Врожденная лучевая косорукость у детей в структуре генетических синдромов

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Цель исследования. Клинический анализ врожденной лучевой косорукости, входящей в состав генетических синдромов, а также оптимизация методов консервативного и хирургического лечения пациентов с этим видом патологии. Материалы и методы. С 2007 по 2014 год проведено комплексное обследование 170 детей с врожденной лучевой косорукостью. Среди них было выявлено 32 пациента (18,8 %) с различными синдромами. Оценена степень недоразвития лучевой кости среди данной группы пациентов. Определены особенности ведения пациентов в зависимости от сопутствующих патологий. Результаты. Проведенная оценка выявила синдром Холта - Орама (Holt-Oram Syndrom) у 17 детей (9 мальчиков и 8 девочек) - 53,1 %. Также выявлен TAR-синдром у 9 детей (4 мальчика и 5 девочек) - 28,1 %. Синдром VACTERL обнаружен у 4 пациентов мужского пола - 12,5 %. Синдром Нагера наблюдался у 2 детей (1 мальчик и 1 девочка) - 6,25 %. Тактика хирургического лечения лучевой косорукости в структуре генетических синдромов применялась та же, что и у пациентов с изолированной врожденной косорукостью: выполнялась центрация кисти на локтевую кость предплечья одномоментным или двухэтапным способом с последующей реконструкцией лучей. Сроки лечения пациентов с этими патологиями не отличались от сроков лечения пациентов с изолированной врожденной косорукостью. Заключение. Врожденная лучевая косорукость, выявленная в составе генетических синдромов, требует комплексного обследования для диагностики сопутствующих патологий, наблюдения и лечения у специалистов, определения возрастных показаний для хирургической коррекции имеющихся деформаций верхней конечности.

Об авторах

Наталья Валерьевна Авдейчик

ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера» Минздрава России

Email: natali_avdeichik@mail.ru
аспирант отделения реконструктивной микрохирургии и хирургии кисти ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера» Минздрава России

Антон Владимирович Говоров

ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера» Минздрава России

Email: agovorov@yandex.ru
к. м. н., научный сотрудник отделения реконструктивной микрохирургии и хирургии кисти ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера» Минздрава России

Сергей Иванович Голяна

ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера» Минздрава России

Email: ser.golyana@yandex.ru
к. м. н., руководитель отделения реконструктивной микрохирургии и хирургии кисти ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера» Минздрава России

Андрей Валерьевич Сафонов

ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера» Минздрава России

Email: safo125@gmail.com
к. м. н., заведующий отделением реконструктивной микрохирургии и хирургии кисти ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера» Минздрава России

Список литературы

  1. Flatt AE. The Care of Congenital Hand Anomalies, 2d ed. St Louis: Quality Medical Publishing. 1994:366-410. doi: 10.1016/0266-7681(94)90269-0.
  2. Lamb DW. The treatment of radial club hand, absent radius, aplasia of the radius, hypoplasia of the radius, and radial paraxial hemimelia. Hand. 1972;4:22-30. doi: 10.1016/0072-968X(72)90004-6
  3. Urban MA, Osterman AL. Management of radial dysplasia. Hand Clin. 1990;6:589-605.
  4. Стариков О.В. Реконструктивно-восстановительное лечение врожденной косорукости по методу Г.А. Илизарова: дис.. канд. мед. наук. - Курган, 2002. [Starikov OV. Rekonstruktivno-vosstanovitel’noe lechenie vrozhdennoj kosorukosti po metodu G.A.Ilizarova [dissertation]. Kurgan; 2002. (In Russ).]
  5. Бочков Н.П. Клиническая генетика. - М.: ГЭОТАРТ-МЕД, 2002. [Bochkov NP. Klinicheskaya genetika. Moscow: GEHOTART-MED; 2002. (In Russ).]
  6. Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей. - М.: Триада-Х, 2004. [Barashnev YI, Baharev VA, Novikov PV. Diagnostika i lechenie vrozhdennyh i nasledstvennyh zabolevanij u detej. Moscow: Triada-Х, 2004. (In Russ).]
  7. Прокопович В.С., Прокопович Е.С. К вопросу об этиопатогенезе врожденной косорукости у детей / Х юбилейный Российский национальный конгресс «Человек и его здоровье» (ортопедия-травматология-протезирование-реабилитация). Ноябрь 21-25, 2005; Санкт-Петербург. [Prokopovich VS, Prokopovich ES. K voprosu ob ehtiopatogeneze vrozhdennoj kosorukosti u detej. (Conference proceedigs) Х yubilejnyj Rossijskij Nacional’nyj kongress «Chelovek i ego zdorov’e» (ortopediya-travmatologiya-protezirovanie-reabilitaciya); nov 21-25; Saint-Petersburg. (In Russ).]
  8. Фищенко В.А. Врожденная и приобретенная косорукость у детей и подростков: дис.. канд. мед. наук. - Киев, 1985. [Fishchenko VA. Vrozhdennaya i priobretennaya kosorukost’ u detej i podrostkov. [dissertation] Kiev; 1985. (In Russ).]
  9. Greenhalg KL, Howell RT, Bottani A, et al. Thrombocytopenia-absent radius syndrome: a clinical genetic study. J Med Genet. 2002;39:876-881. doi: 10.1136/jmg.39.12.876
  10. Patel C, Silcock L, McMullan D, et al. TBX5 intragenec duplication: a famyly with an atypical Holt-Orama syndrome phenotype. Eur J Hum Genet. 2012;20(8):863-9. doi: 10.1038/ejhg.2012.16. Epub 2012 Feb 15.
  11. Mc Lauqhlin D, Hajduk P, Murphy P, et al. Adriamycin - Induced models of VACTERL association. Mol Syndromol. 2013;4(1-2):46-62. doi: 10.1159/000345579.
  12. Holt M., Oram S. Familial heart diasese with skeletal malformations. Br Heart J. 1960;22:236-42. doi: 10.1136/hrt.22.2.236.
  13. Джонс К. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. - М.: Практика, 2011. - с. 302-305, 352-355, 376-385, 784-786. [Dzhons K. Nasledstvennye sindromy po Dehvidu Smitu. Moscow: Praktika, 2011. (In Russ).]
  14. Greenhalgh KL, Howell RT, Bottani A, Ancliff PJ, et al. Thrombocytopenia-absent radius syndrome: a clinical genetic study. J Med Genet. 2002;39:876-881. doi: 10.1136/jmg.39.12.876.
  15. Hall JG, Levin J, Kuhn JP, Ottenheimer EJ, et al. Thrombocytopenia with absent radius (TAR). Medicine. 1969;48:411-39.
  16. Прокопович В.С. Лечение врожденной косорукости при TAR-синдроме. Заболевания и повреждения верхних конечностей у детей. - Л., 1988. - с. 97-101. [Prokopovich VS. Lechenie vrozhdennoj kosorukosti pri TAR-sindrome. Zabolevaniya i povrezhdeniya verhnih konechnostej u detej. Leningrad; 1988. (In Russ).]
  17. Hedberg VA, Lipton JM. Thrombocytopenia absent radii. A review of 100 cases. Am J Pediatr Hematol/Oncol. 1988;10:51-64. doi: 10.1097/00043426-198821000-00010.
  18. Scott N. Oishi, Peter Carter, et al. Thrombocytopenia-absent radius syndrome: presence of brachiocarpalis muscle and it importance. J Hand Surg. 2009;34:1696-1699. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.jhsa.2009.06.025
  19. Newbury-Ecob RA, Leanage R, Raeburn JA, Young ID. Holt-Oram syndrome: a clinical genettic study. J Med Genet. 1996;33(4):300-307. doi: 10.1136/jmg.33.4.300.
  20. Wattanasirichaigoon D, Prasad C, Schneider G, et al. Rib defects in patterns of multiple malformations: A retrospective review and phenotypic analysis of 47 cases. Am J Medical Genetics. 2003;122(1):63-9. doi: 10.1002/ajmg.a.20241.
  21. Solomon BD, Pineda-Alvarez DE, et al. Analysis of component findings in 79 patients diagnosed with VACTERL association. Am J Med Genet. 2010;152:2236-2244. doi: 10.1002/ajmg.a.33572.
  22. Sunagawa S, Kikuchi A, et al. Prenatal diagnosis of Holt-Oram syndrome: Role of 3-D ultrasonography J Congenital Anomalies. 2009;49:38-41. doi: 10.1111/j.1741-4520.2008.00211.x.
  23. Muller LM, De Jong G, Van Heerden KM. The antenatal ultrasonographic detection of the Holt-Oram syndrome. S Afr Med J. 1985;68:313.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Авдейчик Н.В., Говоров А.В., Голяна С.И., Сафонов А.В., 2015

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».