Исследование роли генов, участвующих в метаболизме гистамина, в развитии аллергических заболеваний дыхательных путей

В основе патогенеза аллергических заболеваний (АЗ) находится взаимодействие генетических, эпигенетических и внешнесредовых факторов. Аллергический ринит (АР) и атопическая бронхиальная астма (БА) являются тесно взаимосвязанными и часто сочетающимися друг с другом АЗ дыхательных путей. Хроническое рецидивирующее течение этих заболеваний определяет необходимость дальнейшего и более глубокого исследования механизмов развития данных патологий. Гистамин является важнейшим медиатором воспаления, высвобождаемым при аллергических реакциях. Цель данной работы изучение роли полиморфных вариантов генов AOC1, HRH2, HRH3, ALDH7A1, ADCYAP1, HNMT, PSAP, SCG3, участвующих в метаболизме гистамина, в развитии различных эндофенотипов АЗ дыхательных путей, у индивидов, проживающих в Республике Башкортостан. Материалом для исследования являлись образцы ДНК 358 больных АЗ дыхательных путей различной этнической принадлежности (русские – 165, татары – 143, башкиры – 50) и 200 индивидов контрольной группы с неотягощенной наследственностью в отношении АЗ (русские – 75, татары – 83, башкиры – 42). Генотипирование полиморфных вариантов проведено методом ПЦР в режиме реального времени и ПЦР-ПДРФ-анализа. Обнаружено, что генотип rs1049793*СC и аллель rs1049793*С гена AOC1 ассоциированы с риском развития АЗ дыхательных путей и БА с сопутствующим АР у русских. Выявлен значительно более высокий уровень общего IgE у русских больных АЗ дыхательных путей с генотипом rs1049793*СС гена AOC1 по сравнению с носителями генотипов rs1049793*СG и rs1049793*GG. Установлена ассоциация аллеля rs17525472*С полиморфного варианта, локализованного вблизи гена SCG3, с развитием АР у индивидов русской этнической принадлежности. Результаты исследования свидетельствуют от том, что гены AOC1 и SCG3, участвующие в метаболизме гистамина, вовлечены в развитие различных эндофенотипов АЗ дыхательных путей у детей.