Первичные иммунодефициты: актуальная проблема современной медицины

Резюме. Цель исследования. Анализ заболеваемости первичными иммунодефицитами (ПИД), выявление особенностей течения этой патологии на современном этапе и оценка качества медицинской помощи пациентам с ПИД. Материалы и методы. Проведено открытое проспективное исследование с участием 94 пациентов с различными формами ПИД, постоянно проживавших в Пермском крае в период с 1990 по 2012 г. (63 с селективным дефицитом иммуноглобулина А - IgA и 31 с другими более тяжелыми первичными иммунодефицитами). Результаты. Отмечено, что регистрируемая заболеваемость ПИД ниже расчетной. Летальность при заболеваниях этой группы за 22 года наблюдений составила 11%, инвалидизация - 27%. При тяжелых ПИД (исключая селективный дефицит IgА) данные показатели достигали 35,5 и 96% соответственно. Высока частота несвоевременной диагностики тяжелых ПИД - 43%. Молекулярно-генетические исследования проводились лишь у 1/10 больных с данной патологией. Лечение ПИД в целом соответствовало принятым медицинским стандартам. Однако у всех пациентов с Х-сцепленной агаммаглобулинемией отмечались периодические нарушения регулярности заместительной терапии внутривенными иммуноглобулинами, что явилось причиной смерти 2 больных. Взрослые пациентки с общей вариабельной иммунной недостаточностью (ОВИН) не получали адекватной заместительной терапии. Своевременная диагностика и адекватная терапия позволяли не только сохранить жизнь многим пациентам с тяжелыми ПИД (выжили 64,5%), но и добиться относительно удовлетворительного ее качества. Заключение. В настоящее время ПИД перестали быть фатальными заболеваниями. С целью улучшения качества медицинской помощи пациентам с данной патологией необходимы повышение уровня информированности врачей различных специальностей в вопросах диагностики и лечения иммунодефицитов, расширение использования молекулярно-генетического обследования, в том числе для пренатальной диагностики, бесперебойное обеспечение пациентов необходимыми лекарственными препаратами.

первичные иммунодефициты, заболеваемость, клиника, оценка качества медицинской помощи, прогноз