Challenges in diagnosing familial Mediterranean fever: exploring atypical clinical features. Clinical case

封面

如何引用文章

全文:

详细

This clinical case series presents descriptions of 3 patients with familial Mediterranean fever (FMF) who have atypical manifestations and abnormal inheritance mechanisms in terms of Gregor Mendel's laws. Although molecular genetic testing can help with disease diagnosis, it is not always conclusive. The primary need for genetic testing in atypical cases is to explain the mechanism of inflammation and to select the optimal therapy. These clinical observations demonstrate the changes in the spectrum of phenotypic manifestations of FMF in the context of the widespread introduction of molecular genetic methods.

作者简介

Maria Barsuk

Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)

Email: vvrameev@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2186-978X

аспирант каф. внутренних, профессиональных болезней и ревматологии Института клинической медицины им. Н.В. Склифосовского

俄罗斯联邦, Moscow

Alexander Novikov

Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)

Email: vvrameev@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-9572-4818

аспирант каф. внутренних, профессиональных болезней и ревматологии Института клинической медицины им. Н.В. Склифосовского

俄罗斯联邦, Moscow

Tamara Mikhalina

Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)

Email: vvrameev@mail.ru
ORCID iD: 0009-0004-3705-9257

ординатор каф. внутренних, профессиональных болезней и ревматологии Института клинической медицины им. Н.В. Склифосовского

俄罗斯联邦, Moscow

Vilen Rameev

Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)

编辑信件的主要联系方式.
Email: vvrameev@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4260-0226

д-р мед. наук, проф. каф. внутренних, профессиональных болезней и ревматологии

俄罗斯联邦, Moscow

Lidia Lysenko

Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)

Email: vvrameev@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-1166-7308

д-р мед. наук, проф. каф. внутренних, профессиональных болезней и ревматологии

俄罗斯联邦, Moscow

参考

  1. Виноградова О.М. Периодическая Болезнь. Медицина, 1973 [Vinogradova OM. Periodicheskaia bolezn’. Moscow: Meditsina, 1973 (in Russian)].
  2. Livneh A, Langevitz P, Zemer D, et al. Criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum. 1997;40(10):1879-85. doi: 10.1002/art.1780401023
  3. Aksentijevich I, Centola M, Deng Z, et al. Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever. Cell. 1997;90(4):797-807. doi: 10.1016/S0092-8674(00)80539-5
  4. Pras E, Aksentijevich I, Gruberg L, et al. Mapping of a Gene Causing Familial Mediterranean Fever to the Short Arm of Chromosome 16. New Eng J Med. 1992;326(23):1509-13. doi: 10.1056/NEJM199206043262301
  5. McDermott MF, Aksentijevich I, Galon J, et al. Germline mutations in the extracellular domains of the 55 kDa TNF receptor, TNFR1, define a family of dominantly inherited autoinflammatory syndromes. Cell. 1999;97(1):133-44. doi: 10.1016/S0092-8674(00)80721-7
  6. Havnaer A, Han G. Autoinflammatory Disorders: A Review and Update on Pathogenesis and Treatment. Am J Clin Dermatol. 2019;20(4):539-64. doi: 10.1007/S40257-019-00440-Y
  7. Ben-Chetrit E, Gattorno M, Gul A, et al. Consensus proposal for taxonomy and definition of the autoinflammatory diseases (AIDS): A Delphi study. Ann Rheum Dis. 2018;77(11):1558-65. doi: 10.1136/annrheumdis-2017-212515
  8. Рамеев В.В., Симонян А.Х., Богданова М.В., и др. Периодическая болезнь: основные проблемы диагностики и лечения. Клиническая фармакология и терапия. 2021;30(2):36-43 [Rameev V, Simonyan A, Bogdanova M, et al. Familial Mediterranean fever: diagnostic issues and treatment options. Klinicheskaia farmakologiia i terapiia. 2021;30(2):36-43 (in Russian)]. DOI:10.32756/ 0869-5490-2021-2-36-43
  9. Bernot A, Da Silva C, Petit JL, et al. Non-founder mutations in the MEFV gene establish this gene as the cause of familial Mediterranean fever (FMF). Hum Mol Genet. 1998;7(8):1317-25. doi: 10.1093/HMG/7.8.1317
  10. Booth DR, Gillmore JD, Lachmann HJ, et al. The genetic basis of autosomal dominant familial Mediterranean fever. QJM. 2000;93(4):217-21. doi: 10.1093/QJMED/93.4.217
  11. Kandur Y, Kocakap DBS, Alpcan A, Tursun S. Clinical significance of MEFV gene variation R202Q. Clin Rheumatol. 2022;41(1):271-4. doi: 10.1007/S10067-021-05906-1
  12. Caglayan AO, Demiryilmaz F, Ozyazgan I, Gumus H. MEFV gene compound heterozygous mutations in familial Mediterranean fever phenotype: A retrospective clinical and molecular study. Nephrology Dialysis Transplantation. 2010;25(8):2520-3. doi: 10.1093/ndt/gfp632
  13. Papa R, Doglio M, Lachmann HJ, et al. A web-based collection of genotype-phenotype associations in hereditary recurrent fevers from the Eurofever registry. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):167. doi: 10.1186/s13023-017-0720-3
  14. Yalçınkaya F, Özen S, Özçakar ZB, et al. A new set of criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever in childhood. Rheumatology. 2009;48(4):395-8. doi: 10.1093/rheumatology/ken509
  15. Canpolat M, Gumus H, Gunduz Z, et al. Neurological Manifestations in Familial Mediterranean Fever: Results of 22 Children from a Reference Center in Kayseri, an Urban Area in Central Anatolia, Turkey. Neuropediatrics. 2017;48(2):079-85. doi: 10.1055/s-0036-1593374
  16. Bektaş PC, Tufan AK, Çetin N, et al. Neurological Face of Familial Mediterranean Fever. Turkish Archives of Pediatrics. 2022;57(5):511-5. doi: 10.5152/TURKARCHPEDIATR.2022.21368
  17. Salehzadeh F, Azami A, Motezarre M, et al. Neurological manifestations in familial mediterranean fever: A genotype-phenotype correlation study. Open Access Rheumatol. 2020;12:15-9. doi: 10.2147/OARRR.S238649
  18. Olbjørn C, Fjærli HO. En tre år gammel jente med magesmerter og feber. Tidsskrift for den Norske Laegeforening. 2010;130(5):494-5. doi: 10.4045/tidsskr.09.0692
  19. Gedalia A, Zamir S. Neurologic manifestations in familial Mediterranean fever. Pediatr Neurol. 1993;9(4):301-2. doi: 10.1016/0887-8994(93)90068-N
  20. Mkrtchyan N, Amaryan G, Aghababyan N, et al. P01-045 – Epilepsy in Armenian children with FMF. Pediatric Rheumatology. 2013;11(S1):A48. doi: 10.1186/1546-0096-11-S1-A48
  21. Ahmed MH, Ibrahim AM, Ragab SM, Mahros AM. Musculoskeletal and neurological manifestations in a cohort of Egyptian Familial Mediterranean fever patients: genotype-phenotype correlation. Egyptian Rheumatology and Rehabilitation. 2022;49(1):1-8. doi: 10.1186/S43166-021-00106-W
  22. Gullu UU, Balaban İ, Kara SS, et al. Frequency of Familial Mediterranean Fever Gene Mutation in Patients Presenting With Joint Pain and Diagnosed With Acute Rheumatic Fever. Cureus. 2023;15(8):6-13. doi: 10.7759/cureus.43001
  23. Matsumoto H, Saito K, Sumichika Y, et al. Atypical Familial Mediterranean Fever Presenting with Recurrent Upper Back Pain: A Case Report. Tohoku Journal of Experimental Medicine. 2023;260(2):165-9. doi: 10.1620/tjem.2023.J030
  24. Nir-Paz R, Ben-Chetrit E, Pikarsky E, et al. Unusual presentation of familial Mediterranean fever: Role of genetic diagnosis. Ann Rheum Dis. 2000;59(10):836-8. doi: 10.1136/ard.59.10.836
  25. Dimeas G, Dimeas IE, Papacharalampous K, et al. Familial Mediterranean Fever in a 28-Year-Old Male Presented as a Painless Massive Pleural Effusion. Cureus. 2023;15(7). doi: 10.7759/cureus.41776
  26. Kumei S, Ishioh M, Murakami Y, et al. A patient with familial Mediterranean fever mimicking diarrhea-dominant irritable bowel syndrome who successfully responded to treatment with colchicine: a case report. J Med Case Rep. 2022;16(1):1-5. doi: 10.1186/s13256-022-03446-z
  27. Aydin O, Han EB, Ozdogan H, Ugurlu S. Late-Onset Familial Mediterranean Fever: Single-Center Experience And Literature Review. Intern Emerg Med. 2022;17(5):1301-6. doi: 10.21203/rs.2.23028/v1
  28. Moghaddas F, Llamas R, Nardo D De, et al. A novel Pyrin-Associated Autoinflammation with Neutrophilic Dermatosis mutation further defines 14-3-3 binding of Pyrin and distinction to Familial Mediterranean Fever. Ann Rheum Dis. 2017;76(12):2085-94. doi: 10.1136/annrheumdis-2017-211473
  29. Kiyota M, Oya M, Ayano M, et al. First case of pyrin-associated autoinflammation with neutrophilic dermatosis complicated by amyloidosis. Rheumatology (United Kingdom). 2020;59(9):E41-3. doi: 10.1093/rheumatology/keaa005
  30. Delplanque M, Ducharme-Bénard S, Moguelet P, et al. Is neutrophilic dermatosis a manifestation of familial Mediterranean fever? Scand J Rheumatol. 2022;51(1):42-9. doi: 10.1080/03009742.2021.1904588
  31. Balcl-Peynircioglu B, Kaya-Akça Ü, Arlcl ZS, et al. Comorbidities in familial Mediterranean fever: analysis of 2000 genetically confirmed patients. Rheumatology (Oxford). 2020;59(6):1372-80. doi: 10.1093/RHEUMATOLOGY/KEZ410
  32. Keven K, Sengul S, Kutlay S, et al. Long-term outcome of renal transplantation in patients with familial Mediterranean fever amyloidosis: a single-center experience. Transplant Proc. 2004;36(9):2632-4. doi: 10.1016/J.TRANSPROCEED.2004.09.065
  33. Akar S, Yuksel F, Tunca M, et al. Familial mediterranean fever: Risk factors, causes of death, and prognosis in the colchicine era. Medicine. 2012;91(3):131-6. doi: 10.1097/MD.0b013e3182561a45

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载
2. Fig. 1. Erythematous elements on the skin of a patient with FMF.

下载 (166KB)
索引源数据
3. Fig. 2. Epidermal hydrophilia in a patient with FMF.

下载 (239KB)
索引源数据

版权所有 © Consilium Medicum, 2024

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名-非商业性使用-相同方式共享 4.0国际许可协议的许可。
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».