ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫНАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИООТЕКА, НОВЫЕВОЗМОЖНОСТИ КУПИРОВАНИЯ ОБОСТРЕНИЯ


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Продолжается изучение генетических и клинических аспектов наследственного ангиоотека (НАо) I и
II типов, который относится к группе первичных (генетически детерминированных) иммунодефицитов
и связан с качественным или количественным дефектом ингибитора эстеразы компонента комплемента
C1 (С1-ингибитора). НАо относится к малым «сиротским» заболеваниям и требует разработки государственной стратегии в отношении пациентов с этой редкой нозологией, принимая во внимание тяжесть ее
течения. С целью повышения качества диагностики НАо в ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА
России совместно с Медико-генетическим научным центром РАМН начата работа по освоению и внедрению методов генетического обследования пациентов с рецидивирующими ангиоотеками. в мировой
и отечественной практике отмечается появление перспективных лекарственных препаратов нового
поколения, разработанных для лечения обострения заболевания. Комплексная оценка проблем диагностики и лечения НАо и их последовательное решение позволят в значительной степени оптимизировать
жизнь пациентов.

Об авторах

Татьяна Васильевна Латышева

ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России

Email: tvlat@mail.ru
ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России

А В Поляков

Государственное учреждение Медико-генетический научный центр РАМН

Государственное учреждение Медико-генетический научный центр РАМН

А В Дмитриева

ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России

ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России

Е Н Медуницына

ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России

ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России

T V Latysheva

Institute of Immunology Moscow, Russia

Institute of Immunology Moscow, Russia

A V Polyakov

Research Centre for Medical Genetics, RAMS

Research Centre for Medical Genetics, RAMS

A V Dmitrieva

Institute of Immunology Moscow, Russia

Institute of Immunology Moscow, Russia

E N Medunitsyna

Institute of Immunology Moscow, Russia

Institute of Immunology Moscow, Russia

Список литературы

  1. Викулов Г.Х., Феденко Е.С., Латышева Т.В. и соавт. Дифференциальная диагностика и принципы терапии наследственного ангионевротического отека (анализ клинического наблюдения). Леч. врач. 2004, № 3, с. 28-34.
  2. Хаитов Р.М., Гущин И.С., Ильина Н.И. и соавт. Клиническая аллергология. Под ред. Р.М. Хаитова. М., 2002, с. 580-582.
  3. Bruce L., Zuraw M.D. Hereditary Angioedema. New Eng. j. Med. 2008, p. 1027-1036.
  4. Wouters D., Wagenaar-Bos I., Marieke van Ham & Zeerleder S. C1 inhibitor: just a serine protease inhibitor? New and old considerations on therapeutic applications of C1-inhibitor. Expert. Opin. Biol. Ther. 2008, v. 8 (8), p. 1225-1240.
  5. Cichon S., Martin L., Hennies H.Ch. et al. Increased Activity of Coagulation Factor XII (Hageman Factor) Causes Hereditary Angioedema Type III. Am. j. Human Genetics. 2006, v. 79, p. 1098-1104.
  6. Dewald G., Bork K. Missense mutations in the coagulation factor XII (Hageman factor) gene in hereditary angioedema with normal C1 inhibitor. Biochem. Biophys. Res. Communications. 2006, v. 343, p. 1286-1289.
  7. Weinstock L.B, Kothari T., Sharma R.N., Rosenfeld S.I. Recurrent abdominal pain as the sole manifestation of hereditary angioedema in multiple family members. Gastroenterology. 1987, v. 93 (5), p. 1116-1118.
  8. Cugno M., Castelli R., Cicardi M. Angioedema due to acquired C1 inhibitor deficiency: A bridging condition between autoimmunity and lymphoproliferation. Autoimmunity Reviews. 2008, v. 8, p. 156-159.
  9. Svetomir N., Markovic, David j. et al. Acquired C1 Esterase Inhibitor Deficiency. Ann. Intern. Med. 2000, v. 132, p. 144-150.
  10. Lear S., Heelan B., Longhurst H. Наследственный ангионевротический отек: рациональная терапия улучшает качество жизни и может спасти жизнь пациента. Аллер- гология. Научно-практич. журн. 2004, № 4, с. 48-54.
  11. Davis A.E., Whitehead A.S., Harrison R.A. et al. Human inhibitor of the first component of complement, C1: characterization of cDNA clones and localization of the gene to chromosome 11. Biochemistry. 1986, v. 83 (10), p. 3161-3165.
  12. Varga L., Bors A., Tordai A. et al. Diagnostic pitfalls in hereditary angioedema. Abstract Book. XIth Meeting of the European Society for Immunodeficiencies (ESID). 2010, p. 137.
  13. Quastel M., Harrison R., Cicardi M. et al. Behavior in vivo of normal and dysfunctional C1 inhibitor in normal subjects and patients with hereditary angioneurotic edema. journal Clinical Investigation. 1983, v. 71 (4) p. 1041-1046.
  14. Kramer j., Rosen F.S., Colten H.R. et al. Transinhibition of C1-inhibitor synthesis in type I hereditary angioneurotic edema. journal Clinical Investigation. 1993, v. 91 (3), p. 1258-1262.
  15. Verpy E., Biasotto M., Brai M. et al. Exhaustive mutation scanning by fluorescence-assisted mismatch analysis discloses new genotype-phenotype correlations in angiodema. Am. j. Hum. Genet. 1996, v. 59 (2) p. 308-319.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Фармарус Принт Медиа, 2011

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».