Наследственная сенсомоторная полинейропатия

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Обоснование. Врожденные контрактуры — это гетерогенная группа заболеваний. Они характеризуются различным прогнозом для пациента, и для их лечения применяют разные методы.

Клиническое наблюдение. В статье описан семейный случай наследственной сенсорно-моторной полинейропатии, обусловленной мутацией с.943G>A (р.Arg315Trp) в гене TRPV4 (transient receptor potential vanilloid cation channel 4, NM_021625.4). Представлены клинико-неврологическая характеристика пациента, результаты генетического и нейрофизиологического исследования.

Обсуждение. Наиболее часто мутации в гене TRPV4 приводят к трем основным заболеваниям: наследственной аутосомно-доминантной сенсомоторной нейропатии, тип 2С; скапулоперонеальной спинальной мышечной атрофии; врожденной непрогрессирующей дистальной спинальной мышечной атрофии с контрактурами. В статье подробно описана дифференциальная диагностика наследственной сенсомоторной полинейропатии, позволяющая практикующим врачам правильно верифицировать заболевание.

Заключение. Пациенты с врожденными множественными контрактурами нуждаются в наблюдении и ортопедов, и неврологов с включением в план обследования таких методов, как нейрофизиологический и генетический, что позволяет верифицировать заболевание, оптимизировать тактику лечения, а также прогнозировать его результаты.

Об авторах

Елена Леонидовна Габбасова

Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: alenagabbasova@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-9908-0327

врач-невролог отделения артрогрипоза

Россия, Санкт-Петербург

Артем Евгеньевич Комиссаров

Федеральное государственное бюджетное учреждение «Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова НИЦ «Курчатовский институт»

Email: tem3650@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-3564-1698

лаборант-исследователь

Россия, Ленинградская область, Гатчина

Ольга Евгеньевна Агранович

Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Автор, ответственный за переписку.
Email: olga_agranovich@yahoo.com
ORCID iD: 0000-0002-6655-4108
SPIN-код: 4393-3694
http://www.rosturner.ru/kl10.htm

д-р мед. наук, руководитель отделения артрогрипоза

Россия, Санкт-Петербург

Маргарита Владимировна Савина

Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: drevma@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-8225-3885

канд. мед. наук, руководитель лаборатории физиологических и биомеханических исследований

Россия, Санкт-Петербург

Евгения Александровна Коченова

Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: jsummer84@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-6231-8450

канд. мед. наук, врач — ортопед-травматолог отделения артрогрипоза

Россия, Санкт-Петербург

Светлана Ивановна Трофимова

Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: trofimova_sv@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2690-7842
SPIN-код: 5833-6770

канд. мед. наук, научный сотрудник отделения артрогрипоза

Россия, Санкт-Петербург

Александра Дмитриевна Слободина

Федеральное государственное бюджетное учреждение «Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова НИЦ «Курчатовский институт»

Email: sashylikslobodina@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-5604-0269

аспирант

Россия, Ленинградская область, Гатчина

Елена Ильясовна Шагимарданова

Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Казанский (Приволжский) федеральный университет»

Email: rjuka@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2339-261X

канд. биол. наук, старший научный сотрудник

Россия, Казань

Лейла Хуззатовна Шигапова

Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Казанский (Приволжский) федеральный университет»

Email: Shi-leyla@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-6292-6560

научный сотрудник

Россия, Казань

Светлана Владимировна Саранцева

Федеральное государственное бюджетное учреждение «Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова НИЦ «Курчатовский институт»

Email: svesar1@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-3943-7504

заведующая лабораторией

Россия, Ленинградская область, Гатчина

Список литературы

  1. Bamshad M, Van Heest AE, Pleasure D. Arthrogryposis: A review and update. J Bone Joint Surg Am. 2009;91 Suppl 4:40-46. https://doi.org/10.2106/JBJS.I. 00281.
  2. Lowry RB, Sibbald B, Bedard T, Hall JG. Prevalence of multiple congenital contractures including arthrogryposis multiplex congenita in Alberta, Canada, and a strategy for classification and coding. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2010;88(12):1057-1061. https://doi.org/10.1002/bdra.20738.
  3. Hall JG. Arthrogryposis (multiple congenital contractures): Diagnostic approach to etiology, classification, genetics, and general principles. Eur J Med Genet. 2014;57(8):464-472. https://doi.org/10.1016/ j.ejmg.2014.03.008.
  4. Hall JG, Kiefer J. Arthrogryposis as a syndrome: Gene ontology analysis. Mol Syndromol. 2016;7(3):101-109. https://doi.org/10.1159/000446617.
  5. Everaerts W, Nilius B, Owsianik G. The vanilloid transient receptor potential channel TRPV4: From structure to disease. Prog Biophys Mol Biol. 2010;103(1):2-17. https://doi.org/10.1016/j.pbiomolbio.2009.10.002.
  6. Jang Y, Jung J, Kim H, et al. Axonal neuropathy-associated TRPV4 regulates neurotrophic factor-derived axonal growth. J Biol Chem. 2012;287(8):6014-6024. https://doi.org/10.1074/jbc.M111.316315.
  7. Landoure G, Zdebik AA, Martinez TL, et al. Mutations in TRPV4 cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2C. Nat Genet. 2010;42(2):170-174. https://doi.org/10.1038/ng.512.
  8. Masuyama R, Vriens J, Voets T, et al. TRPV4-mediated calcium influx regulates terminal differentiation of osteoclasts. Cell Metab. 2008;8(3):257-265. https://doi.org/10.1016/j.cmet.2008.08.002.
  9. Echaniz-Laguna A, Dubourg O, Carlier P, et al. Phenotypic spectrum and incidence of TRPV4 mutations in patients with inherited axonal neuropathy. Neurology. 2014;82(21):1919-1926. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000450.
  10. Cho TJ, Matsumoto K, Fano V, et al. TRPV4-pathy manifesting both skeletal dysplasia and peripheral neuropathy: A report of three patients. Am J Med Genet A. 2012;158A(4):795-802. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35268.
  11. Fleury P, Hageman G. A dominantly inherited lower motor neuron disorder presenting at birth with associated arthrogryposis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1985;48(10):1037-1048. https://doi.org/10.1136/jnnp.48.10.1037.
  12. Biasini F, Portaro S, Mazzeo A, et al. TRPV4 related scapuloperoneal spinal muscular atrophy: Report of an Italian family and review of the literature. Neuromuscul Disord. 2016;26(4-5):312-315. https://doi.org/10.1016/ j.nmd.2016.02.010.
  13. Berciano J, Baets J, Gallardo E, et al. Reduced penetrance in hereditary motor neuropathy caused by TRPV4 Arg269Cys mutation. J Neurol. 2011;258(8):1413-1421. https://doi.org/10.1007/s00415-011-5947-7.
  14. DeLong R, Siddique T. A large New England kindred with autosomal dominant neurogenic scapuloperoneal amyotrophy with unique features. Arch Neurol. 1992;49(9):905-908. https://doi.org/10.1001/archneur.1992.00530330027010.
  15. Landoure G, Sullivan JM, Johnson JO, et al. Exome sequencing identifies a novel TRPV4 mutation in a CMT2C family. Neurology. 2012;79(2):192-194. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e31825f04b2.
  16. Chen DH, Sul Y, Weiss M, et al. CMT2C with vocal cord paresis associated with short stature and mutations in the TRPV4 gene. Neurology. 2010;75(22):1968-1975. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e3181ffe4bb.
  17. Klein CJ, Shi Y, Fecto F, et al. TRPV4 mutations and cytotoxic hypercalcemia in axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathies. Neurology. 2011;76(10):887-894. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e31820f2de3.
  18. Evangelista T, Bansagi B, Pyle A, et al. Phenotypic variability of TRPV4 related neuropathies. Neuromuscul Disord. 2015;25(6):516-521. https://doi.org/10.1016/ j.nmd.2015.03.007.
  19. Aharoni S, Harlalka G, Offiah A, et al. Striking phenotypic variability in familial TRPV4-axonal neuropathy spectrum disorder. Am J Med Genet A. 2011;155A(12):3153-3156. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.34327.
  20. Fleming J, Quan D. A case of congenital spinal muscular atrophy with pain due to a mutation in TRPV4. Neuromuscul Disord. 2016;26(12):841-843. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.09.013.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Деформации нижних конечностей у пациент А., 1,5 мес. до лечения: а–в — внешний вид конечностей; г — рентгенограмма тазобедренных суставов; д–ж — рентгенограмма стоп

Скачать (322KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Внешний вид пациента А. и нижних конечностей в возрасте 2 лет после лечения: а — вид стоя; б — варусная деформация голеней; в — ротационные движения в тазобедренных суставах; г — вид стоп; д, е — пассивные движения в коленных суставах

Скачать (376KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Фрагменты электрофореграммы сиквенсов ДНК, соответствующей участку гена TRPV4, где обнаружена мутация (обозначена стрелкой). У здоровой матери присутствуют только нормальные аллели G (а). У пациента обнаружено гетерозиготное носительство двух аллелей (нормального G и мутантного A) в положении rs267607143 (б)

Скачать (275KB)
Метаданные
5. Рис. 4. М-ответы c m. abd. hall. brev. при стимуляции большеберцового нерва: а — у пациента А., 1,5 года; б — у отца пациента А., 25 лет

Скачать (136KB)
Метаданные
6. 图 1 A.患者下肢畸形，治疗前1.5个月：a—c为肢体外观；d为髋关节X线；e—g为足部X光片

Скачать (321KB)
Метаданные
7. 图 2 治疗后2岁A.患者下肢外观：a — 站立观；b — 下肢内翻畸形；c — 髋关节旋转运动；d — 足部的 外观；e,f — 膝关节的被动活动

Скачать (374KB)
Метаданные
8. 图 3 检测到突变的TRPV4基因位置对应的DNA序 列的电泳图片段（用箭头表示）。在健康的母 亲中，只有正常的G（a）等位基因存在。患者在 rs267607143（b）位点被发现了两个等位基因杂 合载体（正常G和突变A）

Скачать (274KB)
Метаданные
9. 图 4 M-反应m. abd. hall. brev.在刺激胫神经时：a — A.患者，1.5岁；b — A.病人的父亲，25岁

Скачать (124KB)
Метаданные

© Габбасова Е.Л., Комиссаров А.Е., Агранович О.Е., Савина М.В., Коченова Е.А., Трофимова С.И., Слободина А.Д., Шагимарданова Е.И., Шигапова Л.Х., Саранцева С.В., 2020

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).