Прогноз воспроизводимости эффектов для регрессий, построенных по топовым предикторам

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Предлагаются два простых метода прогноза воспроизводимости эффектов в тестовых выборках после проведения множественного регрессионного анализа выборки открытия. В частности, методы позволяют оценить возможность построения эффективных полигенных индексов риска (PRS, PGS). Используя теорию порядковых статистик, мы получили простую аналитическую формулу, оценивающую коэффициент детерминации для модели, построенной для топовых нейтральных показателей (). Это коэффициент детерминации при нулевой гипотезе, который зависит только от объема выборки, общего числа изучаемых предикторов (например, SNP-маркеров или уровней метилирования CpG) и числа топовых показателей, выбранных для построения регрессии. Сравнение наблюдаемого квадрата множественной корреляции для выборки открытия с позволяет достаточно уверенно предсказать воспроизводимость эффектов в тестовых выборках. Если наблюдаемый квадрат корреляции для выборки открытия в 1.3 раза больше , то в тестовых выборках можно ожидать по крайней мере половину исходного квадрата корреляции. Второй метод основан на аналогичном сравнении максимального коэффициента корреляции для выборки открытия с ожидаемой максимальной корреляцией для нейтральных признаков.

Об авторах

А. В. Рубанович

Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук

Автор, ответственный за переписку.
Email: rubanovich@vigg.ru
Москва, 119991 Россия

Список литературы

  1. Fan J., Lv J. A selective overview of variable selection in high dimensional feature // Space. Stat. Sin. 2010. V. 20(1). P. 101–148. PMID: 21572976; PMCID: PMC3092303
  2. Hastie T., Tibshirani Robert, Tibshirani Ryan. Best subset, forward stepwise or lasso? Analysis and recommendations based on extensive comparisons // Stat. Science. 2020. V. 35. № 4. Р. 579–592. https://doi.org/10.1214/19-STS733
  3. Christopher R., Genovese C.R., Jin J., Wasserman L. Revisiting marginal regression // arXiv:0911.4080v1 [math.ST]. 2009.
  4. Genovese C.R., Jin J., Wasserman L., Yao Z. A compa- rison of the lasso and marginal regression // J. Mach. Learn. Res. 2012. V. 13(1). P. 2107–2143.
  5. Leek J. Prediction: The lasso vs just using the top 10 predictors // Blog “Simply Statistics”. 2012. http://simplystatistics.tumblr.com/post/18132467723/ prediction-the-lasso-vs-just-using-the-top-10
  6. Freedman D.A. A note on screening regression equations // Am. Stat. 1983. V. 37. № 2. P. 152–155.
  7. Lukacs P.M., Burnham K.P., Anderson D.R. Model selection bias and Freedman’s paradox // Ann. Inst. Stat. Math. 2010. V. 62. P. 117–125. https://doi.org/10.1007/s10463-009-0234-4.
  8. Rubanovich A.V., Khromov-Borisov N.N. Genetic risk assessment of the joint effect of several genes: Cri- tical appraisal // Russ. J. Genet. 2016. V. 52. № 7. P. 757–769. https://doi.org/10.1134/S1022795416070073
  9. Alam К., Wallenius К. Distribution of a sum of order statistics // Scand. J. Stat. 1979. V. 6. № 3. P. 123–126.
  10. Rencher A.C., Pun F.C. Inflation of R2 in best subset regression // Technometrics. 1980. V. 22(1). P. 49–53. https://doi.org/10.2307/1268382
  11. Salt D.W., Ajmani S., Crichton R., Livingstone J.D. An improved approximation to the estimation of the cri- tical F values in best subset regression // J. Chem. Inf. Model. 2007. V. 47. № 1.
  12. Wray N.R., Yang J., Hayes B.J. et al. Pitfalls of predicting complex traits from SNPs // Nat. Rev. Genet. 2013. V. 14. № 7. P. 507–515. https://doi.org/10.1038/nrg3457.5
  13. Ahsanullah M., Nevzorov V.N., Shakil M. An Introduction to Order Statistics. Amsterdam–Paris–Beijing: Atlantis Press, 2013. 244 p.
  14. Nagaraja H.N. Contributions to the theory of the selection differential and to order statistics. 1980. Dissertation. Digital Repository @ Iowa State Univ. http://lib.dr.iastate.edu/rtd/6746/
  15. Cohen J.E. Statistical Power Analysis for the Behavio- ral Sciences. Hillsdale, N.J.: Lawrence Erlbaum Associates, Inc. 1988.
  16. Borinskaya S.A., Rubanovich A.V., Larin A.K. et al. Epigenome-wide association study of CpG methylation in aggressive behavior // Russ. J. Genet. 2021. V. 57. № 12. P. 1454–1460. https://doi.org/10.1134/S1022795421120048
  17. Koch S., Schmidtke J., Krawczak M., Caliebe A. Clinical utility of polygenic risk scores: A critical 2023 appraisal // J. Community Genet. 2023. V. 14(5). P. 471–487. https://doi.org/10.1007/s12687-023-00645-z
  18. Herzig A.F., Clerget-Darpoux F., Génin E. The false dawn of polygenic risk scores for human disease prediction // J. Pers Med. 2022. V. 12(8). https://doi.org/10.3390/jpm12081266.
  19. Benjamini Y., De Veaux R., Efron B. et al. ASA President’s task force statement on statistical significance and replicability // Harvard Data Sci. Review. 2021. V. 3(3). https://doi.org/10.1162/99608f92.f0ad0287
  20. McShane B.B., Gal D., Gelman A. et al. Abandon statistical significance // Am. Statistician. 2019. V. 73. Supl. 1. P. 235–245. https://doi.org/10.1080/00031305.2018.1527253
  21. Cheruiyot E.K., Yang T., McRae A.F. GWAS significance thresholds in large cohorts // BioRxiv preprint. 2024. https://doi.org/10.1101/2024.12.09.627629

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Российская академия наук, 2025

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».