Дефицит LRBA: современное представление

С развитием молекулярно-генетического обследования группа первичных иммунодефицитов, в том числе общей вариабельной иммунной недостаточности (ОВИН), распалась на несколько моногенных дефектов, которые имеют свои особенности течения, терапии, прогноза. Одна из таких нозологий – это дефицит LRBA (lipopolysaccharide-responsive and beige-like anchor protein).

В статье представлен обзор, систематизация и классификация информации из иностранных источников для комплексного понимания феномена дефицита LRBA. Среди источников статьи – наиболее актуальные исследования ученых стран Северной Америки и Европы, публикации в различных значимых медицинских журналах на иностранных языках.

Дефицит LRBA – это ПИД, вызванный мутациями в гене LRBA, приводящими к нарушению нормальной регуляции иммунной системы, и характеризующийся лимфопролиферацией, аутоагрессией, гипогаммаглобулинемией и рецидивирующими инфекциями. Дефицит LRBA иногда называют болезнью LATAIE (дефицит LRBA с аутоантителами, с дефектами Т-регуляторных клеток, аутоиммунной инфильтрацией и энтеропатией).

Особое внимание уделено вопросам мутации гена LRBA и связи с дефектами, вызываемыми в Т- и В-лимфоцитах, описана клиническая картина и принципы диагностики. В статье определено, что белок LRBA снижает уровень аутофагии, приводя к повышению апоптоза. Это вызывает нарушения в T- и B-клеточном иммунитете, что приводит к лимфопролиферации и аутоиммунным нарушениям. Белок LRBA особенно сильно экспрессируется в клетках иммунной системы, его дефицит приводит к дефектам в дифференцировке B-клеток. В то же время дефицит LRBA не влияет на дифференцировку Т-регуляторных клеток. В статье описаны основные подходы к терапии пациентов с дефицитом LRBA.

Для подготовки статьи использован метод системного анализа и контент-анализа российских и иностранных источников.