Мукополисахаридоз IVВ типа и нейросенсорная глухота, ассоциированная с геном CDH23 (уникальный клинический случай)

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Обоснование. Мукополисахаридозы — группа лизосомных болезней накопления, относящихся к орфанным заболеваниям. Определенные типы мукополисахаридоза характеризуются типичной клинической картиной со стороны опорно-двигательного аппарата и изменениях на рентгенограммах. Мукополисахаридоз IVВ типа — редкий подтип. Более 95 % выявляемых случаев мукополисахаридоза IV типа относится к подтипу А.

Клиническое наблюдение. Представлено описание клинико-рентгенологической картины и генетического исследования пациента 9 лет с нейросенсорной тугоухостью IV степени, обратившегося в лечебное учреждение с жалобами на боль в области правого тазобедренного сустава и хромоту.

Обсуждение. На основании жалоб и рентгенографии тазобедренных суставов пациенту первично был поставлен диагноз «болезнь Легга – Кальве – Пертеса» по месту жительства. С учетом симметричного двустороннего процесса, патогномоничных изменений вертлужной впадины и головок бедренных костей и нетипичной для болезни Легга – Кальве – Пертеса клинической картины у пациента был заподозрен мукополисахаридоз. При биохимической диагностике отмечено снижение активности бета-D-галактозидазы. Были также обнаружены компаунд-гетерозиготные варианты в гене бета-D-галактозидазы (GLB1): патогенный вариант с.808T>G, унаследованный от отца, и инсерция мобильного генетического элемента, унаследованная от матери. У брата 2009 года рождения выявлен только один вариант в гене GLB1, у старшего брата, 2003 года рождения, вышеуказанные варианты в гене GLB1 отсутствовали. Пробанд с клинической картиной мукополисахаридоза IVВ и его брат 2009 года рождения (без мукополисахаридоза IVB) унаследовали патогенные варианты c.6992T>C (p.Val2331Ala) и c.805C>T (p.Arg269Trp) в гене CDH23 от матери и отца соответственно, что согласуется с существующей у них нейросенсорной тугоухостью IV степени.

Заключение. Уникальность данного клинического случая заключается в наличии у пациента редкого IVB типа мукополисахаридоза и не ассоциированной с ним нейросенсорной тугоухости IV степени. Диагноз мукополисахаридоза IVВ типа у пробанда подтвержден биохимическими и молекулярно-генетическими методами, а диагноз «нейросенсорная глухота, ассоциированная с геном CDH23» у пробанда и брата 2009 года рождения — молекулярно-генетическим методом.

Об авторах

Владимир Маркович Кенис

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера

Email: kenis@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7651-8485
SPIN-код: 5597-8832
Scopus Author ID: 36191914200
ResearcherId: K-8112-2013

д-р мед. наук, профессор

Россия, Санкт-Петербург

Леонид Владимирович Горобец

Клинико-диагностический центр «Здоровое детство»

Email: gorobetsleonid@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-9424-3713

врач — травматолог-ортопед

Россия, Ростов-на-Дону

Алёна Юрьевна Димитриева

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера

Автор, ответственный за переписку.
Email: aloyna17@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-3610-7788
SPIN-код: 7112-8638
Scopus Author ID: 57194179597
ResearcherId: AGO-2659-2022

канд. мед. наук

Россия, Санкт-Петербург

Алиса Анатольевна Жмурова-Кривенцова

ООО «Умка Фэмили»

Email: alice.kriventsova@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-8257-2680

врач-невролог

Россия, Ростов-на-Дону

Игорь Олегович Бычков

Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова

Email: bychkov.nbo@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-6594-6126
Scopus Author ID: 57201638845
ResearcherId: J-6421-2018

канд. мед. наук

Россия, Москва

Галина Викторовна Байдакова

Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова

Email: labnbo@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-8806-5287
Scopus Author ID: 25622266400

канд. биол. наук

Россия, Москва

Татьяна Владимировна Маркова

Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова

Email: markova@med-gen.ru
ORCID iD: 0000-0002-2672-6294
SPIN-код: 4707-9184
Scopus Author ID: 57204436561
ResearcherId: AAJ-8352-2021

канд. мед. наук

Россия, Москва

Екатерина Юрьевна Захарова

Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова

Email: doctor.zakharova@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-5020-1180
SPIN-код: 7296-6097
Scopus Author ID: 7102655877
ResearcherId: K-3413-2018

д-р мед. наук, профессор

Россия, Москва

Список литературы

  1. Wraith J.E., Rogers J.G., Danks D.M. The mucopolysaccharidoses // J. Paediatr. Child. Health. 1987. Vol. 23. P. 329–334. doi: 10.1111/j.1440-1754.1987.tb00284.x
  2. Demydchuk M., Hill C.H., Zhou A. et al. Insights into Hunter syndrome from the structure of iduronate-2-sulfatase // Nat. Commun. 2017. Vol. 8. No. 1. doi: 10.1038/ncomms15786
  3. Andrade F., Aldámiz-Echevarría L., Llarena M., Couce M.L. Sanfilippo syndrome: Overall review // Pediatr. Int. 2015. Vol. 57. No. 3. P. 331–338. doi: 10.1111/ped.12636
  4. Shimada T., Tomatsu S., Mason R.W. et al. Di-sulfated keratan sulfate as a novel biomarker for mucopolysaccharidosis II, IVA, and IVB // JIMD Reports. 2014. Vol. 21. P. 1–13. doi: 10.1007/8904_2014_330
  5. Tomanin R., Karageorgos L., Zanetti A. et al. Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI) and molecular analysis: Review and classification of published variants in the ARSB gene // Hum. Mutat. 2018. Vol. 39. No. 12. P. 1788–1802. doi: 10.1002/humu.23613
  6. Natowicz M.R., Short M.P., Wang Y. et al. Clinical and biochemical manifestations of hyaluronidase deficiency // N. Engl. J. Med. 1996. Vol. 335. No. 14. P. 1029–1033. doi: 10.1056/nejm199610033351405
  7. Simonaro C.M., Haskins M.E., Schuchman E.H. Articular chondrocytes from animals with a dermatan sulfate storage disease undergo a high rate of apoptosis and release nitric oxide and inflammatory cytokines: A possible mechanism underlying degenerative joint disease in the mucopolysaccharidoses // Lab. Invest. 2001. Vol. 81. No. 9. P. 1319–1328. doi: 10.1038/labinvest.3780345
  8. Wang J.Y., Roehrl M.H. Glycosaminoglycans are a potential cause of rheumatoid arthritis // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2002. Vol. 99. No. 22. P. 14362–13367. doi: 10.1073/pnas.222536599
  9. Simonaro C.M., D’Angelo M., He X. et al. Mechanism of glycosaminoglycan-mediated bone and joint disease // Am. J. Pathol. 2008. Vol. 172. No. 1. P. 112–122. doi: 10.2353/ajpath.2008.070564
  10. Opoka-Winiarska V., Jurecka A., Emeryk A., Tylki-Szymańska A. Osteoimmunology in mucopolysaccharidoses type I, II, VI and VII. Immunological regulation of the osteoarticular system in the course of metabolic inflammation // Osteoarthritis Cartilage. 2013. Vol. 21. No. 12. P. 1813–1823. doi: 10.1016/j.joca.2013.08.001
  11. White K.K. Orthopaedic aspects of mucopolysaccharidoses // Rheumatol. 2011. Vol. 50. Suppl. 5. P. v26–v33. doi: 10.1093/rheumatology/ker393
  12. Borgo A., Cossio A., Gallone D. et al. Orthopaedic challenges for mucopolysaccharidoses // Ital. J. Pediatr. 2018. Vol. 44. No. S2. doi: 10.1186/s13052-018-0557-y
  13. Tomatsu S., Montaño A.M., Nishioka T., Orii T. Mucopolysaccharidosis IV (Morquio Syndrome) // Lysosomal Storage Disorders. 2007. P. 433–445. doi: 10.1007/978-0-387-70909-3_27
  14. Arbisser A.I., Donnelly K.A., Scott C.I. et al. Morquio-like syndrome with beta galactosidase deficiency and normal hexosamine sulfatase activity: Mucopolysaccharidosis IVB // Am. J. Med. Genet. 1977. Vol. 1. No. 2. P. 195–205. doi: 10.1002/ajmg.1320010205
  15. Bychkov I., Kuznetsova A., Baydakova G. et al. Processed pseudogene insertion in GLB1 causes Morquio B disease by altering intronic splicing regulatory landscape // NPJ Genom. Med. [in print].
  16. Hunter C. A rare disease in two brothers // Proc. R. Soc. Med. 1917. Vol. 10. (Study_Dis_Child). P. 104–116. doi: 10.1177/003591571701001833
  17. Zhou J., Lin J., Leung W.T., Wang L. A basic understanding of mucopolysaccharidosis: Incidence, clinical features, diagnosis, and management // Intractable & Rare Diseases Research. 2020. Vol. 9. No. 1. P. 1–9. doi: 10.5582/irdr.2020.01011
  18. Lin H.-Y., Lin S.-P., Chuang C.-K. et al. Incidence of the mucopolysaccharidoses in Taiwan, 1984-2004 // Am. J. Med. Genet. A. 2009. Vol. 149A. No. 5. P. 960–964. doi: 10.1002/ajmg.a.32781
  19. Chen X., Qiu W., Ye J. et al. Demographic characteristics and distribution of lysosomal storage disorder subtypes in Eastern China // J. Hum. Genet. 2016. Vol. 61. No. 4. P. 345–349. doi: 10.1038/jhg.2015.155
  20. Puckett Y., Bui E., Zelicoff A., Montano A. Epidemiology of mucopolysaccharidoses (MPS) in the United States: challenges and opportunities // Mol. Genet. Metab. 2017. Vol. 120. No. 1−2. P. S111. doi: 10.1016/j.ymgme.2016.11.285
  21. Lowry R.B., Applegarth D.A., Toone J.R. et al. An update on the frequency of mucopolysaccharide syndromes in British Columbia // Hum. Genet. 1990. Vol. 85. No. 3. doi: 10.1007/bf00206770
  22. Silveira M., Buriti A., Martins A. et al. Audiometric evaluation in individuals with mucopolysaccharidosis // Clinics. 2018. Vol. 73. doi: 10.6061/clinics/2018/e523
  23. Keilmann A., Nakarat T., Bruce I.A. et al. Hearing loss in patients with mucopolysaccharidosis II: Data from HOS – the Hunter Outcome Survey // J. Inherit. Metab. Dis. 2011. Vol. 35. No. 2. P. 343–353. doi: 10.1007/s10545-011-9378-5
  24. Valstar M.J., Bertoli-Avella A.M., Wessels M.W. et al. Mucopolysaccharidosis type IIID: 12 new patients and 15 novel mutations // Hum. Mutat. 2010. Vol. 31. No. 5. P. е1348−1360. doi: 10.1002/humu.21234
  25. Jansen A.C.M., Cao H., Kaplan P., et al. Sanfilippo syndrome type D // Archiv. Neurology. 2007. Vol. 64. No. 11. P. 1629. doi: 10.1001/archneur.64.11.1629
  26. Zafeiriou D.I., Savvopoulou-Augoustidou P.A., Sewell A. et al. Serial magnetic resonance imaging findings in mucopolysaccharidosis IIIB (Sanfilippo’s syndrome B) // Brain Dev. 2001. Vol. 23. P. 385–389. doi: 10.1016/s0387-7604(01)00242-x
  27. Lin H.-Y., Shih S.-C., Chuang C.-K. et al. Assessment of hearing loss by pure-tone audiometry in patients with mucopolysaccharidoses // Mol. Genet. Metab. 2014. Vol. 111. No. 4. P. 533–538. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.02.003
  28. Nagao K., Morlet T., Haley E. et al. Neurophysiology of hearing in patients with mucopolysaccharidosis type IV // Mol. Genet. Metab. 2018. Vol. 123. No. 4. P. 472–478. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.02.002
  29. Riedner E.D., Levin L.S. Hearing patterns in Morquio’s syndrome (mucopolysaccharidosis IV) // Arch. Otolaryngol. 1977. Vol. 103. P. 518–520. doi: 10.1001/archotol.1977.00780260048003
  30. Akyol M.U., Alden T.D., Amartino H. et al. Recommendations for the management of MPS VI: systematic evidence- and consensus-based guidance // Orphan. J. Rare Dis. 2019. Vol. 14. No. 1. doi: 10.1186/s13023-019-1080-y
  31. Montaño A.M., Lock-Hock N., Steiner R.D. et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII) // BMJ. 2016. Vol. 53. No. 6. P. 403–418. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103322
  32. Imundo L., LeDuc C.A., Guha S. et al. A complete deficiency of Hyaluronoglucosaminidase 1 (HYAL1) presenting as familial juvenile idiopathic arthritis // J. Inherit. Metab. Dis. 2011. Vol. 34. No. 5. P. 1013–1022. doi: 10.1007/s10545-011-9343-3
  33. Van den Eeden Y.N.T., Unter Ecker N., Kleinertz H. et al. Total hip arthroplasty in a patient with mucopolysaccharidosis type IVB // Case Rep. Orthop. 2021. Vol. 2021. P. 1–8. doi: 10.1155/2021/5584408

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Родословная семьи пробанда. I поколение: белый квадрат — отец; белый круг — мать; II поколение: квадрат 1 — старший брат 2003 года рождения без тугоухости; квадрат 2 — старший брат 2009 года рождения с тугоухостью; квадрат 3 с черной стрелкой — исследуемый пациент с тугоухостью (пробанд). МПС — мукополисахаридоз

Скачать (122KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Рентгенограммы шейного и грудного отдела позвоночника: а — белые стрелки — расширение межреберных промежутков, «весловидная» деформация ребер, деформация вентральных отделов позвонков; голубая пунктирная линия — анизоспондилия — неравномерность высоты позвонков в краниокаудальном направлении; б — белая линия — гипоплазия зубовидного отростка II шейного позвонка, черные стрелки — признаки атланто-аксиальной нестабильности, белые стрелки — деформация вентральных отделов шейных позвонков

Скачать (289KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Рентгенограммы кистей и коленных суставов в прямой проекции

Скачать (144KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Рентгенограмма тазобедренных суставов в прямой проекции: уплощение и нарушение оссификации эпифизов (голубая стрелка), расширение метафизарных зон, ацетабулярная дисплазия (угол голубого цвета), недостаточная оссификация края вертлужной впадины и головок бедренной кости (красная стрелка), изменение пропорций между шириной крыльев и тела подвздошных костей («симптом Микки-Мауса») (черные стрелки), вальгусная деформация шеек бедренных костей (красная линия), прерывистость линии Шентона (желтые линии)

Скачать (69KB)
Метаданные

© Кенис В.М., Горобец Л.В., Димитриева А.Ю., Жмурова-Кривенцова А.А., Бычков И.О., Байдакова Г.В., Маркова Т.В., Захарова Е.Ю., 2022

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».