Болезнь Вильсона-Коновалова у 3 сестер: радикальное изменение прогноза при своевременной диагностике


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Аннотация. Болезнь Вильсона-Коновалова - редкое, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, нарушение обмена меди, которое приводит к накоплению металла в печени, головном мозге и других органах-мишенях. В статье представлен семейный случай абдоминальной формы заболевания у 3 сестер, старшая из которых умерла в возрасте 18 лет от молниеносно развившейся печеночной недостаточности. У средней диагноз установлен в 16-летнем возрасте на стадии декомпенсированного цирроза печени, лечение D-пеницилламином позволило добиться полной ремиссии заболевания. У младшей сестры заболевание диагностировано на доклинической стадии, что позволяло рассчитывать на хороший прогноз. Однако отказ пациентки от лечения привел к смерти от печеночной недостаточности. Данное наблюдение демонстрирует важность своевременной диагностики заболевания и возможность радикального улучшения прогноза даже на стадии декомпенсированного цирроза печени.

Об авторах

Т П Розина

Первый МГМУ им. И.М. Сеченова; МГУ им. М.В. Ломоносова

Email: alrozin@yandex.ru

Т М Игнатова

Первый МГМУ им. И.М. Сеченова; ФГБУ "Научно-исследовательский институт ревматологии им. В.А. Насоновой" РАМН

О В Соловьева

Первый МГМУ им. И.М. Сеченова

Список литературы

  1. Wilson S.A.K. Hepatolenticular degeneration and cirrosis. Brain 1912; 34:295-509.
  2. Wilson S.A.K. Progressive lenticular degeneration: a familial nervous disease associated with cirrhosis of the liver. Lancet 1912; 1:1115-1119.
  3. Коновалов Н.В. Гепатоцеребральная дистрофия. М 1960.
  4. Walshe J.M. Penicillamine, a new oral therapy for Wilson’s disease. Am J Med 1956; 21: 487-492.
  5. Ferenci P. Wilson’s disease. Clinical Gastroenterology and Hepatology 2005; 3: 726-733.
  6. Gitlin J.D. Wilson disease. Gastroenterology 2003; 125: 1868-1877.
  7. Gollan J.L., Gollan J.G. Wilson disease in 1998: genetic, diagnostic and therapeutic aspects. J Hepatol 1998; 28: 28-36.
  8. Roberts E.A., Schilsky M.L. Diagnosis and treatment of Wilson disease: an update. Hepatology 2008; 47 (6): 2089-2111.
  9. Steindl P., Ferenci P., Dienes H.P. et al. Wilson’s disease in patients presenting with liver disease: a diagnostic challenge. Gastroenterology 1997; 113: 212-218.
  10. Brewer G.J., Yuzbasiyan-Gurcan V. Wilson disease. Medicine 1992; 71 (3): 139-164.
  11. Gow P.J., Smallwood R.A., Angus P.W. et al. Diagnosis of Wilson’s disease: an experience over three decades. Gut 2000; 46: 415-419.
  12. Розина Т.П., Рахимова О.Ю., Лопаткина Т.Н. Клиническая характеристика, течение и прогноз абдоминальной формы болезни Вильсона-Коновалова. Рос журн гастроэнтерол, гепатол, колопроктол 2005; 4: 5.
  13. Berman D.H., Leventhal R.I., Gavaler J.S. et al. Clinical differentiation of fulminant Wilsonian hepatitis from other causes of hepatic failure. Gastroenterology 1991; 100: 1129-1134.
  14. Kiss J.E., Berman D., Van Thiel D. Effective removal of copper by plasma exchange in fulminant Wilson’s disease. Transfusion 1998; 38: 327-331.
  15. Sen S., Felldin M., Steiner C., Larsson B. Albumin dialysis and Molecular Adsorbents Recirculating system (MARS) for acute Wilson’s disease. Liver Transpl 2002; 8 (10): 962-967.
  16. Korman J.D., Volenberg I., Balko J. et al. Pediatric and Adult Acute Liver Failure Study Groups, Screening for Wilson disease in acute liver failure: a comparison of currently available diagnostic tests, Hepatology 2008; 48: 1167-1174.
  17. Merle U., Schaefer M., Ferenci P., Stremmel W. Clinical presentation, diagnosis and long-term outcome of Wilson’s disease: a cohort study. Gut 2007; 56: 115-120.
  18. Игнатова Т.М., Ильина Н.А., Потапова А.В., Юсов С.П., Попова И.В. Висцеральные проявления болезни Вильсона-Коновалова (анализ 22 наблюдений). Клин мед 1995; 6: 23-26.
  19. Schilsky M.L. Diagnosis and treatment of Wilson’s disease. Pediatr Transplant 2002; 6: 15-19.
  20. Lang C.J., Rabas-Kolominsky P., Engelhardt A. et al. Fatal deterioration of Wilson’s disease after institution of oral zinc therapy. Arch Neurol 1993; 50: 1007-1008.
  21. Walshe J.M., Munro N.A. Zinc-induced deterioration in Wilson’s disease aborted by treatment with penicillamine, dimercaprol, and a novel zero copper diet. Arch Neurol 1995; 52: 10-11.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2014

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».