Case report of astrocytic hamartoma associated with tuberous sclerosis

Cover Page

Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription Access

Abstract

Astrocytic hamartoma is a quite rare disease secondary to tuberous sclerosis and is challenging to identify at the initial ophthalmological examination. The article presents a case report of retinal astrocytic hamartoma secondary to tuberous sclerosis in a 42-year-old male patient. OD ophthalmoscopy revealed a space-occupying, oblong, subretinal, slightly elevated, light yellow lesion of 1.5 disc diameters, with a bumpy surface (resembling a mulberry) at 4–5 o’clock along the inferior nasal vascular arcade. In the left eye, a space-occupying, subretinal, light yellow lesion of 1.5 disc diameters resembling a mulberry was visualized along the superior vascular arcade. A subretinal, flat, gray lesion of about 1.5 disc diameters was observed along the inferior nasal arcade. Magnetic resonance imaging showed multiple lesions (tubers) of altered magnetic resonance signal intensity in the middle cranial fossa, which were typical for tuberous sclerosis. Age of onset, clinical manifestations, and location of tubers in the presented case report are quite consistent with the published data. The presented case report demonstrated challenges of determining etiology of astrocytic hamartoma diagnosed at initial ophthalmological examination.

About the authors

Denis S. Mikhailov

S. Fyodorov Eye Microsurgery Federal State Institution

Author for correspondence.
Email: nauka2khvmntk@mail.ru
ORCID iD: 0009-0002-4633-2249

Khabarovsk branch

Russian Federation, Khabarovsk

Evgenii L. Sorokin

S. Fyodorov Eye Microsurgery Federal State Institution; Far-Eastern State Medical University

Email: nauka2khvmntk@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2028-1140
SPIN-code: 4516-1429

Khabarovsk branch, MD, Dr. Sci. (Medicine), Professor

Russian Federation, Khabarovsk; Khabarovsk

References

  1. Kuklin IA, Kenikfest YV, Volkova NV, et al. Pringle-Bourneville disease: diagnosis at the intersection of disciplines. Modern Problems of Dermatovenereology, Immunology and Medical Cosmetology. 2010;(4):55–62. EDN: MVIHCT
  2. Astakhov YS, Nechiporenko PA, Atlasova LK, et al. Retinal astrocytic hamartoma in tuberous sclerosis. Ophthalmology Reports. 2017;10(1):97–101. doi: 10.17816/OV10197-101 EDN: YNAGUL
  3. Sedova TG, Elkin VD, Kobernik MY, et al. Tuberous sclerosis: literature review and clinical case report (retrospective analysis of 15-year follow-up). Russian Journal of Clinical Dermatology and Venereology. 2021;20(1): 136–144. doi: 10.17116/klinderma202120011136 EDN: HIOMLT
  4. Yusupova LA, Garaeva ZS, Yunusova EI, et al. Bourneville-Pringle disease. Lechaschi Vrach. 2012;(10):18. (In Russ.) EDN: SITIQZ
  5. Melnikov AA, Dyachenko VV, Fraiter EV. A case of primary diagnosis of Bourneville-Pringle disease based on magnetic resonance imaging. Eurasian Union of Scientists. 2015;(4–7(13)):133–134. EDN: XDSAMD
  6. Romanenko KV, Romanenko VN, Naletov SV, et al. Tuberous sclerosis complex (Bourneville–Pringle disease). Archive of Clinical and Experimental Medicine. 2020;29(3):289–295. EDN: LMOVAT
  7. Dorofeeva MY, Pivovarova AM, Perminov VS, et al. Tuberous sclerosis. Russian Medical Journal. 2004;(3):52. EDN: OIQMMR
  8. Rowley SA, O’Callaghan FJ, Osborne JP. Ophthalmic manifestations of tuberous sclerosis: a population based study. Br J Ophthalmol. 2001;85(4):420–423. doi: 10.1136/bjo.85.4.420
  9. Wong EN, Fraser-Bell S, Hunyor AP, Chen FK. Novel optical coherence tomography classification of torpedo maculopathy. Clin Exp Ophthalmol. 2015;43(4):342–348. doi: 10.1111/ceo.12435
  10. Tripathy K, Sarma B, Mazumdar S. Commentary: Inner retinal excavation in torpedo maculopathy and proposed type 3 lesions in optical coherence tomography. Indian J Ophthalmol. 2018;66(8):1213–1214. doi: 10.4103/ijo.IJO_656_18
  11. Olshanskaya AS, Schneider NA, Dmitrenko DV, et al. Differentiation of retinal astrocytic hamartoma from other retinal neoplasms: a case report. Siberian Journal of Oncology. 2017;16(5):93–99. doi: 10.21294/1814-4861-2017-16-6-93-99 EDN: YLBCMX
  12. Saakyan SV, Khoroshilova-Maslova IP, Amiyan AG, et al. A clinical and morphological analysis of a retinal and optic nerve astrocytic hamartoma case. Russian Ophthalmological Journal. 2021;14(2):76–80. doi: 10.21516/2072-0076-2021-14-2-76-80 EDN: GYYQJK
  13. Mosin IM, Dorofeeva MY, Balayan IG, et al. Ophthalmic manifestations of tuberous sclerosis. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2012;57(5):77–81. EDN: PFJBGN
  14. Lagan P, Sumit K, Shalini S, et al. Multiple retinal astrocytic hamartomas in siblings with lebers congenital amaurosis: a case series and review of literature. BMC Ophthalmol. 2020;20(1):377. doi: 10.1186/s12886-020-01646-z EDN: ZVKIBE
  15. Zhou N, Zhang H, Duan J. A giant astrocytic hamartomas on optic disc. Asia Pac J Ophthalmol (Phila). 2022;11(5):493. doi: 10.1097/APO.0000000000000457 EDN: YNYUJC
  16. Mishra C, Kannan NB, Ramasamy K, et al. Retinal astrocytic hamartoma in tuberous sclerosis. Indian Dermatol Online J. 2019;10(6):753–754. doi: 10.4103/idoj.IDOJ_23_19
  17. Matveev VB, Volkova MI, Gurariy LL, et al. Giant renal angiomyolipomas as a manifestation of Bourneville–Pringle disease. Oncourology. 2011;(3):132–136. EDN: OIPOWL
  18. Stoyukhina AS. Local calcification as one of the causes of misdiagnosis of chorioretinal lesions. Ophthalmology Reports. 2019;12(3):31–39. doi: 10.17816/OV15931 EDN: SJFMVP
  19. Dyuzhakova AV, Olshanskaya AS. Pringle-Bourneville disease (tuberous sclerosis). In: Proceedings of the XII Scientific-Practical Conference of Dermatovenereologists and Cosmetologists. Public organization: Man and His Health; 2018. P. 167–169.
  20. Dumitrescu D, Georgescu EF, Niculescu M, et al. Tuberous sclerosis complex: report of two intrafamilial cases, both in mother and daughter. Rom J Morphol Embryol. 2009;50(1):119–124.
  21. Hurst JS, Wilcoski S. Recognizing an index case of tuberous sclerosis. Am Fam Physician. 2000;61(3):703–8, 710.
  22. Umeoka S, Koyama T, Miki Y, et al. Pictorial review of tuberous sclerosis in various organs. Radiographics. 2008;28(7):e32. doi: 10.1148/rg.e32
  23. Chen XZ, Dai JP. Tuberous sclerosis complex complicated with extraventricular cystic giant cell astrocytoma: case report. Chin Med J (Engl). 2007;120(9):854–856. doi: 10.1097/00029330-200705010-00024
  24. Bakunovich AV, Sinitsyn VE, Onopchenko EV. A case of tuberous sclerosis complicated by unusually located subependymal giant cell astrocytoma. Bulletin of Radiology and Radiobiology. 2013;(3):51–54. EDN: REVWRX
  25. Ishii M, Asano K, Kamiishi N, et al. Tuberous sclerosis diagnosed by incidental computed tomography findings of multifocal micronodular pneumocyte hyperplasia: a case report. J Med Case Rep. 2012;6(1):352. doi: 10.1186/1752-1947-6-352
  26. Sharma P, Rao K. Psychological intervention in tuberous sclerosis: a case report. Indian J Psychiatry. 2002;44(4):391–396.
  27. Wee SA, Fangman B. Tuberous sclerosis. Dermatol Online J. 2007;13(1):22.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig. 1. Overview photo of the fundus of the right eye: a light-yellow subretinal formation resembling a “mulberry” appearance, isolated deposits of “wet” exudates.

Download (165KB)
Indexing metadata
3. Fig. 2. Photo of the macular zone of the right eye: bending of the inferior nasal vascular arcade along the plane of the protruding neoplasm, a small area of ​​retinal neovascularization about 1 disc diameter.

Download (265KB)
Indexing metadata
4. Fig. 3. Optical coherence tomography scan of a pathological lesion in the right eye: a protruding lesion with small hyperreflective inclusions with a “shadow” effect (microcalcifications), multiple rounded hyporeflective cavities of different sizes in the stroma of the lesion.

Download (254KB)
Indexing metadata
5. Fig. 4. Photo of the left fundus: a voluminous subretinal formation 1.5 times the diameter of the disc, light yellow in color, in the form of a “mulberry”, a single “cotton wool” exudate, a subretinal, non-protruding formation of gray color, measuring approximately 1.5 times the diameter of the disc.

Download (201KB)
Indexing metadata
6. Fig. 5. Optical coherence tomography scan of the pathological lesion in the left eye: a protruding lesion with small hyperreflective inclusions with a “shadow” effect (microcalcifications), multiple rounded hyporeflective cavities of different sizes in the stroma of the lesion.

Download (307KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 2025 Eco-Vector


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».