Семейная форма некомпактной кардиомиопатии: типы ремоделирования миокарда, варианты клинического течения. Результаты многоцентрового регистра

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Цель. Проанализировать и продемонстрировать различные типы ремоделирования левого желудочка у пациентов с семейной формой некомпактного миокарда левого желудочка (НМЛЖ).

Материалы и методы. В 2013 г. создан многоцентровый регистр пациентов с НМЛЖ, на основании которого отобраны 30 семей с подтвержденным диагнозом НМЛЖ на основании критериев магнитно-резонансной томографии.

Результаты. Из регистра выбраны 30 семей с НМЛЖ. Всего 115 человек (пробанды и родственники), у 71 (61,7%) диагностирован НМЛЖ (30 пробандов и 41 родственник с критериями некомпактного миокарда – НМ). Наиболее распространенным у наших пациентов оказался дилатационный тип (ДТ) ремоделирования (n=30), чуть реже встречался изолированный НМ с сохранной фракцией выброса – ИНМсФВ (n=23), у 8 пациентов выявлен гипертрофический тип. У 4 диагностирован изолированный НМ со сниженной фракцией выброса. По 3 пациента определены в группу с сочетанием НМ с врожденными пороками сердца и с сочетанием ДТ и гипертрофического типа. При анализе случаев отмечено сочетание различных фенотипов в одной семье. Наибольшее число семей представлено с сочетанием ДТ и ИНМсФВ. Развитие сердечно-сосудистых осложнений (сердечная недостаточность, жизнеугрожающие нарушения ритма сердца, тромбоэмболические осложнения) ассоциировано с ДТ.

Заключение. Семейные формы НМЛЖ имеют разные типы ремоделирования миокарда и варианты клинического течения. В одной семье возможно сочетание различных типов ремоделирования ЛЖ. ДТ ассоциирован с наиболее тяжелыми клиническими проявлениями. При ИНМсФВ клиническая картина наиболее благоприятна, однако в редких случаях наблюдаются серьезные клинические проявления.

Об авторах

Ольга Викторовна Куликова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: olgakulikova2014@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-3138-054X

мл. науч. сотр. отд. клинической кардиологии

Россия, Москва

Роман Петрович Мясников

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России

Email: olgakulikova2014@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-9024-5364

к.м.н., ст. науч. сотр. отд. клинической кардиологии

Россия, Москва

Елена Александровна Мершина

ФГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»

Email: olgakulikova2014@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-1266-4926

к.м.н., зав. отд-нием рентгенодиагностики

Россия, Москва

Полина Сергеевна Пилюс

ФГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»

Email: olgakulikova2014@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-7802-2734

врач-рентгенолог отд-ния рентгенодиагностики

Россия, Москва

Сергей Николаевич Корецкий

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России

Email: olgakulikova2014@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-6009-5775

к.м.н., ст. науч. сотр. отд. фундаментальных и прикладных аспектов ожирения

Россия, Москва

Алексей Николаевич Мешков

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России

Email: olgakulikova2014@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-5989-6233

к.м.н., рук. лаб. молекулярной генетики

Россия, Москва

Анна Витальевна Киселева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России

Email: olgakulikova2014@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4765-8021

к.б.н., ст. науч. сотр. лаб. молекулярной генетики

Россия, Москва

Мария Сергеевна Харлап

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России

Email: olgakulikova2014@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-6855-4857

к.м.н., ст. науч. сотр. отд. нарушений сердечного ритма и проводимости сердца

Россия, Москва

Валентин Евгеньевич Синицын

ФГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»

Email: olgakulikova2014@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-5649-2193

д.м.н., проф.

Россия, Москва

Наталия Андреевна Сдвигова

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России

Email: olgakulikova2014@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-5313-1237

врач-педиатр отд-ния кардиологии

Россия, Москва

Лейла Ахатовна Гандаева

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России

Email: olgakulikova2014@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-0890-7849

к.м.н., ст. науч. сотр., врач – детский кардиолог

Россия, Москва

Владимир Ильич Барский

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России

Email: olgakulikova2014@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-1267-1517

к.м.н., ст. науч. сотр. врач-рентгенолог

Россия, Москва

Юлия Владимировна Деревнина

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России

Email: olgakulikova2014@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-6394-4020

мл. науч. сотр., врач – детский кардиолог

Россия, Москва

Ольга Павловна Жарова

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России

Email: olgakulikova2014@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4221-8406

науч. сотр., врач кардиологического отд-ния

Россия, Москва

Елена Николаевна Басаргина

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России

Email: olgakulikova2014@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-0144-2885

д.м.н., проф., гл. науч. сотр., зав. отд-нием кардиологии

Россия, Москва

Сергей Анатольевич Бойцов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Минздрава России

Email: olgakulikova2014@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-6998-8406

акад. РАН, д.м.н., проф., ген. дир.

Россия, Москва

Оксана Михайловна Драпкина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России

Email: olgakulikova2014@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-4453-8430

чл.-кор. РАН, д.м.н., проф., дир.

Россия, Москва

Список литературы

  1. Towbin JA, Lorts A, Jefferies JL. Left ventricular non-compaction cardiomyopathy. Lancet. 2015;386(9995):813-25. doi: 10.1016/S0140-6736(14)61282-4
  2. Grothoff M, Pachowsky M, Hoffmann J, et al. Value of cardiovascular MR in diagnosing left ventricular non-compaction cardiomyopathy and in discriminating between other cardiomyopathies. Eur Radiol. 2012;22(12):2699-709. doi: 10.1007/s00330-012-2554-7
  3. van Waning JI, Moesker J, Heijsman D, et al. Systematic Review of Genotype-Phenotype Correlations in Noncompaction Cardiomyopathy. J Am Heart Assoc. 2019;8(23):e012993. doi: 10.1161/JAHA.119.012993
  4. Мясников Р.П., Щербакова Н.В., Куликова О.В., и др. Мутация гена DES в семье пробанда с миофибриллярной миопатией и развитием некомпактной кардиомиопатии, приведшей к трансплантации сердца. Рос. кардиол. журн. 2017;10:9-16 [Myasnikov RP, Shcherbakova NV, Kulikova ОV, et al. Des gene mutation in a family of proband with myofibrillary myopathy and non-compaction cardiomyopathy, resulted in cardiac transplantation. Russian Journal of Cardiology. 2017;10:9-16 (In Russ.)]. doi: 10.15829/1560-4071-2017-10-9-16
  5. Gati S, Papadakis M, Papamichael ND, et al. Reversible De Novo Left Ventricular Trabeculations in Pregnant Women. Circulation. 2014;130(6):475-83. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.114.008554
  6. Gati S, Papadakis M, Van Niekerk N, et al. Increased left ventricular trabeculation in individuals with sickle cell anaemia: Physiology or pathology? Int J Cardiol. 2013;168(2):1658-60. doi: 10.1016/j.ijcard.2013.03.039
  7. Gati S, Chandra N, Bennett RL, et al. Increased left ventricular trabeculation in highly trained athletes: do we need more stringent criteria for the diagnosis of left ventricular non-compaction in athletes? Heart. 2013;99(6):401-8. doi: 10.1136/heartjnl-2012-303418
  8. Stöllberger C, Wegner C, Finsterer J. Left ventricular hypertrabeculation/noncompaction, cardiac phenotype, and neuromuscular disorders. Herz. 2019;44(7):659-65. doi: 10.1007/s00059-018-4695-1

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Дизайн исследования

Скачать (184KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Распределение типов ремоделирования миокарда при НМЛЖ

Скачать (75KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Сочетание типов ремоделирования миокарда по семьям

Скачать (113KB)
Метаданные
5. Рис. 4, а–б – МРТ сердца в кино-режиме, SSFP-последовательность: а – длинная ось, четрырехкамерная проекция; б – короткая ось; *слой НМ толщиной до 18 мм; в–г – отсроченное контрастирование, IR-последовательность с подавлением сигнала от миокарда. Стрелки указывают на протяженные участки субэпикардиального контрастирования (некоронарогенной природы) в перегородочных и переднебоковых сегментах.

Скачать (132KB)
Метаданные
6. Рис. 5, а–в – МРТ сердца в кино-режиме, SSFP-последовательность: а – длинная ось, двухкамерная проекция; б – длинная ось, четырехкамерная проекция; в – короткая ось; *слой НМ толщиной до 20–22 мм; г–е – отсроченное контрастирование, IR-последовательность с подавлением сигнала от миокарда. Стрелки указывают на обширные зоны контрастирования некоронарогенной природы, расположенные субэпикардиально в миокарде передней и боковой стенок ЛЖ, в МЖП со стороны правого желудочка, а также затеки контрастного препарата между трабекулами НМ.

Скачать (88KB)
Метаданные

© ООО "Консилиум Медикум", 2021

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».