Alonso A. Carbon dioxide laser treatment in Hailey–Hailey disease: a series of 8 patients. Actas Dermosifiliogr. 2013;104(4):325–333. doi: 10.1016/j.adengl.2013.03.004
  42. Awadalla F, Rosenbach A. Effective treatment of Hailey–Hailey disease with a long-pulsed (5 ms) alexandrite laser. J Cosmet Laser Ther. 2011;13(4):191–192. doi: 10.3109/14764172.2011.594062
  43. Downs A. Smoothbeam laser treatment may help improve hidradenitis suppurativa but not Hailey–Hailey disease. J Cosmet Laser Ther. 2004;6(3):163–164. doi: 10.1080/14764170410003002
  44. Beier C, Kaufmann R. Efficacy of erbium: YAG laser ablation in Darier disease and Hailey–Hailey disease. Arch Dermatol. 1999;135(4):423–427. doi: 10.1001/archderm.135.4.423
  45. Hunt KM, Jensen JD, Walsh SB, et al. Successful treatment of refractory Hailey–Hailey disease with a 595-nm pulsed dye laser: a series of 7 cases. J Am Acad Dermatol. 2015;72(4):735–737. doi: 10.1016/j.jaad.2014.12.023
  46. Ruiz-Rodriguez R, Alvarez JG, Jaén P, Acevedo A, Córdoba S. Photodynamic therapy with 5-aminolevulinic acid for recalcitrant familial benign pemphigus (Hailey–Hailey disease). J Am Acad Dermatol. 2002;47(5):740–742. doi: 10.1067/mjd.2002.124802
  47. Fernández Guarino M, Ryan AM, Harto A, Pérez-García B, Arrázola JM, Jaén P. Experience with photodynamic therapy in Hailey–Hailey disease. J Dermatolog Treat. 2008;19(5):288–290. doi: 10.1080/09546630801958220
  48. Wulf HC, Wiegell SR. Treatment of Familial Benign Chronic Pemphigus with Superficial Radiotherapy. JAMA Dermatol. 2022;158(3):283–287. doi: 10.1001/jamadermatol.2021.5491

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Клинические проявления при ДСП: симптом «мозговых извилин» в инфрамаммарной области (а); поражение в области аксиллярных (б) и пахово-бедренных (в) складок; гладкой кожи спины (г), околопупочной складки (д) и шеи (е)

Скачать (407KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Плоскоклеточный рак кожи полового члена у пациента с ДСП

Скачать (143KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Пациент Ш., 42 года, страдающий ДСП в течение 15 лет. Очаг поражения на коже аксиллярной области справа, до (а) и спустя месяц после внутрикожного введения 50 ЕД ботулотоксина (б). Отмечается распространение патологического процесса на ранее непораженную кожу в области груди справа (в)

Скачать (344KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Пациентка Я., 32 года, страдающая ДСП в течение 8 лет. Очаги поражения в аксиллярных областях, левой инфрамаммарной области, на передней брюшной стенке (а). Представлен патологический процесс до (б) и спустя 3 месяца терапии апремиластом (в). Отмечается распространение патологического процесса на ранее непораженную кожу в области груди, отсутствие эффекта на первоначально пораженных участках

Скачать (358KB)
Метаданные

© М.Б. Дрождина, С.В. Кошкин, 2024

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».