Синдром Оллгрова в практике эндокринолога: сложности диагностики и особенности лечения

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

В клинической практике орфанные заболевания всегда связаны с определенными диагностическими трудностями. Синдром Оллгрова (Alacrimia, Achalasia, Adrenal insufficiency – AAAS) – редкое аутосомно-рецессивное мультисистемное заболевание, характеризующееся хронической надпочечниковой недостаточностью (НН), алакримией и ахалазией кардии, получившее название синдрома тройного А (триплета А). Наиболее тяжелыми его проявлениями являются ахалазия кардии и НН, которые часто определяют тяжесть течения заболевания. Большинство имеющихся научных данных по проблеме представлены описанием отдельных клинических случаев, а лечение подбирается индивидуально в соответствии с конкретными проявлениями заболевания. Прогноз в основном зависит от ранней диагностики синдрома. Учитывая редкость и высокую фенотипическую гетерогенность, необходимо повышать информированность врачей различных специальностей по данному синдрому, применять мультидисциплинарный подход. В статье представлен клинический случай пациента 22 лет с синдромом Оллгрова с выраженными проявлениями ахалазии кардии, НН, клинически значимыми неврологическими нарушениями.

Об авторах

Ульяна Валерьевна Буйваленко

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России

Email: ulibu@list.ru
ORCID iD: 0000-0003-1792-6419

клин. ординатор

Россия, Москва

Анна Романовна Левшина

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

Email: ulibu@list.ru
ORCID iD: 0000-0002-9315-3801

студентка

Россия, Москва

Анна Константиновна Еремкина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: ulibu@list.ru
ORCID iD: 0000-0001-6667-062X

канд. мед. наук, зав. отд-нием патологии околощитовидных желез и нарушений минерального обмена

Россия, Москва

Ксения Андреевна Комшилова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России

Email: ulibu@list.ru
ORCID iD: 0000-0002-6624-2374

канд. мед. наук, врач-эндокринолог отд. терапевтической эндокринологии

Россия, Москва

Надежда Михайловна Платонова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России

Email: ulibu@list.ru
ORCID iD: 0000-0001-6388-1544

д-р мед. наук, гл. науч. сотр. отд. терапевтической эндокринологии

Россия, Москва

Список литературы

  1. Allgrove J, Clayden GS, Grant DB, Macaulay JC. Familial glucocorticoid deficiency with achalasia of the cardia and deficient tear production. Lancet. 1978;1(8077):1284-6. doi: 10.1016/s0140-6736(78)91268-0
  2. Gazarian M, Cowell CT, Bonney M, Grigor WG. The “4A” syndrome: adrenocortical insufficiency associated with achalasia, alacrima, autonomic and other neurological abnormalities. Eur J Pediatr. 1995;154(1):18-23. doi: 10.1007/BF01972967
  3. Ates F, Vaezi MF. The Pathogenesis and Management of Achalasia: Current Status and Future Directions. Gut Liver. 2015;9(4):449-63. doi: 10.5009/gnl14446
  4. Phillip M, Hershkovitz E, Schulman H. Adrenal insufficiency after achalasia in the triple-A syndrome. Clin Pediatr (Phila). 1996;35(2):99-100. doi: 10.1177/000992289603500208
  5. Milenković T, Koehler K, Krumbholz M, et al. Three siblings with triple A syndrome with a novel frameshift mutation in the AAAS gene and a review of 17 independent patients with the frequent p.Ser263Pro mutation. Eur J Pediatr. 2008;167(9):1049-55. doi: 10.1007/s00431-007-0640-7
  6. Collares CV, Antunes-Rodrigues J, Moreira AC, et al. Heterogeneity in the molecular basis of ACTH resistance syndrome. Eur J Endocrinol. 2008;159(1):61-8. doi: 10.1530/EJE-08-0079
  7. Kallabi F, Belghuith N, Aloulou H, et al. Clinical and Genetic Characterization of 26 Tunisian Patients with Allgrove Syndrome. Arch Med Res. 2016;47(2):105-10. doi: 10.1016/j.arcmed.2016.04.004
  8. Milenkovic T, Zdravkovic D, Savic N, et al. Triple A syndrome: 32 years experience of a single centre (1977–2008). Eur J Pediatr. 2010;169(11):1323-8. doi: 10.1007/s00431-010-1222-7
  9. Dumic M, Barišic N, Kusec V, et al. Long-term clinical follow-up and molecular genetic findings in eight patients with triple A syndrome. Eur J Pediatr. 2012;171(10):1453-9. doi: 10.1007/s00431-012-1745-1
  10. Handschug K, Sperling S, Yoon SJ, et al. Triple A syndrome is caused by mutations in AAAS, a new WD-repeat protein gene. Hum Mol Genet. 2001;10(3):283-90. doi: 10.1093/hmg/10.3.283
  11. Tullio-Pelet A, Salomon R, Hadj-Rabia S, et al. Mutant WD-repeat protein in triple-A syndrome. Nat Genet. 2000;26(3):332-5. doi: 10.1038/81642
  12. Cronshaw JM, Krutchinsky AN, Zhang W, et al. Proteomic analysis of the mammalian nuclear pore complex. J Cell Biol. 2002;158(5):915-27. doi: 10.1083/jcb.200206106
  13. Grigorieva G, Shestakov S. Transformation in the cyanobacterium Synechocystis sp. 6803. FEMS Microbiol Lett. 1982;13:367-70.
  14. Hirano M, Furiya Y, Asai H, et al. ALADINI482S causes selective failure of nuclear protein import and hypersensitivity to oxidative stress in triple A syndrome. Proc Natl Acad Sci U S A. 2006;103(7):2298-303. doi: 10.1073/pnas.0505598103
  15. Storr HL, Kind B, Parfitt DA, et al. Deficiency of ferritin heavy-chain nuclear import in triple a syndrome implies nuclear oxidative damage as the primary disease mechanism. Mol Endocrinol. 2009;23(12):2086-94. doi: 10.1210/me.2009-0056
  16. Koehler K, Malik M, Mahmood S, et al. Mutations in GMPPA cause a glycosylation disorder characterized by intellectual disability and autonomic dysfunction. Am J Hum Genet. 2013;93(4):727-34. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.08.002
  17. Koehler K, Milev MP, Prematilake K, et al. A novel TRAPPC11 mutation in two Turkish families associated with cerebral atrophy, global retardation, scoliosis, achalasia and alacrima. J Med Genet. 2017;54(3):176-85. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104108
  18. Vallet AE, Verschueren A, Petiot P, et al. Neurological features in adult Triple-A (Allgrove) syndrome. J Neurol. 2012;259(1):39-46. doi: 10.1007/s00415-011-6115-9
  19. Sanyal D, Bhattacharjee S. A case of late-onset allgrove syndrome presenting with predominant autonomic dysfunction. Ann Indian Acad Neurol. 2013;16(2):266-8. doi: 10.4103/0972-2327.112494
  20. Sarathi V, Shah NS. Triple-A syndrome. Adv Exp Med Biol. 2010;685:1-8. doi: 10.1007/978-1-4419-6448-9_1
  21. Houlden H, Smith S, De Carvalho M, et al. Clinical and genetic characterization of families with triple A (Allgrove) syndrome. Brain. 2002;125(Pt. 12):2681-90. doi: 10.1093/brain/awf270
  22. Федоров Е.Д., Иноуе Х., Селезнев Д.Е., и др. Пероральная эндоскопическая миотомия при ахалазии кардии: методика и непосредственные результаты первых вмешательств. Медицинский совет. 2015;(13):130-2 [Fyodorov ED, Inoue H, Seleznev DE, et al. Peroral endoscopic myotomy in achalasia: methodology and immediate results of first intervention. Medical Council. 2015;(13):130-2 (in Russian)]. doi: 10.21518/2079-701X-2015-13-130-132
  23. Barbieri LA, Hassan C, Rosati R, et al. Systematic review and meta-analysis: Efficacy and safety of POEM for achalasia. United European Gastroenterol J. 2015;3(4):325-34. doi: 10.1177/2050640615581732
  24. Ивашкин В.Т., Трухманов А.С., Годжелло Э.А., и др. Рекомендации Российской гастроэнтерологической ассоциации по диагностике и лечению ахалазии кардии и кардиоспазма. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2016;26(4):36-54 [Ivashkin VT, Truhmanov AS, Godzhello EhA, et al. Diagnostics and treatment of cardiac achalasia and cardiospasm: guidelines of the Russian gastroenterological association. Russian Journal of Gastroenterology, Hepatology, Coloproctology. 2016;26(4):36-54 (in Russian)]. doi: 10.22416/1382-4376-2016-4-36-54
  25. Hallal C, Kieling CO, Nunes DL, et al. Diagnosis, misdiagnosis, and associated diseases of achalasia in children and adolescents: a twelve-year single center experience. Pediatr Surg Int. 2012;28(12):1211-7. doi: 10.1007/s00383-012-3214-3
  26. Andrews CN, Anvari M, Dobranowski J. Laparoscopic Heller's myotomy or botulinum toxin injection for management of esophageal achalasia. Patient choice and treatment outcomes. Surg Endosc. 1999;13(8):742-6. doi: 10.1007/s004649901090
  27. Maher JW. Thoracoscopic esophagomyotomy for achalasia. Surg Clin North Am. 2000;80(5):1501-10. doi: 10.1016/s0039-6109(05)70241-3
  28. Юкина М.Ю., Трошина Е.А., Платонова Н.М., Бельцевич Д.Г. Надпочечниковая недостаточность. В кн.: Трошина Е.А. Сборник методических рекомендаций (в помощь практическому врачу). Тверь: Триада, 2017 [Iukina MIu, Troshina EA, Platonova NM, Bel'tsevich DG. Nadpochechnikovaia nedostatochnost'. In: Troshina EA. Sbornik metodicheskikh rekomendatsii (v pomoshch' prakticheskomu vrachu). Tver': Triada, 2017 (in Russian)].
  29. Литвицкий П.Ф. Патология эндокринной системы. Этиология и патогенез эндокринопатий: нарушения функций надпочечников. Вопросы современной педиатрии. 2011;10(5):63-73 [Litvitskiy PF. Pathocrinia. Etiology and pathogenesis: adrenal abnormalities. Current Pediatrics. 2011;10(5):63-73 (in Russian)].
  30. Евсютина Ю.В., Сторонова О.А., Трухманов А.С., Ивашкин В.Т. Ахалазия кардии: современные представления об этиологии, патогенезе, клинической картине и диагностике. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2014;(6):4-12 [Yevsyutina YuV, Storonova OA, Trukhmanov AS, Ivashkin VT. Cardiac achalasia: modern concepts on etiology, pathogenesis, clinical presentation and diagnostics. Russian Journal of Gastroenterology, Hepatology, Coloproctology. 2014;(6):4-12 (in Russian)].
  31. Sheikh MM, Bittar K. Allgrove Syndrome. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, 2021.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Схема проявлений мутации в гене AAAS (12q13), который кодирует белок ALADIN.

Скачать (138KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Пациент С., 22 года. Синдром Оллгрова. Объективное обследование.

Скачать (186KB)
Метаданные

© ООО "Консилиум Медикум", 2024

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).