Tuberous Sclerosis

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Aetiology, pathogenesis, clinical and patomorphological criteria for diagnosis of tuberous sclerosis diagnosis are described in this paper. Clinical case of long undiagnosed tuberous sclerosis is presented. 

About the authors

K. N. Monahov

Academician I. P. Pavlov First St. Petersburg State Medical University of the Ministry of Health of Russian Federation, St. Petersburg

Email: fake@neicon.ru
L'va Tolstogo str., 6/8, 197022 Russian Federation

O. L. Romanova

Academician I. P. Pavlov First St. Petersburg State Medical University of the Ministry of Health of Russian Federation, St. Petersburg

Email: fake@neicon.ru
L'va Tolstogo str., 6/8, 197022 Russian Federation

P. O. Amelina

Academician I. P. Pavlov First St. Petersburg State Medical University of the Ministry of Health of Russian Federation, St. Petersburg

Email: fake@neicon.ru
L'va Tolstogo str., 6/8, 197022 Russian Federation

K. Yu. Molodyh

Academician I. P. Pavlov First St. Petersburg State Medical University of the Ministry of Health of Russian Federation, St. Petersburg

Author for correspondence.
Email: molodyhkristina@mail.ru
L'va Tolstogo str., 6/8, 197022 Russian Federation

Yu. S. Astahov

Academician I. P. Pavlov First St. Petersburg State Medical University of the Ministry of Health of Russian Federation, St. Petersburg

Email: fake@neicon.ru
L'va Tolstogo str., 6/8, 197022 Russian Federation

P. A. Nechiporenko

Academician I. P. Pavlov First St. Petersburg State Medical University of the Ministry of Health of Russian Federation, St. Petersburg

Email: fake@neicon.ru
L'va Tolstogo str., 6/8, 197022 Russian Federation

L. K. Atlasova

Academician I. P. Pavlov First St. Petersburg State Medical University of the Ministry of Health of Russian Federation, St. Petersburg

Email: fake@neicon.ru
L'va Tolstogo str., 6/8, 197022 Russian Federation

References

  1. Страхова О.С., Катышева О.В., Дорофеева М.Ю. и др. Туберозный склероз. Российский медицинский журнал. 2004;(3):52–54. [Straho va O. S., Katysheva O. V., Dorofeeva M. Yu. et al. Tuberoznyj skleroz. Rossijskij medicinskij zhurnal. 2004;(3):52–54.]
  2. Дорофеева М. Ю. Туберозный склероз у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2001;(4):33–41. [Dorofeeva M. Yu. Tuberoznyj skleroz u detej. Rossijskij vestnik perinatologii i pediatrii. 2001;(4):33–41.]
  3. Мосин И. М., Дорофеева М. Ю., Балаян И. Г., Яркина О. С. Офтальмологические проявления туберозного склероза. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2012;(5):77–81. [Mosin I. M., Dorofeeva M. Yu., Balayan I. G., Yarkina O. S. Oftal'mologicheskie proyavleniya tuberoznogo skleroza. Rossijskij vestnik perinatologii i pediatrii. 2012;(5):77–81.]
  4. Osborne J. P., Fryer A., Webb D. Epidemiology of Tuberous Sclerosis. Ann. N. Y. Acad. Sci. 1991;615:125–128.
  5. Kwiatkowski D. J., Reeve M. P., Cheadle J. P., Sampson J. R. Molecular Genetics. In: Nuberous Sclerosis Complex: from Basic Science to Clinical Phenotypes. Ed. by P. Curatolo. London: Mac Keith Press, 2003. P. 228–263.
  6. Bolton P. Intellectual and Cognitive Impairments. In: Tuberous Sclerosis Complex: from Basic Science to Clinical Phenotypes. Ed. by P. Curatolo. London: Mac Keith Press, 2003. P. 77–90.
  7. Curatolo P., Seri S. Seizures. In: Tuberous Sclerosis Complex: from Basic Science to Clinical Phenotypes. Ed. by P. Curatolo. London, England: Mac Keith Press, 2003. P. 46–77.
  8. Northrup H., Krueger D. A. Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr. Neurol. 2013;49(4):243– 254.
  9. Roach E. S., Di Mario F. J., Kandt R. S., Northrup H. Tuberous Sclerosis Consensus Conference: Recommendations for Diagnostic Evaluation. J. Child Neurol. 1999;14(6):401–407.
  10. Rogers R. S., O'Connor W. J. Dermatologic Manifestations. In: Tuberous Sclerosis. Ed. by M. Gomes, J. Sampson, V. Whittemore. New York; Oxford: Oxford University Press, 1999. P. 160–180.
  11. Curatolo P., Cusmai R., Cortesi F. et al. Neuropsychiatric aspects of tuberous sclerosis. Ann. N. Y. Acad. Sci. 1991;615:8–16.
  12. Крапивкин А. И., Дорофеева М. Ю. Нарушения умственного развития и поведения у детей с туберозным склерозом. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2011;(4):78–83. [Krapivkin A. I., Dorofee va M. Yu. Narusheniya umstvennogo razvitiya i povedeniya u detej s tuberoznym sklerozom. Rossijskij vestnik perinatologii i pediatrii. 2011;(4):78–83.]
  13. Hunt A. Psychiatric and Psychological Aspects. In: Tuberous Sclerosis. Ed. by M. Gomes, J. Sampson, V. Whittemore. New York; Oxford: Oxford University Press, 1999. P. 47–62.
  14. Ohtsuka Y., Ohmori I., Oka E. Long-Term Follow-Up of Childhood Epilepsy Associated with Tuberous Sclerosis. Epilepsia. 1998;39(11):1158– 1163.
  15. Jozwiak S. Cardiac and Vascular Involvement. In: Tuberous Sclerosis Complex: from Basic Science to Clinical Phenotypes. Ed. by P. Curatolo. London,: Mac Keith Press, 2003. P. 26–45.
  16. Lie J. T. Pulmonary Tuberous Sclerosis. In: Tuberous Sclerosis. Ed. by M. Gomes, J. Sampson, V. Whittemore. New York; Oxford: Oxford University Press, 1999. P. 207–217.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2017 Monahov K.N., Romanova O.L., Amelina P.O., Molodyh K.Y., Astahov Y.S., Nechiporenko P.A., Atlasova L.K.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».