Отправить статью по E-mail Мультицентрический карпотарзальный остеолиз в практике ревматолога
- Авторы: Долгих ВВ1, Погодина АВ1, Князева ТС1, Рычкова ЛВ1, Луценко ЛА1
-
Учреждения:
- «Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека» СО РАМН
- Выпуск: Том 87, № 3 (2015)
- Страницы: 88-91
- Раздел: Передовая статья
- URL: https://bakhtiniada.ru/0040-3660/article/view/31735
- ID: 31735
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Синдром мультицентрического карпотарзального остеолиза (МКТО) — редкая дисплазия скелета, связанная с миссенс-мутацией в гене MAFB, обычно проявляющаяся в раннем детстве и имеющая вариативные фенотипические признаки и течение. Клинические проявления синдрома включают агрессивный остеолиз преимущественно костей запястья и предплюсны, прогрессирующую нефропатию, негрубые аномалии черепно-лицевой области. Сходство начальных клинических проявлений МКТО с симптомами воспалительных болезней суставов детского возраста делает постановку диагноза, особенно на ранних стадиях заболевания, чрезвычайно сложной и часто приводит к необоснованному назначению длительной иммуносупрессивной терапии. Приведено описание семейного случая МКТО без вовлечения почек у матери и дочери.
Ключевые слова
Об авторах
В В Долгих
«Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека» СО РАМНИркутск, Россия
А В Погодина
«Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека» СО РАМНИркутск, Россия
Т С Князева
«Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека» СО РАМНИркутск, Россия
Л В Рычкова
«Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека» СО РАМНИркутск, Россия
Л А Луценко
«Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека» СО РАМНИркутск, Россия
Список литературы
- Kaissi Al., Scholl-Buergi S., Biedermann R. et al. The diagnosis and management of patients with idiopathic osteolysis. Pediatr Rheumatol Online J 2011; 9: 31.
- Warman ML., Cormier-Daire V., Hall C. et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision. Am J Med Genet Part A 2011; 155: 943—968.
- Zankl A., Duncan E.L., Leo P.J. et al. Multicentric carpotarsal osteolysis is caused by mutations clustering in the amino-terminal transcriptional activation domain of MAFB. Am J Hum Genet 2012; 90 (3): 494—501.
- Dworschak G.C., Draaken M., Hilger A. et al. An incompletely penetrant novel MAFB (p.Ser56Phe) variant in autosomal dominant multicentric carpotarsalosteolysis syndrome. Int J Mol Med 2013; 32 (1): 174—178.
- Mehawej C., Courcet J.B., Baujat G. et al. The identification of MAFB mutations in eight patients with multicentric carpo-tarsal osteolysis supports genetic homogeneity but clinical variability. Am J Med Genet A 2013; 161 (12): 3023—3029.
- Mumm S., Huskey M., Duan S. et al. Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome is caused by only a few domain-specific mutations in MAFB, a negative regulator of RANKL-induced osteoclastogenesis. Am J Med Genet A 2014; 164 (9): 2287—2293.
- Cansu D., Celik M., Kaşifoğlu T. et al. Osteolysis syndrome mimicking juvenile idiopathic arthritis. Joint Bone Spine 2009; 76 (1): 89—91.
- Жолобова Е.С., Бобылева В.Н., Михалева Г.В. Спонтанное рассасывание метакарпальных и метатарзальных костей в практике детского ревматолога. Вопр совр педиатр 2008; 3: 113—116.
- Faber M.,. Verlaak R., Fiselier T.J.W. et al. Inherited multicentric osteolysis with carpal tarsal localisation mimicking juvenile idiopathic arthritis. Eur J Pediatr 2004; 163: 612—618.
- McDonald K., Toms A.P., Armon K. et al. Carpal-tarsal osteolysis with elbow involvement. Skeletal Radiol 2007; 36: 1097—1101.
- Connor A., Highton J., Hung N.A. et al. Multicentric carpal-tarsal osteloysis with nephropathy treated successfully with cyclosporine A: a case report and literature review. Am J Kidney Dis 2007; 50: 649—654.
- Bakker S.J., Vos G.D., Verschure P.D. et al. Abnormal glomerular basement membrane in idiopathic multicentric osteolysis. Pediatr Nephrol 1996; 10: 200—202.
- Ismail F., Muller C., Goller R. et al. Idiopathic carpal tarsal osteolysis (ICTO) with additional elbow involvement. Skeletal Radiol 2012; 41: 619—620.
- Bennett W.M., Houghton D.C., Beals R.C. Nephropathy of idiopathic multicentric osteolysis. Nephron 1980; 25: 134—138.
- Tyler T., Rosenbaum H.D. Idiopathic multicentric osteolysis. Am J Roentgenol 1976; 126: 23—31.
- Carmichael K.D., Launikitis R.A., Kalia A. The orthopaedic and renal manifestations of idiopathic carpal tarsal osteolysis. J Pediatr Orthop 2007; 16: 451—454.
- Lee S.-J., Whitewood C., Murray K.J. Inherited multicentric osteolysis: case report of three siblings treated with bisphosphonate. Pediatric Rheumatol 2010; 8: 12.
- Hwang S., Shin D.Y., Moon S.H. et al. Effect of zoledronic acid on acro-osteolysis and osteoporosis in a patient with Hajdu-Cheney syndrome. Yonsei Med J 2011; 52 (3): 543—546.
Дополнительные файлы
