Дистрофический буллезный эпидермолиз в сочетании с врожденными контрактурами верхних и нижних конечностей

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Буллезный эпидермолиз (БЭ)- это редкое наследственное заболевание, его главный признак - образование пузырей и мокнущих ран (эрозий) на коже и слизистых оболочках, возникающих при незначительном травмировании. Клинические проявления заболевания могут варьировать от локализованных пузырей на руках и стопах до генерализованных высыпаний по всему кожному покрову, а также с поражением слизистой оболочки внутренних органов. В настоящее время выделено четыре основные группы БЭ: простой, промежуточный, дистрофический и синдром Киндлера. Мутации вызывают изменения в структуре белков, ответственных за адгезию между слоями дермы, что и приводит к образованию везикул. Лечение БЭ представляет собой сложную задачу вследствие отсутствия возможности прямого воздействия на патогенез заболевания, и его основной целью является купирование существующих кожных проявлений и предотвращение появления новых элементов. В статье приводится описание основных типов БЭ, видов современной диагностики и лечения заболевания, а также представлен клинический случай редкого сочетания двух тяжелых патологий - дистрофического буллезного эпидермолиза и артрогрипоза с поражением верхних и нижних конечностей.

Об авторах

Ольга Евгеньевна Агранович

ФГБУ «НИДОИ им. Г. И. Турнера» Минздрава России

Email: olga_agranovich@yahoo.com
д. м. н., руководитель отделения артрогрипоза ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера» Минздрава России

Дмитрий Степанович Буклаев

ФГБУ «НИДОИ им. Г. И. Турнера» Минздрава России

Email: dsbukl@mail.ru
к. м. н., заведующий отделением артрогрипоза ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера» Минздрава России

Татьяна Ивановна Тихоненко

ФГБУ «НИДОИ им. Г. И. Турнера» Минздрава России

Email: Tikhonenko_turner@mail.ru
к. м. н., ведущий научный сотрудник отделения артрогрипоза ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера» Минздрава России

Список литературы

  1. Intong LR, Murrell DF. Inherited epidermolysis bullosa: new diagnostic criteria and classification. Clin Dermatol. 2012;30:70-7. doi: 10.1016/j.clindermatol.2011.03.012.
  2. Fine JD, Mellerio JE. Extracutaneous manifestations and complications of inherited epidermolysis bullosa. J Am Acad Dermatol. 2009;61:387-402. doi: 10.1016/j.jaad.2009.03.053.
  3. Fine JD, Eady RA, Bauer EA, et al. The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): report of the Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB. J Am Acad Dermatol. 2008;58:931-950. doi: 10.1016/j.jaad.2008.02.004.
  4. Bolling MC, Lemmink HH, Jansen GH, Jonkman MF. Mutations in KRT5 and KRT14 cause epidermolysis bullosa simplex in 75 % of the patients. Br J Dermatol. 2011;164:637-44. doi: 10.1111/j.1365-2133.2010.10146.x.
  5. Pfendner EG, Bruckner AL. Epidermolysis Bullosa Simplex. Initial Posting: October 7, 1998; Last Update: September 1, 2011. doi: 10.1007/springerreference_35076.
  6. Pope E, Lara-Corrales I, Mellerio J, et al. A consensus approach to wound care in epidermolysis bullosa. J Am Acad Dermatol. 2012;67:904-17. doi: 10.1016/j.jaad.2012.01.016.
  7. Fine JD, Bruckner-Tuderman L, Eady RA, et al. Inherited epidermolysis bullosa: Updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol. 2014;70:1103-26. doi: 10.1016/j.jaad.2014.01.903.
  8. Murrell D. Epidermolysis Bullosa: Part I - Pathogenesis and Clinical Features. 1 ed. Vol. 28-1. Dermatologic Clinics. Elsevier, 2010. doi: 10.1016/j.det.2009.10.020.
  9. Woodley DT, Chen M. Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa: Advances in the laboratory leading to new therapies. J of Investigative Dermatology. 2015;135:1705-1707. doi: 10.1038/jid.2015.149.
  10. Bruckner-Tuderman L. Dystrophic epidermolysis bullosa: pathogenesis and clinical features. Dermatol Clin. 2010;28:107-114. doi: 10.1016/j.det.2009.10.020.
  11. Soro L, Bartus C, Purcell S. Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa: A eview of disease: Pathogenesis and update on future therapies. J Clin Aesthet Dermatol. 2015;8(5):41-46. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4445895/
  12. DEBRA International. Available from: http://www.debra-international.org/debra.html
  13. Liu N, Guo H, Kong X, Shi H, et al. COL7A1 gene mutation analysis of dystrophic epidermolysis bullosa and prenatal diagnosis. Exp Dermatol. 2015;95(4):277-82. PMID: 25877244.
  14. Swartling C, Karlqvist M, Hymnelius K, et al. Botulinum toxin in the treatment of sweat-worsened foot problems in patients with epidermolysis bullosa simplex and pachyonychia congenita. Br J Dermatol. 2010;163(5):1072-6. doi: 10.1111/j.1365-2133.2010.09927.x.
  15. Wong T, Gammon L, Liu L, et al. Potential of fibroblast cell therapy for recessive dystrophic epidermolysis bullosa. J Invest Dermatol. 2008;128:2179-89. doi: 10.1038/jid.2008.78.
  16. Woodley DT, Wang X, Amir M, et al. Intravenously injected recombinant human type VII collagen homes to skin wounds and restores skin integrity of dystrophic epidermolysis bullosa. J Invest Dermatol. 2013;133:1910-3. doi: 10.1038/jid.2013.10.
  17. Hovnanian A. Systemic protein therapy for recessive dystrophic epidermolysis bullosa: how far are we from clinical translation? J Invest Dermatol. 2013;133(7):1719-21. doi: 10.1038/jid.2013.137.
  18. Zidorio APC, Dutra ES, Leão DOD, Costa IMC. Nutritional aspects of children and adolescents with epidermolysis bullosa: literature review. An Bras Dermatol. 2015;90(2):217-23. doi: 10.1038/jid.2013.137.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Агранович О.Е., Буклаев Д.С., Тихоненко Т.И., 2015

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».