Современное состояние проблемы расстройств аутистического спектра — некоторые медико-биологические и социально-гуманитарные аспекты

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

В обзоре рассмотрены современные факторы этиологии и патогенеза аутизма, входящего в комплекс расстройств аутистического спектра, подходы к диагностике и реабилитации пациентов, а также социально-гуманитарные аспекты в понимании этой патологии как явления. Несмотря на то обстоятельство, что до настоящего времени нет единой этиологической концепции развития аутизма, накоплено достаточное количество сведений, позволяющих говорить о генетической теории как одной из основных причин его возникновения. Более подробно рассмотрены функции основных генов, мутации в которых могут приводить к развитию аутизма, причём установлено, что его геномная архитектура носит гетерогенный характер, то есть определяется полиморфизмом в нескольких генах сразу, и расстройство усугубляется при одновременном сочетании полиморфизмов с внешними факторами риска. Изложены некоторые актуальные на сегодняшний день аспекты диагностики аутизма, включающие основные критерии — стойкий дефицит социальной коммуникации и социальных взаимодействий, ограниченные, повторяющиеся формы поведения, нарушение речи. Представлены основные диагностические опросники и оценочные шкалы, используемые с целью более точной диагностики и верификации расстройств аутистического спектра. При рассмотрении вопросов лечения и реабилитации пациентов с аутизмом и другими расстройствами аутистического спектра сделан вывод, что наиболее эффективен комплексный подход, включающий различные методы как психологической, педагогической и медикаментозной коррекции, так и социальной адаптации и интеграции. Представлены исследования, проводимые в рамках социальных наук, в которых рассмотрены расстройства аутистического спектра в рамках социального конструктивизма, показана роль социального контекста в идентификации и лечении аутизма, а также влияние медицинского дискурса на стигматизацию и дискриминацию аутистического сообщества. Освещены подходы к концептуализации аутизма в рамках теории и движения нейродиверсификации, представляющей аутизм как форму биологического разнообразия, требующего позитивной идентичности аутичных людей и признания их отличий обществом.

Об авторах

Ирина Ивановна Сёмина

Казанский государственный медицинский университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: seminai@mail.ru
SPIN-код: 4385-3650
Россия, г. Казань, Россия

Ляйсан Музиповна Мухарямова

Казанский государственный медицинский университет

Email: seminai@mail.ru
Россия, г. Казань, Россия

Ильнур Самигуллович Сабиров

Казанский государственный медицинский университет

Email: seminai@mail.ru
Россия, г. Казань, Россия

Елена Валерьевна Валеева

Казанский государственный медицинский университет

Email: seminai@mail.ru
Россия, г. Казань, Россия

Лилия Рафисовна Сафиуллина

Казанский государственный медицинский университет

Email: seminai@mail.ru
Россия, г. Казань, Россия

Дмитрий Олегович Никитин

Казанский государственный медицинский университет

Email: seminai@mail.ru
SPIN-код: 3132-2628
Россия, г. Казань, Россия

Список литературы

  1. Тиганов А.С., Башина В.М. Современные подходы к пониманию аутизма в детстве. Ж. неврол. и психиатрии. 2005; 105 (8): 4–13.
  2. Аспергер Х. «Аутистические психопаты» в детском возрасте. Вопр. психич. здоровья детей и подростков. 2011; (1): 82–109.
  3. Шевченко Ю.С., Венгер А.Л. Детская и подростковая психиатрия и медицинская психология. М.: Медпрактика-М. 2006; 548 с.
  4. American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 5th ed. Arlington: American Psychiatric Association. 2013. doi: 10.1176/appi.books.9780890425596.
  5. Klyushnik T.P., Androsova L.V., Simashkova N.V. et al. The State of innate and acquired immunity in children with psychotic forms of autistic spectrum disorders. Neurosc. Behav. Physiol. 2013; 43: 1. doi: 10.1007/s11055-012-9695-7.
  6. Симашкова Н.В., Клюшник Т.П., Коваль-Зайцев А.А., Якупова Л.П. Клинико-биологические аспекты расстройств аутистического спектра. М.: ГЭОТАР-Медиа. 2016; 288 с.
  7. Аутизм в России и в мире. РИА Новости. http://ria.ru/spravka/20120402/615322608.html (дата обращения: 01.08.2019).
  8. Минздрав: в 2018 году аутизм диагностировали у более 31 тыс. детей. Tass.ru. https://tass.ru/obschestvo/6287169\ (дата обращения: 01.08.2019).
  9. Carney R.M., Wolpert C.M., Ravan S.A et al. Identification of MeCP2 mutations in a series of females with autistic disorder. Pediatr. Neurol. 2003; 28 (3): 205–211. doi: 10.1016/S0887-8994(02)00624-0.
  10. Cheng Y., Sudarov A., Szulc K.U. et al. The Engrailed homeobox genes determine the different foliation patterns in the vermis and hemispheres of the mammalian cerebellum. Development. 2010; 137 (3): 519–529. doi: 10.1242/dev.027045.
  11. Kaufman L., Ayub M., Vincent J.B. The genetic basis of non-syndromic intellectual disability: A review. J. Neurodev. Disord. 2010; 2: 182–209. doi: 10.1007/s11689-010-9055-2.
  12. Ахметов И.И., Винничук Ю.Д., Высочина Н.Л. и др. Медико-биологические термины в спорте (словарь-справочник). Под ред. Л.М. Гуниной, А.В. Дмитриева. М.: Спорт. 2019; 336 с.
  13. Yuen R.K.C., Merico D., Bookman M. et al. Whole genome sequencing resource identifies 18 new candidate genes for autism spectrum disorder. Nature Neurosci. 2017; 20 (4): 602. doi: 10.1038/nn.4524.
  14. Murdoch J.D., State M.W. Recent developments in the genetics of autism spectrum disorders. Curr. Opin. Ge­net. Dev. 2013; 23: 310–315. doi: 10.1016/j.gde.2013.02.003.
  15. Iossifov I., O’roak B.J., Sanders S.J. et al. The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder. Nature. 2014; 515 (7526): 216. doi: 10.1038/nature13908.
  16. Feng W., Liu H.K. Epigenetic regulation of neuronal fate determination: The role of CHD7. Cell Cycle. 2013; 12 (24): 3707–3708. doi: 10.4161/cc.26876.
  17. Ronan J.L., Wu W., Crabtree G.R. From neural development to cognition: Unexpected roles for chromatin. Nat. Rev. Genet. 2013; 14 (5): 347–359. doi: 10.1038/nrg3413.
  18. Sugathan A., Biagioli M., Golzio C. et al. CHD8 regulates neurodevelopmental pathways associated with autism spectrum disorder in neural progenitors. Proceed. Nat. Acad. Sci. 2014; 111 (42): E4468–E4477. doi: 10.1073/pnas.1405266111.
  19. Halgren C., Kjaergaard S., Bak M. et al. Corpus callosum abnormalities, intellectual disability, speech impairment, and autism in patients with haploinsufficiency of ARID1B. Clin. Genet. 2012; 82 (3): 248–255. doi: 10.1111/j.1399-0004.2011.01755.x.
  20. Potts R.C., Zhang P., Wurster A.L. et al. CHD5, a brain-specific paralog of Mi2 chromatin remodeling enzymes, regulates expression of neuronal genes. PLoS ONE. 2011; 6 (9): e24515. doi: 10.1371/journal.pone.0024515.
  21. Parker M.J., Fryer A.E., Shears D.J. et al. De novo, he­terozygous, loss-of-function mutations in SYNGAP1 cause a syndromic form of intellectual disability. Am. J. Med. Ge­net. A. 2015; 167A (10): 2231–2237. doi: 10.1002/ajmg.a.37189.
  22. Eram M.S., Kuznetsova E., Li F. et al. Kinetic cha­racterization of human histone H3 lysine 36 methyltransferases, ASH1L and SETD2. Biochim. Biophys. Acta. 2015; 1850 (9): 1842–1848. doi: 10.1016/j.bbagen.2015.05.013.
  23. Tsui D., Vessey J.P., Tomita H. et al. FoxP2 Regulates Neurogenesis during Embryonic Cortical Development. J. Neurosci. 2013; 33: 244–258. doi: 10.1523/JNEUROSCI.1665-12.2013.
  24. Jamain S., Quach H., Betancur C. et al. Mutations of the X-linked genes encoding neuroligins NLGN3 and NLGN4 are associated with autism. Nat. Genet. 2003; 34: 27–29. doi: 10.1038/ng1136.
  25. Филиппова Н.В., Барыльник Ю.Б. Нейрохимические аспекты этиопатогенеза расстройств аутистического спектра. Сибирский мед. ж. 2013; (8): 11–15.
  26. Uzunova G., Hollander E., Shepherd J. The role of ionotropic glutamate receptors in childhood neurodeve­lopmental disorders: autism spectrum disorders and fra­gile X syndrome. Curr. Neuropharmacol. 2014; 12 (1): 71–98. doi: 10.2174/1570159X113116660046.
  27. Noroozi R., Taheri M., Movafagh A. et al. Glutamate receptor, metabotropic 7 (GRM7) gene variations and susceptibility to autism: a case-control study. Autism Res. 2016; 9 (11): 1161–1168. doi: 10.1002/aur.1640.
  28. Fatemi S.H., Reutiman T.J., Folsom T.D., Thuras P.D. GABA A receptor downregulation in brains of subjects with autism. J. Autism Develop. Disord. 2009; 39 (2): 223. doi: 10.1007/s10803-008-0646-7.
  29. Yip J., Soghomonia J.J., Blatt G.J. Decreased GAD67 mRNA levels in cerebellar Purkinje cells in autism: Pathophysiological implications. Acta. Neuropathol. 2007; 113: 559–568. doi: 10.1007/s00401-006-0176-3.
  30. Liu X., Piao F., Li Y. Protective effect of taurine on the decreased biogenic amine neurotransmitter levels in the brain of mice exposed to arsenic. Advanc. Experim. Med. Biol. 2013; 776: 277–287. doi: 10.1007/978-1-4614-6093-0_26.
  31. Perry R., Campbell M., Adams P. et al. Long-term efficacy of haloperidol in autistic children: conti­nuous versus discontinuous drug administration. J. Am. Acad. Child Adoles. Psychiatry. 1989; 28 (1): 87–92. doi: 10.1097/00004583-198901000-00016.
  32. Adamsen D., Ramaekers V., Ho H.T. et al. Autism spectrum disorder associated with low serotonin in CSF and mutations in the SLC29A4 plasma membrane monoamine transporter (PMAT) gene. Mol. Autism. 2014; 5 (1): 43. doi: 10.1186/2040-2392-5-43.
  33. Cross S., Kim S.J., Weiss L.A. et al. Molecular genetics of the platelet serotonin system in first-degree relatives of patients with autism. Neuropsychopharmacology. 2008; 33 (2): 353. doi: 10.1038/sj.npp.1301406.
  34. Chandana S.R., Behen M.E., Juhász C. et al. Significance of abnormalities in developmental trajectory and asymmetry of cortical serotonin synthesis in autism. Intern. J. Develop. Neurosci. 2005; 23 (2–3): 171–182. doi: 10.1016/j.ijdevneu.2004.08.002.
  35. Modahl C., Fein D., Waterhouse L., Newton N. Does oxytocin mediate social deficits in autism? J. Autism. Dev. Disord. 1992; 22 (3): 449–451. doi: 10.1007/BF01048246.
  36. Nir I., Meir D., Zilber N. et al. Brief report: circadian melatonin, thyroid-stimulating hormone, prolactin and cortisol levels in serum of young adults with autism. J. Autism. Dev. Disord. 1995; 25 (6): 641–654. doi: 10.1007/BF02178193.
  37. Modahl C., Green L., Fein D. et al. Plasma oxytocin levels in autistic children. Biol. Psychiatry. 1998; 43 (4): 270–277. doi: 10.1016/S0006-3223(97)00439-3.
  38. Zhang H.-F., Dai Y.C., Wu J. et al. Plasma oxytocin and arginine-vasopressin levels in children with autism spectrum disorder in China: Associations with symptoms. Neurosci. Bull. 2016; 32 (5): 423–432. doi: 10.1007/s12264-016-0046-5.
  39. Lerer E., Levi S., Salomon S. et al. Association between the oxytocin receptor (OXTR) gene and autism: relationship to Vineland Adaptive Behavior Scales and cognition. Mol. Psychiatry. 2008; 13 (10): 980–988. doi: 10.1038/sj.mp.4002087.
  40. Jamain S., Quach H., Betancur C. et al. Mutations of the X-linked genes encoding neuroligins NLGN3 and NLGN4 are associated with autism. Nat. Genet. 2003; 34: 27–29. doi: 10.1038/ng1136.
  41. Berkel S., Marshall C.R., Weiss B. et al. Mutations in the SHANK2 synaptic scaffolding gene in autism spectrum disorder and mental retardation. Nat. Genet. 2010; 42: 489–491. doi: 10.1038/ng.589.
  42. Pinto D., Pagnamenta A.T., Klei L. et al. Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders. Nature. 2010; 466: 368–372. doi: 10.1038/nature09146.
  43. Kim D., Volk H., Girirajan S. et al. The joint effect of air pollution exposure and copy number variation on risk for autism. Autism Res. 2017; 10 (9): 1470–1480. doi: 10.1002/aur.1799.
  44. Nugent B.M., O’Donnell C.M., Epperson C.N., Bale T.L. Placental H3K27me3 establishes female resi­lience to prenatal insults. Nature Com. 2018; 9: 2555. doi: 10.1038/s41467-018-04992-1.
  45. Gheorghe C.P., Goyal R., Mittal A., Longo L.D. Gene expression in the placenta: maternal stress and epigenetic responses. Int. J. Dev. Biol. 2010; 54: 507. doi: 10.1387/ijdb.082770cg.
  46. Poletaev A.B., Shenderov B.A. Autism: Genetics or epigenetics? In: P. Weerkamp-Bartholomeus ed. Autism: is there a place for Re Attach therapy? Roma: Giovanni Fioriti Editore. 2018; 123–132.
  47. Ковалёв В.В. Психиатрия детского возраста. Руководство для врачей. М.: Медицина. 1979; 607 с.
  48. Hagerman R.J. Fragile X syndrome. In: S.B. Cassidy, J.E. Allanson eds. Management of genetic syndromes. 2005; 251–263. doi: 10.1002/0471695998.mgs022.
  49. Расстройства аутистического спектра у детей. Научно-практическое руководство. Под ред. Н.В. Симашковой. М.: Авторская академия. 2013; 264 с.
  50. Башина B.M., Краснопёрова М.Г., Симашкова H.B. Классификация расстройств аутистического спектра у детей. Аутизм и нарушения развития. 2003; (2): 2–9.
  51. Попов Ю.В., Вид В.Д. Клиническая психиатрия. СПб. 1996; 422 с.
  52. Морозова Т.И. Отклонения в речевом развитии при детском аутизме и принципы их коррекции. В кн.: Аутизм. Метод. рек. по коррекционной работе. Под ред. С.А. Морозова. М. 2002; 88–109.
  53. Морозова Т.И. Характеристика и основные принципы коррекции речевых нарушений при раннем детском аутизме. Дефектология. 1990; (5): 59–66.
  54. Митина О.В. Разработка и адаптация психологических опросников. М.: Смысл. 2011; 235 с.
  55. Никольская О.С., Баенская Е.Р. Атипичный ребёнок. Путь помощи. М.: Теревинф. 2013; 265 с.
  56. Tatum J.M., Oelfke J.K., McCauley P. Tomatis-­assisted speech therapy. Intern. J. Tomatis Method Res. 2004; 1: 1–28.
  57. Роджерс C.Дж., Доусон Дж., Висмара Л.А. Денверская модель раннего вмешательства для детей с аутизмом. Перевод В. Дегтярёвой, под ред. С. Сапожниковой. Екатеринбург: Рама Паблишинг. 2016; 764 с.
  58. DeFilippis M., Wagner K.D. Treatment of autism spectrum disorder in children and adolescents. Psychopharmacol. Bull. 2016; 46 (2): 18–41. PMID: 27738378.
  59. Laurelut M.H., Latif S., Billington T. et al. Re-thin­king autism: Diagnosis, identity and equality. Jessica Kingsley Publishers. 2016; 252 р.
  60. Grinker R.R. Reframing the science and anthropo­logy of autism. Culture, Med. Psychiatry. 2015; 39 (2): 345–350. doi: 10.1007/s11013-015-9444-9.
  61. Rosqvist H.B., Brownlow C., O’Dell L. Mapping the social geographies of autism — online and off-line narratives of neuro-shared and separate ­spaces. Disa­bility & Society. 2013; 28 (3): 367–379. doi: 10.1080/09687599.2012.714257.
  62. O’Dell L., Rosqvist H.B., Ortega F. et al. Critical autism studies: exploring epistemic dialogues and intersections, challenging dominant understandings of autism. Disa­bility & Society. 2016; 31 (2): 166–179.
  63. Bennett M., Webster A., Goodall E.L., Rowland S. Translating autism myths into positive futures. In: Life on the autism spectrum. Springer, Singapore. 2018; 1–15. doi: 10.1007/978-981-13-3359-0_1.
  64. Maich K., Belcher C. Autism spectrum disorder in popular media: Storied reflections of societal views. Brock Education. 2014; 23 (2): 97–115. doi: 10.26522/brocked.v23i2.311.
  65. Ebben H. The desire to recognize the undesirable: De/Constructing the autism epidemic metaphor and contagion in autism as a discourse. Feminist Formations. 2018; 30 (1): 141–163. doi: 10.1353/ff.2018.0007.
  66. McGuire A. Representing autism: A sociological examination of autism advocacy. Atlantis: Critical Studies in Gender, Culture & Social Justice. 2012; 35 (2): 62–71.
  67. Elsabbagh M., Divan G., Koh Y.J. et al. Global pre­valence of autism and other pervasive developmental disorders. Autism Res. 2012; 5 (3): 160–179. doi: 10.1002/aur.239.
  68. Hansen S.N., Schendel D.E., Parner E.T. Explaining the increase in the prevalence of autism spectrum disorders: the proportion attributable to changes in reporting practices. JAMA Pediatrics. 2015; 169 (1): 56–62. doi: 10.1001/jamapediatrics.2014.1893.
  69. Leonard H.M., Dixon J.N., White A.J.O. et al. Unpacking the complex nature of the autism epidemic. Res. Autism Spectrum Dis. 2010; 4 (4): 548–554. doi: 10.1016/j.rasd.2010.01.003.
  70. Макушкин Е.В., Макаров И.В., Пашковский В.Э. Распространённость аутизма: подлинная и мнимая. Ж. неврол. и психиатрии. 2019; (2): 80–86. doi: 10.17116/jnevro201911902180.
  71. Coplan J. Autism epidemic or explosion? (And why it matters.) 2016. https://www.psychologytoday.com/blog/making-sense-autistic-spectrum-disorders/201607/autism-epidemic-or-explosion-and-why-it-matters (дата обращения: 01.08.2019).
  72. Григоренко Е.Л. Расстройства аутистического спектра. Вводный курс. Учебное пособие для студентов. М.: Практика. 2018; 43–44.
  73. Baños J.E., Cambra-Badii I., Guardiola E. A physician with autism in a TV series. Lancet Neurol. 2018; 17 (10): 844. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30317-X.
  74. Gillespie-Lynch K., Kapp S.K., Brooks P.J. et al. Whose expertise is it? Evidence for autistic adults as cri­tical autism experts. Front. Psychol. 2017; (8): 438. doi: 10.3389/fpsyg.2017.00438.
  75. Baron-Cohen S. Editorial perspective: Neurodiversity — a revolutionary concept for autism and psychiatry. J. Child Psychol. Psychiatry. 2017; 58 (6): 744–747. doi: 10.1111/jcpp.12703.
  76. Bagatell N. From cure to community: Transfor­ming notions of autism. Ethos. 2010; 38 (1): 33–55. doi: 10.1111/j.1548-1352.2009.01080.x.
  77. Parsloe S.M. Discourses of disability, narratives of community: Reclaiming an autistic identity online. J. Applied Commun. Res. 2015; 43(3): 336–356. doi: 10.1080/00909882.2015.1052829.
  78. Jaarsma P., Welin S. Autism as a natural human variation: Reflections on the claims of the neurodiversity movement. Health Care Analysis. 2012; 20 (1): 20–30. doi: 10.1007/s10728-011-0169-9.
  79. Milton D.E.M., Ridout S., Kourti M. et al. A critical reflection on the development of the Participatory Autism Research Collective (PARC). Tizard Learning Disability Rev. 2019; 24 (2): 82–89. doi: 10.1108/TLDR-09-2018-0029.
  80. Gillespie-Lynch K., Kapp S.K., Brooks P.J. et al. Whose expertise is it? Evidence for autistic adults as cri­tical autism experts. Front. Psychol. 2017; 28 (8): 438. doi: 10.3389/fpsyg.2017.00438.
  81. Викторук Е.Н., Минеев В.В., Гох А.Ф. Проблема статуса аутичного сообщества и признаки наличия аутичной культуры. Ценности и смыслы. 2018; (3): 79–92.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© 2019 Авторы

Creative Commons License

Эта статья доступна по лицензии
Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.



Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».