Железодефицитная анемия у пациентки с наследственной геморрагической телеангиоэктазией

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Болезнь Рандю–Ослера–Вебера, или наследственная геморрагическая телеангиоэктазия (НГТ) – редкое генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется сосудистыми дисплазиями с образованием телеангиоэктазий на коже, слизистых оболочках респираторного и пищеварительного трактов, артериовенозными мальформациями (АВМ) во внутренних органах, что проявляется кровоточивостью. Диагноз устанавливают на основании критериев Кюрасао: спонтанные рецидивирующие носовые кровотечения, наличие множественных телеангиоэктазий характерных локализаций, наличие АВМ, а также семейный анамнез (установленный диагноз НГТ у родственника 1-й степени родства). Терапия заболевания направлена на предупреждение и купирование желудочно-кишечных, носовых кровотечений, коррекцию железодефицитной анемии. Перспективным методом терапии является применение ингибиторов ангиогенеза, в частности бевацизумаба. В статье представлено описание клинического случая НГТ у женщины 49 лет с телеангиоэктазиями на слизистой языка, желудочно-кишечного тракта, а также АВМ печени.

Об авторах

Мария Андреевна Моздон

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: mariamozdon@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0008-1358-6203

клин. ординатор

Россия, Москва

Родион Викторович Пономарев

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России

Email: mariamozdon@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-1218-0796

канд. мед. наук, рук. сектора изучения неопухолевых заболеваний системы крови

Россия, Москва

Нина Валентиновна Цветаева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России

Email: mariamozdon@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-0977-215X

канд. мед. наук, ст. науч. сотр.

Россия, Москва

Алексей Валерьевич Шабрин

ГБУЗ «Городская клиническая больница №17» Департамента здравоохранения г. Москвы; ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Email: mariamozdon@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-1901-6216

канд. мед. наук, клинический рук. отд. хирургии, доц. каф. госпитальной хирургии №2

Россия, Москва; Москва

Евгения Игоревна Ермаченкова

ГБУЗ «Городская клиническая больница №17» Департамента здравоохранения г. Москвы

Email: mariamozdon@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-1380-8423

врач-эндоскопист

Россия, Москва

Сергей Евгеньевич Ларичев

ГБУЗ «Городская клиническая больница №17» Департамента здравоохранения г. Москвы; ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Email: mariamozdon@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-1931-474X

д-р мед. наук, зам. глав. врача по хирургии, проф. каф. госпитальной хирургии №2

Россия, Москва; Москва

Елена Алексеевна Лукина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России

Email: mariamozdon@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-8774-850X

д-р мед. наук, проф., зав. отд. гематологии и химиотерапии орфанных заболеваний

Россия, Москва

Список литературы

  1. Kumar N, Garg N, Khunger M, Gupta A. Optimal management of hereditary hemorrhagic telangiectasia. J Blood Med. 2014;5:191-206. doi: 10.2147/jbm.s45295
  2. Shovlin C. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: pathophysiology, diagnosis and treatment. Blood Rev. 2010;24(6):203-19. doi: 10.1016/j.blre.2010.07.001
  3. Kanellopoulou T, Alexopoulou A. Bevacizumab in the treatment of hereditary hemorrhagic telangiectasia. Expert Opin Biol Ther. 2013;13(9):1315-23. doi: 10.1517/14712598.2013.813478
  4. McDonald J, Wooderchak-Donahue W, VanSant Webb C, et al. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: genetics and molecular diagnostics in a new era. Front Genet. 2015;6:1. doi: 10.3389/fgene.2015.00001
  5. Gallione CJ, Richards JA, Letteboer TGW, et al. SMAD4 mutations found in unselected HHT patients. J Med Genet. 2006;43(10):793-7. doi: 10.1136/jmg.2006.041517
  6. Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, et al. Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome). Am J Med Genet. 2000;91(1):66-7. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(20000306)91:1<66::aid-ajmg12>3.0.co;2-p
  7. van Gent MWF, Velthuis S, Post MC, et al. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: How accurate are the clinical criteria? Am J Med Genet Part A. 2013;161(3):461-6. doi: 10.1002/ajmg.a.35715
  8. Pierucci P, Lenato GM, Suppressa P, et al. A long diagnostic delay in patients with Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia: a questionnaire-based retrospective study. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:33. doi: 10.1186/1750-1172-7-33
  9. Whitehead KJ, Sautter NB, McWilliams JP, et al. Effect of Topical Intranasal Therapy on Epistaxis Frequency in Patients With Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. JAMA. 2016;316(9):943. doi: 10.1001/jama.2016.11724
  10. Gaillard S, Dupuis-Girod S, Boutitie F, et al. Tranexamic acid for epistaxis in hereditary hemorrhagic telangiectasia patients: a European cross-over controlled trial in a rare disease. J Thromb Haemost. 2014;12(9):1494-502. doi: 10.1111/jth.12654
  11. Boyer H, Fernandes P, Duran O, et al. Office-based sclerotherapy for recurrent epistaxis due to hereditary hemorrhagic telangiectasia: a pilot study. Int Forum Allergy Rhinol. 2011;1(4):319-23. doi: 10.1002/alr.20053
  12. Kuan EC, Peng KA, Thompson CF, et al. Sinonasal quality of life outcomes following laser treatment of epistaxis related to hereditary hemorrhagic telangiectasia. Lasers Med Sci. 2017;32(3):527-31. doi: 10.1007/s10103-017-2144-7
  13. Lesnik GT, Ross DA, Henderson KJ, et al. Septectomy and Septal Dermoplasty for the Treatment of Severe Transfusion-Dependent Epistaxis in Patients with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia and Septal Perforation. Am J Rhinol. 2007;21(3):312-5. doi: 10.2500/ajr.2007.21.3017
  14. Ingrosso M, Sabbà C, Pisani A, et al. Evidence of Small-Bowel Involvement in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: a Capsule-Endoscopic Study. Endoscopy. 2004;36(12):1074-9. doi: 10.1055/s-2004-826045
  15. Grève E, Moussata D, Gaudin JL, et al. High diagnostic and clinical impact of small-bowel capsule endoscopy in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia with overt digestive bleeding and/or severe anemia. Gastrointest Endosc. 2010;71(4):760-7. doi: 10.1016/j.gie.2009.11.004
  16. Kwan V, Bourke MJ, Williams SJ, et al. Argon Plasma Coagulation in the Management of Symptomatic Gastrointestinal Vascular Lesions: Experience in 100 Consecutive Patients with Long-Term Follow-Up. Am J Gastroenterol. 2006;101(1):58-63. doi: 10.1111/j.1572-0241.2006.00370.x
  17. Pahl K, Choudhury A, Kasthuri RS. Causes and severity of anemia in hereditary hemorrhagic telangiectasia. Blood. 2016;128:3776. doi: 10.1182/blood
  18. Клинические рекомендации. Железодефицитная анемия. Гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов, онкологов. 2021 ID: 669 Рубрикатор клинических рекомендаций Минздрава России. Режим доступа: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/669_1. Ссылка активна на 02.06.2023 [Clinical guidelines. Iron-deficiency anemia. Hematological Society, National Society of Pediatric Hematologists, Oncologists. 2021 ID: 669 Rubricator of clinical recommendations of the Russian Ministry of Health. Available at: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/669_1. Accessed: 02.06.2023 (in Russian)].
  19. Alkhalid Y, Darji Z, Shenkar R, et al. Multidisciplinary coordinated care of hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler–Weber–Rendu disease). Vasc Med. 2023;28(2):153-65. doi: 10.1177/1358863x231151731
  20. Thompson AB, Ross DA, Berard P, et al. Very Low Dose Bevacizumab for the Treatment of Epistaxis in Patients with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. Allergy Rhinol. 2014;5(2):ar.2014.5.0091. doi: 10.2500/ar.2014.5.0091
  21. Iyer VN, Apala DR, Pannu BS, et al. Intravenous Bevacizumab for Refractory Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia–Related Epistaxis and Gastrointestinal Bleeding. Mayo Clinic Proceed. 2018;93(2):155-66. doi: 10.1016/j.mayocp.2017.11.013
  22. Epperla N, Kapke JT, Karafin M, et al. Effect of systemic bevacizumab in severe hereditary hemorrhagic telangiectasia associated with bleeding. Am J Hematol. 2016;91(6):E313-4. doi: 10.1002/ajh.24367
  23. Dupuis-Girod S, Ambrun A, Decullier E, et al. ELLIPSE Study. MAbs. 2014;6(3):793-8. doi: 10.4161/mabs.28025
  24. Faughnan ME, Mager JJ, Hetts SW, et al. Second International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. Ann Intern Med. 2021;174(7):1035-6. doi: 10.7326/l21-0067
  25. Калинина М.П., Грачев Н.С., Кумскова М.А., Тимофеева О.К. Успешное лечение рецидивирующих носовых кровотечений введением бевацизумаба в подслизистую оболочку у пациентки с наследственной геморрагической телеангиоэктазией. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2014;13(4):75-8 [Kalinina MP, Grachev NS, Kumskova MA, Timofeeva OK. Successful treatment of recurrent epistaxis with submucosal injection of bevacizumab in a patient with hereditary hemorrhagic telangiectasia. Questions of hematology/oncology and immunopathology in pediatrics. 2014;13(4):75-8 (in Russian)].

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Множественные телеангиоэктазии языка у пациентки З.

Скачать (137KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Телеангиоэктазии слизистой желудка у пациентки З.

Скачать (117KB)
Метаданные
4. Рис. 3. АВМ печени у пациентки З. (магнитно-резонансная томография): фронтальная плоскость.

Скачать (77KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Телеангиоэктазии тощей, подвздошной кишки у пациентки З.

Скачать (98KB)
Метаданные
6. Рис. 5. Продолжающееся низкоинтенсивное кровотечение тощей кишки у пациентки З.

Скачать (143KB)
Метаданные

© ООО "Консилиум Медикум", 2023

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).