Нутритивная поддержка при болезнях накопления гликогена: эволюция лечения и нерешенные противоречия

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Печеночные формы болезней накопления гликогена (БНГ) представляют собой группу заболеваний, при которых аномальное накопление или расщепление гликогена приводит к потенциально опасным для жизни гипогликемическим состояниям и метаболическим нарушениям. Применение специализированной диетотерапии с добавлением сырого кукурузного крахмала значительно улучшило результаты лечения БНГ, превратив патологию, ранее считавшуюся смертельной, в состояние, при котором люди могут чувствовать себя удовлетворительно при надлежащем уходе. Несмотря на многолетние исследования, единое мнение об оптимальном диетическом лечении БНГ отсутствует. В этой статье описана эволюция диетотерапии печеночных форм БНГ (типы 0, I, III, VI, IX и XI), представлены исторические и современные подходы к профилактике гипогликемии и связанных с ней осложнений.

Об авторах

Андрей Николаевич Сурков

Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского; Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова

Email: surkov@gastrockb.ru
ORCID iD: 0000-0002-3697-4283
SPIN-код: 4363-0200

доктор медицинских наук

Россия, 119991, Москва, Абрикосовский пер., д. 2; 117997 Москва, ул. Островитянова, 1

Александр Александрович Баранов

Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского; Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)

Email: baranov@pediatr-russia.ru
ORCID iD: 0000-0003-3987-8112
SPIN-код: 3570-1806

доктор медицинских наук, профессор, академик РАН

Россия, 119991, Москва, Абрикосовский пер., д. 2; 119992, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2

Анна Левоновна Аракелян

Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского; Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)

Email: a.silonyan@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-6837-9753
SPIN-код: 4218-7060

MD

Россия, 119991, Москва, Абрикосовский пер., д. 2; 119992, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2

Евгений Евгеньевич Бессонов

Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского; Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)

Email: bessonov@gastrockb.ru
ORCID iD: 0000-0001-5549-857X
SPIN-код: 2463-1374

MD

Россия, 119991, Москва, Абрикосовский пер., д. 2; 119992, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2

Наталья Вячеславовна Журкова

Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского; Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)

Email: n1972z@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-6614-6115
SPIN-код: 4768-6310

кандидат медицинских наук

Россия, 119991, Москва, Абрикосовский пер., д. 2; 119992, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2

Диана Ахмадовна Лабаш

Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова

Автор, ответственный за переписку.
Email: desyunya@mail.ru
ORCID iD: 0009-0009-8508-5245

MD

Россия, 117997 Москва, ул. Островитянова, 1

Марика Индикоевна Ивардава

Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского; Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова

Email: makussa@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-4669-9510
SPIN-код: 4865-4688

кандидат медицинских наук

Россия, 119991, Москва, Абрикосовский пер., д. 2; 117997 Москва, ул. Островитянова, 1

Список литературы

  1. von Gierke E. Hepato-nephromegalia glykogenica. Beitr Path Anat. 1929;82:497–513.
  2. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD); August 2019. Available online: https://omim.org. Accessed on August 30, 2023.
  3. Ross KM, Ferrecchia IA, Dahlberg KR, et al. Dietary Management of the Glycogen Storage Diseases: Evolution of Treatment and Ongoing Controversies. Adv Nutr. 2020; 11(2):439–446. doi: https://doi.org/10.1093/advances/nmz092
  4. Сурков А.Н. Гликогеновая болезнь у детей: современные представления (часть I) // Вопросы современной педиатрии. — 2012. — Т. 11. — № 2. — С. 30–42. — doi: https://doi.org/10.15690/vsp.v11i2.208 [Surkov AN. Glycogenosis in children: modern aspects (part I). Voprosy sovremennoi pediatrii — Current Pediatrics. 2012;11(2):30–42. (In Russ).] doi: https://doi.org/10.15690/vsp.v11i2.208
  5. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Сурков А.Н. и др. Ведение детей с гликогеновой болезнью (нозологические формы с поражением печени). Современные клинические рекомендации // Педиатрическая фармакология. — 2020. — Т. 17. — № 4. — С. 303–317. doi: https://doi.org/10.15690/pf.v17i4.2159 [Baranov AA, Namazova-Baranova LS, Surkov AN, et al. Management of Children with Glycogen Storage Disease (Liver Involvement Forms). Best Practice Guidelines. Pediatricheskaya farmakologiya — Pediatric pharmacology. 2020;17(4):303–317. (In Russ).] doi: https://doi.org/10.15690/pf.v17i4.2159
  6. Sentner CP, Hoogeveen IJ, Weinstein DA, et al. Glycogen storage disease type III: diagnosis, genotype, management, clinical course and outcome. J Inherit Metab Dis. 2016;39(5):697–704. doi: https://doi.org/10.1007/s10545-016-9932-2
  7. Kishnani PS, Austin SL, Arn P, et al. Glycogen storage disease type III diagnosis and management guidelines. Genet Med. 2010;12(7): 446–463. doi: https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3181e655b6
  8. Labrador E, Weinstein DA. Glycogen storage disease type VI. In: Gene Reviews [Internet]. Adam MP, Pagon RA, Wallace SE, et al., eds. Seattle, WA: University of Washington, National Center for Biotechnology Information; 2009.
  9. Bali DS, Goldstein JL, Fredrickson K, et al. Variability of disease spectrum in children with liver phosphorylase kinase deficiency caused by mutations in the PHKG2 gene. Mol Genet Metab. 2014;111(3):309–313. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.12.008
  10. Tsilianidis LA, Fiske LM, Siegel S, et al. Aggressive therapy improves cirrhosis in glycogen storage disease type IX. Mol Genet Metab. 2013;109(2):179–182. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.03.009
  11. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Сурков А.Н. и др. Гликогеновая болезнь у детей: учебное пособие. М.: — ПедиатрЪ; 2012. — 128 с. [Baranov AA, Namazova-Baranova LS, Surkov AN, et al. Glikogenovaya bolezn’ u detei: Study guide. Moscow, Pediatr; 2012. 128 p. (In Russ).]
  12. Weinstein DA, Correia CE, Saunders AC, Wolfsdorf J. Hepatic glycogen synthase deficiency: an infrequently recognized cause of ketotic hypoglycemia. Mol Genet Metab. 2005;87(4):284–288. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2005.10.006
  13. Santer R, Steinmann B, Schaub J. Fanconi–Bickel syndrome — a congenital defect of facilitative glucose transport. Curr Mol Med. 2002;2(2):213–227. doi: https://doi.org/10.2174/1566524024605743
  14. Сурков А.Н., Черников В.В., Силонян А.Л. Качество жизни как критерий оценки состояния здоровья детей с болезнями накопления гликогена // Педиатрия. Журнал имени Г.Н. Сперанского. — 2019. — Т. 98. — № 6. — С. 220–227. [Surkov AN, Chernikov VV, Silonyan AL. Quality of life as a criterion for assessing the health status of children with glycogen storage diseases. Pediatria. Journal n.a. G.N. Speransky. 2019;98(6):220–227. (In Russ).]
  15. Сурков А.Н., Черников В.В., Баранов А.А. и др. Результаты оценки качества жизни детей с печеночной формой гликогеновой болезни // Педиатрическая фармакология. — 2013. — Т. 10. — № 4. — С. 90–94. — doi: https://doi.org/10.15690/pf.v10i4.759 [Surkov AN, Chernikov VV, Baranov AA, et al. Results of Life Quality Evaluation in Children with Hepatic Variant of Glycogen Disease. Pediatricheskaya farmakologiya — Pediatric pharmacology. 2013;10(4):90–94. (In Russ).] doi: https://doi.org/10.15690/pf.v10i4.759
  16. Himwich HE, Baker Z, Fazekas JF. Respiratory metabolism of infant brain. Am J Physiol. 1939;125:601–606.
  17. Schwartz R, Ashmore J, Renold AE. Galactose tolerance in glycogen storage disease. Pediatr. 1957;19(4 Pt 1):585–595.
  18. Derks TGJ, Nemeth A, Adrian K, et al. Hepatic glycogen storage diseases: toward one global collaborative network. J Inborn Errors Metab Screen. 2017;5(5):1–4. doi: https://doi.org/10.1177/2326409817733009
  19. Sexton AW, Marchioro TL, Waddell WR. Liver deglycogenation after portacaval transposition. Surg Forum. 1964;15:120–122.
  20. Starzl TE, Marchioro TL, Sexton AW, et al. The effect of portacaval transposition on carbohydrate metabolism: experimental and clinical observations. Surgery. 1965;57:687–697.
  21. Riddell AG, Davies RP, Clark AD. Portacaval transposition in the treatment of glycogen storage disease. Lancet. 1966;2(7474):1146. doi: https://doi.org/10.1016/s0140-6736(66)90470-3
  22. Starzl TE, Brown BI, Blanchard H, Brettschneider L. Portal diversion in glycogen storage disease. Surgery. 1969;65(3):504–506.
  23. Folkman J, Philippart A, Tze WJ, Crigler J. Portacaval shunt for glycogen storage disease: value of prolonged intravenous hyperalimentation before surgery. Surgery. 1972;72(2):306–314.
  24. Greene HL, Slonim AE, OʼNeill JA Jr, Burr IM. Continuous nocturnal intragastric feeding for management of type I glycogen storage disease. N Engl J Med. 1976;294(8):1125–1129. doi: https://doi.org/10.1056/NEJM197602192940805
  25. Burr IM, OʼNeill JA, Karzon DT, et al. Comparison of the effects of total parenteral nutrition compared to portacaval shunt on a patient with type I glycogen storage disease. J Pediatr. 1974;85(6):792–795. doi: https://doi.org/10.1016/s0022-3476(74)80342-2
  26. Bier DM, Leake RD, Haymond MW, et al. Measurement of “true” glucose production rates in infancy and childhood with 6,6-dideuteroglucose. Diabetes. 1977;26(11):1016–1023. doi: https://doi.org/10.2337/diab.26.11.1016
  27. Fernandes J, Leonard JV, Moses SW, et al. Glycogen storage disease: recommendations for treatment. Eur J Pediatr. 1988;147(3): 226–228. doi: https://doi.org/10.1007/BF00442683
  28. Derks TGJ, Martens DH, Sentner CP, et al. Dietary treatment of glycogen storage disease type Ia: uncooked cornstarch and/or continuous nocturnal gastric drip-feeding? Mol Genet Metab. 2013;109(1):1–2. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.02.005
  29. Phillips A. More questions: 10 years later from glycogen storage disease patient support groups in Europe. Eur J Pediatr. 2002; 161(Suppl 1):102–105. doi: https://doi.org/10.1007/BF02680005
  30. Ross KM, Brown LM, Corrado MM, et al. Safety and efficacy of chronic extended release cornstarch therapy for glycogen storage disease type I. JIMD Rep. 2015;26:85–90. doi: https://doi.org/10.1007/8904_2015_488
  31. Chen YT, Cornblath M, Sidbury JB. Cornstarch therapy in type I glycogen storage disease. N Engl J Med. 1984;310(3):171–175. doi: https://doi.org/10.1056/NEJM198401193100306
  32. Crigler JF, Folkman JI. Glycogen storage disease: new approaches to therapy. Ciba Found Symp. 1978;(55):331–351. doi: https://doi.org/10.1002/9780470720363.ch17
  33. Rake J, Visser G, Labrune P, et al. Guidelines for management of glycogen storage disease type I — European Study on Glycogen Storage Disease Type I (ESGSD I). Eur J Pediatr. 2002;161(Suppl 1): 112–119. doi: https://doi.org/10.1007/s00431-002-1016-7
  34. Wolfsdorf JI, Plotkin RA, Laffel LM, Crigler JF Jr. Continuous glucose for treatment of patient with type 1 glycogen-storage disease: comparison of the effects of dextrose and uncooked cornstarch on biochemical variables. Am J Clin Nutr. 1990;52(6):1043–1050. doi: https://doi.org/10.1093/ajcn/52.6.1043
  35. Kishnani PS, Boney A, Chen YT. Nutritional deficiencies in a patient with glycogen storage disease type Ib. J Inherit Metab Dis. 1999;22(7):795–801. doi: https://doi.org/10.1023/a:1005549823146
  36. Colonetti K, Bento dos Santos B, Nalin T, et al. Hepatic glycogen storage diseases are associated to microbial dysbiosis. PLoS One. 2019;14(4):e0214582. doi: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0214582
  37. Weinstein DA, Wolfsdorf JI. Effect of continuous glucose therapy with uncooked cornstarch on the long-term clinical course of type Ia glycogen storage disease. Eur J Pediatr. 2002;161 Suppl 1: S35–S39. doi: https://doi.org/10.1007/s00431-002-1000-2
  38. Wolfsdorf JI, Holm IA, Weinstein DA. Glycogen storage diseases: phenotypic, genetic, and biochemical characteristics and therapy. Endocrinol Metab Clin North Am. 1999;28(4):801–823. doi: https://doi.org/10.1016/s0889-8529(05)70103-1
  39. Weinstein DA, Koeberl DD, Wolfsdorf JI. Inborn errors of metabolism: type I glycogen storage disease. In: National Organization of Rare Diseases Guide to Rare Disorders. Gruson ES, ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2003. pp. 450–451.
  40. Heller S, Worona L, Consuelo A. Nutritional therapy for glycogen storage diseases. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2008;47(Suppl. 1): 15–21. doi: https://doi.org/10.1097/MPG.0b013e3181818ea5
  41. Kishnani PS, Austin SL, Abdenur JE, et al. Diagnosis and management of glycogen storage disease type I: a practice guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2014;16(11):e1. doi: https://doi.org/10.1038/gim.2014.128
  42. Correia CE, Bhattacharya K, Lee PJ, et al. Use of modified cornstarch therapy to extend fasting in glycogen storage disease types Ia and Ib. Am J Clin Nutr. 2008;88(5):1272–1276. doi: https://doi.org/10.3945/ajcn.2008.26352
  43. Rousseau-Nepton I, Huot C, Laforte D, et al. Sleep and quality of life of patients with glycogen storage disease on standard and modified uncooked cornstarch. Mol Genet Metab. 2018;123(3): 326–330. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.09.003
  44. Ross KM, Brown LM, Corrado MM, et al. Safety and efficacy of long-term use of extended release cornstarch therapy for glycogen storage disease types 0, III, VI, and IX. J Nutri Thera. 2015;4(4): 137–142. doi: https://doi.org/10.6000/1929-5634.2015.04.04.5
  45. Bhattacharya K, Orton RC, Qi X, et al. A novel starch for the treatment of glycogen storage diseases. J Inherit Metab Dis. 2007; 30(3):350–357. doi: https://doi.org/10.1007/s10545-007-0479-0
  46. Bhattacharya K. Investigation and management of the hepatic glycogen storage diseases. Transl Pediatr. 2015;4(3):240–248. doi: https://doi.org/10.3978/j.issn.2224-4336.2015.04.07
  47. Luat AF, Coyle L, Kamat D. The ketogenic diet: a practical guide for pediatricians. Pediatr Ann. 2016;45(12):e446–e450. doi: https://doi.org/10.3928/19382359-20161109-01
  48. Derks TGJ, van Rijn M. Lipids in hepatic glycogen storage diseases: pathophysiology, monitoring of dietary management and future directions. J Inherit Metab Dis. 2015;38(3):537–543. doi: https://doi.org/10.1007/s10545-015-9811-2
  49. Ontko JA, Johns ML. Evaluation of malonyl-CoA in the regulation of long-chain fatty acid oxidation in the liver. Evidence for an unidentified regulatory component of the system. Biochem J. 1980; 192(3):959–962. doi: https://doi.org/10.1042/bj1920959
  50. Valayannopoulos V, Bajolle F, Arnoux JB, et al. Successful treatment of severe cardiomyopathy in glycogen storage disease type III with d,l-3-hydroxybutyrate, ketogenic and high-protein diet. Pediatr Res. 2011;70(6):638–641. doi: https://doi.org/10.1203/PDR.0b013e318232154f
  51. Sentner CP, Caliskan K, Vletter WB, Smit GP. Heart failure due to severe hypertrophic cardiomyopathy reversed by low calorie, high protein dietary adjustments in a glycogen storage disease type IIIa patient. JIMD Rep. 2012;5:13–16. doi: https://doi.org/10.1007/8904_2011_111
  52. Fernandes J, Huijing F. Branching enzyme-deficiency glycogenosis: studies in therapy. Arch Dis Child. 1968;43(229):347–352. doi: https://doi.org/10.1136/adc.43.229.347
  53. Leonard JV, Frances DE, Dunger DB. The dietary management of hepatic glycogen storage disease. Proc Nutr Soc. 1979;38(3): 321–324. doi: https://doi.org/10.1079/pns19790055
  54. Slonim AE, Coleman RA, Moses WS. Myopathy and growth failure in debrancher enzyme deficiency: improvement with high-protein nocturnal enteral therapy. J Pediatr. 1984;105(6):906–911. doi: https://doi.org/10.1016/s0022-3476(84)80075-x
  55. Okechuku GO, Shoemaker LR, Dambska M, et al. Tight metabolic control plus ACE inhibitor therapy improves GSD I nephropathy. J Inherit Metab Dis. 2017;40(5):703–708. doi: https://doi.org/10.1007/s10545-017-0054-2
  56. Kishnani PS, Goldstein J, Austin SL, et al. Diagnosis and management of glycogen storage diseases type VI and IX: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2019;21(4):772–789. doi: https://doi.org/10.1038/s41436-018-0364-2
  57. Gupta N, Nambam B, Weinstein DA. Late diagnosis of Fanconi–Bickel syndrome: challenges with the diagnosis and literature review. J Inborn Errors Metab Screen. 2016;4(6):1–6. doi: https://doi.org/10.1177/2326409816679430
  58. Minarich LA, Silverstein J. Vitamin D update: shining light on the debate. Contemp Pediatr. 2011;28(3):46–55.
  59. Melis D, Minopoli G, Balivo F, et al. Vitamin E improves clinical outcome of patients affected by glycogen storage disease type Ib. JIMD Rep. 2016;25:39-45. doi: https://doi.org/10.1007/8904_2015_461
  60. Dambska M, Labrador EB, Kuo CL, Weinstein DA. Prevention of complications in glycogen storage disease type Ia with optimization of metabolic control. Pediatr Diabetes. 2017;18(5):327–331. doi: https://doi.org/10.1111/pedi.12540

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Издательство "Педиатръ", 2023

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».