The new diagnostic test for dystonia

封面

如何引用文章

全文:

详细

Dystonia is the debilitating movement disorder of central nervous system, often inherited, appearing as involuntary movements that occur due to deficiency or excess of neurotransmitters. The penetrance of dystonia is 30%, which means, that inherited dystonia is manifested only in 30% of mutating gene carriers, while the rest suffer from latent forms, so called “forms frustes” of this disorder. Until now only few mutations responsible for dystonia, had been unveiled, but we expect to exist up to 100 such mutations. Unless we uncover all mutations responsible for dystonia, we require reliable test for diagnosing latent forms of dystonia; and this necessity explains the importance of present study. The purpose of this research was to elaborate discrimination of dystonia on the basis of biogenic amines exchange peculiarities. The study presents the observational case — control study. The control group was randomly composed of those patients, who were checked for neuroglial tumors. We checked catecholamines and serotonin metabolites in plasma and urine of 12 dystonia patients main group by means of chromatography method and compared the results obtained from these two groups by means of the decision tree method, discriminant analysis, and factor analysis. We revealed increased serotonin turnover in dystonia, and on the base of those increased metabolites in plasma, such as 5-hydroxytryptophane and 5-hydroxiindolacetic acid, by means of advanced statistical methods we eleborated sensitive and specific test for diagnosis of dystonia. We recommend introducing into clinical practice of diagnostic tests for dystonia on the base of analysis of diagnosing level in plasma of 5-hydroxytryptophane and 5-hydroxiindolacetic acid by means of discriminant analysis and classification tree method due to high sensitivity and high specifity of those methods.

作者简介

Vadim Belenky

The State Budget Health Foundation of Leningrad Oblast “Gatchina Clinical Interdistrict Hospital”

编辑信件的主要联系方式.
Email: vadimbele@yahoo.com
ORCID iD: 0000-0001-5268-7033

Paediatric neurologist

俄罗斯联邦, Leningrad Province, town of Gatchina, Roschinskaya street 15 A, appt. 1 

O. Leontiev

Nikiforov Russian Center of Emergency and Radiation Medicine of EMERCOM of Russia; North-Western State Medical University named after I.I. Mechnikov

Email: vadimbele@yahoo.com
俄罗斯联邦, 4/2, Academic Lebedeva str, St.Petersburg, 194044; 41, Kirochnaya street, Saint-Petersburg, 191015

O. Klicenko

North-Western State Medical University named after I.I. Mechnikov

Email: vadimbele@yahoo.com
俄罗斯联邦, 41, Kirochnaya street, Saint-Petersburg, 191015

V. Gelman

North-Western State Medical University named after I.I. Mechnikov

Email: vadimbele@yahoo.com
俄罗斯联邦, 41, Kirochnaya street, Saint-Petersburg, 191015

E. Koroleva

North-Western Center of Evidence Based Medicine

Email: vadimbele@yahoo.com
俄罗斯联邦, Saint Petersburg

V. Golovkin

North-Western State Medical University named after I.I. Mechnikov

Email: vadimbele@yahoo.com
俄罗斯联邦, 41, Kirochnaya street, Saint-Petersburg, 191015

参考

  1. Бархатова В.П. Нейротрансмиттеры и экстрапирамидная патология. – М.: Медицина, 1988. – 174 с. [Barchatova VP. Nejrotransmittery i jekstrapiramidnaja patologija. Moscow: Meditsina; 1988. 174 р. (In Russ.)]
  2. Маркова Е.Д., Соломонов А.П., Инсарова Н.Г., и др. Особенности обмена серотонина при некоторых наследственных экстрапирамидных заболеваниях // Журнал невропатологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. – 1975. – № 6. – С. 830–833. [Markova ED, Solomonov AP, Insarova NG, et al. Concerning serotonin metabolism in some hereditary extrapyramidal diseases (russian). Zhurnal nevropatologii i psihiatrii im. S.S. Korsakova. 1975;(6):830-833. (In Russ.)]
  3. Assmann B, Kohler M, Hoffmann GF, et al. Selective decrease in central nervous system serotonin turnover in children with dopa — nonresponsive dystonia. Pediatr Res. 2002;52(1):91-94. https://doi.org/ 10.1203/00006450-200207000-00017.
  4. Hornykiewicz O, Kish SJ, Becker LE, et al. Brain neurotransmitters in dystonia musculorum deformans. N Engl J Med. 1986;315(6):347-353. https://doi.org/ 10.1056/NEJM198608073150602.
  5. Smit M, Bartels AL, van Faassen M, et al. Serotonergic perturbations in dystonia disorders — a systematic review. Neurosci Biobehav Rev. 2016;65:264-275. https://doi.org/10.1016/j.neubiorev.2016.03.015.
  6. Tabaddor K, Wolfson LI, Sharpless NS. Ventricular fluid homovanillic acid and 5-hydrohyindolacetic acid concentrations in patients with movement disorders. Neurology. 1978;28(12):1249-1253. https://doi.org/10.1212/wnl.28.12.1249.
  7. Zoons E, Booij J, Speelman JD, et al. Lower serotonin transporter binding in patients with cervical dystonia is associated with psychiatric symptoms. EJNMMI Res. 2017;7(1):87. https://doi.org/10.1186/s13550-017-0338-4.
  8. Беленький В.В., Головкин В.И., Королева Е.М., и др. Метаболизм серотонина при торсионной дистонии // Неврологический вестник. – 2009. – Т. 41. – № 1. – С. 95–98. [Belenky VV, Golovkin VI, Koroleva EM, et al. Serotonin metabolism at torsion dystonia. Nevrologicheskij vestnik. 2009;41(1):95-98. (In Russ.)]
  9. Chen JJ, Tsai CA, Moon H, et al. Decision threshold adjustment in class prediction. SAR QSAR Environ Res. 2006;17(3):337-352. https://doi.org/10.1080/ 10659360600787700.
  10. Feldesman MR. Classification trees as an alternative to linear discriminant analysis. Am J Phys Anthropol. 2002;119(3):257-275. https://doi.org/10.1002/ajpa. 10102.
  11. Hannöver W, Kordy H. Predicting outcomes of inpatient psychotherapy using quality management data: comparing classification and regression trees with logistic regression and linear discriminant analysis. Psychother Res. 2005;15(3):236-247. https://doi.org/10.1080/10503300512331334995.
  12. Finch H, Schneider МK. Classification accuracy of neural networks vs. discriminant analysis, logistic regression, and classification and regression trees. Methodology. 2007;3:47-57. https://doi.org/10.1027/1614-2241.3.2.47.
  13. Krasteva V, Jekova I, Leber R, et al. Superiority of classification tree versus cluster, fuzzy and discriminant models in a heartbeat classification system. PLoS One. 2015;10(10):e0140123. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0140123.
  14. Maroco J, Silva D, Rodrigues A, et al. Data mining methods in the prediction of Dementia: A real-data comparison of the accuracy, sensitivity and specificity of linear discriminant analysis, logistic regression, neural networks, support vector machines, classification trees and random forests. BMC Res Notes. 2011;4:299. https://doi.org/10.1186/1756-0500-4-299.
  15. Reibnegger G, Weiss G, Werner-Felmayer G, et al. Neural networks as a tool for utilizing laboratory information: comparison with linear discriminant analysis and with classification and regression trees. Proc Natl Acad Sci U S A. 1991;88(24):11426-1130. https://doi.org/10.1073/pnas.88.24.11426.
  16. Breiman L, Friedman J, Stone CJ, Olshen RA. Classification and regression trees. 1st ed. New York: Chapman and Hall/CRC; 1984. 368 р.
  17. Bouchard S, Bousquet C, Roberge AG. Characteristics of dihydroxyphenylalanine/5-hydroxytryptophan decarboxylase activity in brain and liver of cat. J Neurochem. 1981;37(3):781-787. https://doi.org/10.1111 /j.1471-4159.1982.tb12555.x.
  18. Löscher W, Annies R, Richter A. Marked regional disturbances in brain metabolism of monoaminergic neurotransmitters in the genetically dystonic hamster. Brain Res. 1994;658(1-2):199-208. https://doi.org/10.1016/s0006-8993(09)90027-0.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载

版权所有 © Belenky V.V., Leontiev O.V., Klicenko O.A., Gelman V.Y., Koroleva E.M., Golovkin V.I., 2019

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名 4.0国际许可协议的许可

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».