2例俄罗斯患者Saul-Wilson综合征的临床和遗传特征及骨科表现

封面

如何引用文章

全文:

开放存取 开放存取
受限制的访问 ##reader.subscriptionAccessGranted##
受限制的访问 订阅存取

详细

论证：Saul-Wilson综合征（小头骨骼发育不良）是一种罕见的骨骼发育不良遗传变异，根据现代分类，被归为瘦骨发育不良组。迄今为止，已有16例来自不同国家的Saul-Wilson综合征患者被描述。这是由于COG4基因1546位的胞嘧啶或腺嘌呤取代鸟嘌呤，导致蛋白分子516位的精氨酸取代甘氨酸。这种综合征在肌肉骨骼系统方面最为明显。

临床观察。第一个描述的临床和遗传特征的两个俄罗斯Saul-Wilson综合征患者提出并与文献数据比较。确定该病的主要临床表现为侏儒症、长管状骨、脊柱和视觉器官的病理。对不同年龄阶段患者表型形成的动态变化进行了分析。

讨论。分析我们观察到的患者的临床表现特征和文献中描述患者的面部结构的典型畸形特征和X线资料，使我们在临床检查时怀疑Saul-Wilson综合征。正如所描述的大多数患者一样，导致该病发生的大突变是核苷酸替代c.1546G>A，这导致蛋白分子中的氨基酸Gly516Arg被替换。

结果。根据所确定的Saul-Wilson综合征患者表型的具体特征以及导致其发生的COG4基因的大突变，提出了在该综合征的分子遗传学诊断中优先分析该基因突变的建议。该综合征的骨科表现可导致危及生命的情况（颈椎不稳）和运动受限（进行性髋关节病变），因此应对患者进行动态监测。

作者简介

Tatyana Markova

Research Centre for Medical Genetics

编辑信件的主要联系方式.
Email: markova@med-gen.ru
ORCID iD: 0000-0002-2672-6294

MD, PhD, clinical geneticist, Diagnostic Сentre. Research Centre for Medical Genetics

俄罗斯联邦, Moscow

Vladimir Kenis

The Turner Scientific Research Institute for Children’s Orthopedics

Email: kenis@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7651-8485
SPIN 代码: 5597-8832
Scopus 作者 ID: 341189
http://www.rosturner.ru/kl4.htm

MD, PhD, D.Sc., Deputy Director for Development and International Relations, Head of the Department of Foot Pathology, Neuroorthopedics and Systemic Diseases

俄罗斯联邦, Saint-Petersburg

Evgenii Melchenko

H. Turner National Medical Research Centre for Children’s Orthopedics and Trauma Surgery

Email: emelchenko@gmail.com

MD, PhD, orthopedic surgeon, Research Associate, Department of Foot Pathology, Neuroorthopedics and Systemic Diseases

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

Nina Demina

Research Centre for Medical Genetics

Email: ndemina47@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-0724-9004

MD, clinical geneticist, Honored Physician of Russia

俄罗斯联邦, Москва

Polina Gundorova

Research Centre for Medical Genetics

Email: markova@med-gen.ru
ORCID iD: 0000-0001-8703-7997

PhD in Biology, Senior Research Associate, Laboratory of DNA Diagnostics

俄罗斯联邦, Moscow

Tatyana Nagornova

Research Centre for Medical Genetics

Email: t.korotkaya90@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-4527-4518

MD, clinical geneticist, Laboratory of Selective Screening

俄罗斯联邦, Moscow

Elena Dadali

Research Centre for Medical Genetics

Email: markova@med-gen.ru

MD, PhD, DSci, Professor, Head of Department of Diagnostics

俄罗斯联邦, Moscow

参考

  1. Saul RA. Unknown cases. Proc Greenwood Genet Center. 1982;1:102-103.
  2. Saul RA, Wilson WG. A ‘new’ skeletal dysplasia in two unrelated boys. Am J Med Genet. 1990;35(3):388-393. https://doi.org/10.1002/ajmg.1320350315.
  3. Hersh JH, Joyce MR, Spranger J, et al. Microcephalic osteodysplastic dysplasia. Am J Med Genet. 1994;51(3):194-199. https://doi.org/10.1002/ajmg. 1320510304.
  4. Ferreira CR, Xia ZJ, Clement A, et al. A recurrent de novo heterozygous COG4 substitution leads to Saul-Wilson syndrome, disrupted vesicular trafficking, and altered proteoglycan glycosylation. Am J Hum Genet. 2018;103(4):553-567. https://doi.org/10.1016/ j.ajhg.2018.09.003.
  5. Ungar D, Oka T, Brittle EE, et al. Characterization of a mammalian Golgi-localized protein complex, COG, that is required for normal Golgi morphology and function. J Cell Biol. 2002;157(3):405-415. https://doi.org/10.1083/jcb.200202016.
  6. Reynders E, Foulquier F, Teles EL, et al. Golgi function and dysfunction in the first COG4-deficient CDG type II patient. Hum Molec Genet. 2009;18(17):3244-3256. https://doi.org/10.1093/hmg/ddp262.
  7. Ferreira CR, Zein WM, Huryn LA, et al. Defining the clinical phenotype of Saul-Wilson syndrome. Genet Med. 2020;22(5):857-866. https://doi.org/10.1038/s41436-019-0737-1.
  8. Warman ML, Cormier-Daire V, Hall C, et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision. Am J Med Genet A. 2011 May;155(5):943-968. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33909.
  9. Bonafe L, Cormier-Daire V, Hall C, et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision. Am J Med Genet A. 2015;167A(12):2869-2892. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37365.
  10. Hall JG, Flora C, Scott CI, et al. Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II): Natural history and clinical findings. Am J Med Genet A. 2004;130A(1):55-72. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30203.
  11. Bober MB, Jackson AP. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II: A clinical review. Curr Osteoporos Rep. 2017;15(2):61-69. https://doi.org/10.1007/s11914-017-0348-1.
  12. Mortier GR, Cohn DH, Cormier-Daire V, et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2019 revision. Am J Med Genet A. 2019;179(12):2393-2419. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61366.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载

版权所有 © Markova T., Kenis V., Melchenko E., Demina N., Gundorova P., Nagornova T., Dadali E., 2021

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名 4.0国际许可协议的许可
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».