Цитогенетические аспекты невынашивания беременности и эмбриональных потерь при вспомогательных репродуктивных технологиях

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Известно, что хромосомные аномалии являются одной из наиболее важных причин спонтанного прерывания беременности. В данном обзоре дается краткий очерк цитогенетических нарушений, приводящих

к невынашиванию беременности и эмбриональным потерям при вспомогательных репродуктивных технологиях. Проанализирована структура хромосомных аномалий плода при спонтанных абортах и влияние различных типов нарушений на прогнозирование исходов дальнейших беременностей. Рассмотрена тактика ведения пациентов-носителей сбалансированных хромосомных перестроек. Показана роль хромосомных аномалий в неудачах вспомогательных репродуктивных технологий и обоснована необходимость проведения цитогенетического обследования пар, нуждающихся в их применении.

Об авторах

Виктор Григорьевич Абашин

Военно-медицинская академия

Автор, ответственный за переписку.
Email: info@eco-vector.com

кафедра акушерства и гинекологии им. А. Я. Крассовского, доктор медицинских наук, профессор

Россия, Санкт-Петербург

Т. В. Харченко

Военно-медицинская академия

Email: info@eco-vector.com

кафедра акушерства и гинекологии им. А. Я. Крассовского

Россия, Санкт-Петербург

А. Б. Ильин

Военно-медицинская академия

Email: info@eco-vector.com

кафедра акушерства и гинекологии им. А. Я. Крассовского

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Баранов В. С. , Баранова Е. В. , Иващенко Т. Э. , Асеев М. В. Геном человека и гены «предрасположенности». Введение в предиктивную медицину // Спб. : Интермедика. — 2000. — 271 с.
  2. Головачев Г. Д. Наследственность человека и внутриутробная гибель // М. : Медицина. — 1983.
  3. Евдокимова В. Н. , Никитина Т. В. , Лебедев Н. И. , Суханова Н. Н. , Назарова В. П. К вопросу о соотношении полов при ранней эмбриональной летальности у человека // Онтогенез. — 2000. —Т. 31. — № 4. — С. 251-257.
  4. Симпсон Дж. Л. , Голбус М. С. , Мартин Э. О. , Сарто Г. Е. Генетика в акушерстве и гинекологии // М. : Медицина. — 1985. — 351 с.
  5. Aboulghar М. , Aboulgar Н. , Mansour R. , Serour G. , Amin Y. , El-Ihani H. A prospective controlled study of kariotyping for 430 consecutive ICSI babies // Fertil. Steril. — 2001. — Vol. 76. — N 35. — P. 513-514.
  6. Amiel A. , Sardos-Albertini E. , Fejgin M. D. , Sharony R. , Diukman R. , Bartoov F. Interchromosomal effect leading to an increase in aneuploidy in sperm nuclei in a man heterozygous for pericentric inversion (inv 9) and C-heterochromatin // B. J. Hum. Genet. — 2001. — Vol. 46. — N 5. — P. 245-250.
  7. Awartani K. A. , Robinson N. P. , Stephenson M. D. Cytogenetic analyses of miscarriages from couples with recurrent miscarriage // Fertil. Steril. — 2001. — Vol. 76. — N 35. - P. 596-597.
  8. Be C, Velasquez P. , Youlton R. Spontaneous abortion: cytogenetic study of 609 cases // ReVol. Med. Chil. — 1997. - Vol. 125. — N 3. - P. 317-322.
  9. Boue J. , Boue A. , Lazar P. Retrospective and prospective epidemiological studies of 1500 karyotyped spontaneous human abortions // Teratology. — 1975. — N 12. —P. 11-16.
  10. Cai T. , Yu P. , Tagle D. A. , Lu D. , Chen Y. , Xia J. A de novo complex chromosomal rearrangement with a translocation 7; 9 and 8q insertion in a male carrier with no infertility // Hum. Reprod. — 2001. — N 1. —P. 59-62.
  11. Carr D. H. Chromosome studies in spontaneous abortions // Obst. Gynecolol. — 1965. — Vol. 26. — P. 308-326.
  12. Carr D. H. Chromosome studies in spontaneous abortions // Lancet. — 1961. — P. 603-606.
  13. Daniely M. , Barkai G. , Goldman B. , Aviram-Goldring A. Structural unbalanced chromosome rearrangements resolved by comparative genomic hybridization // Cytogenet. Cell Genet. — 1999. — Vol. 86. — N 1. —P. 51-55. Early pregnancy failure // Ed. by Huisjes H. J. , Lind T. 1990, Edinburg, London.
  14. Egozcue J. , Santalo J. , Gimenez C. , Perez N. , Vidal F. Preimplantation genetic diagnosis // Mol. Cell Endocrinol. — 2000. — Vol. 166. — N 1. — P. 21—25.
  15. Eiben B. , Borgmann S. , Scubbe I. , Hansman I. A cytogenetic study directed from chorionic villi of 140 spontaneous abortions // Hum. Genet. — 1987. — Vol. 77. —P. 137-141.
  16. Eiben B. , Bartels L. , Bahr-Porsch S. , Borgman S. ,Gatz G. , Gellers G. , Gaebel R. , Hammans W. , Henteman M. , Osmers R. , Raiyskolf R. , Hansmann J. Cytogenetic analyses of 750 spontaneous abortions with the direct preparation method of chorionic vilii and its implications for studying genetic causes of pregnancy wastage // Am. J. Hum. Genet. — 1990. — Vol. 47. — N 4. — P. 656-663
  17. Escudero T. , Aldelhadji J. , Sandalinas M. , Munne S. Predictive value of sperm chromosome analyses on the outcome of PGD for translocations // Fertil. Steril. — 2001. - Vol. 76.
  18. Freemen S. B. , Jang Q. , Alrah K. , Taft L. F. , Sherman S. L. Women with a reduced ovarian complement may have an increased risk for a child with Down syndrome // Am. J. Hum. Genet. — 2000. — Vol. 66. — P. 1680-1683.
  19. Geneix A. , Schubert B. , Force A. , Rodet K. , Briancon G. , Boucher D. Sperm analysis by FISH in a case of t(17; 22) (q11; q12) balanced translocation: case report // Hum. Reprod. — 2002. — N 2. — P. 325-331.
  20. Hassold T. , Jacobs P. Trisomy in man // Ann. ReVol. Genet. — 1984. — Vol. 18. - P. 69-97.
  21. Hehara S. , Jaegashi N. , Maeda J. , Hoshi N. , Fujimoto S. , Fujimori K. , Janagida K. , Jamanaka M. , Hirahara E. , Jajima A. Risk of recurrence of fetal chromosomal aberrations analyses of trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13 and 45X in 1076 Japanise mothers // J. Obst. Gynaecolol Res. — 1999. — Vol. 25. — N 6. —P. 373-379.
  22. Hoshi N. , Hanatani K. , Kishida T. , Sagava T. , Fujimoto S. Chromosomal analyses in 894 induced abortuses from women of advanced maternal age in relations to gestational weeks and fetal sex ratio // J. Obst. Gynaecolol. Res — 1997. — Vol. 23. — N 1. - P. 1-7.
  23. Jiang J. , Fu M. , Wang D. Cytogenetic analysis in 61 couples with spontaneous abortions // Chin. Med. J. (Engl). — 2001. — Vol. 114. - N 2. - P. 200-201.
  24. Jonson M. D. Genetic risks of intracytoplasmic sperm injection in the treatment of male infertility recommendations for genetic counceling and screening Fertil. Steril. — 1998. — Vol. 70. — N 3. - P. 397-411.
  25. Kearns W. G. , Pang M. G. , Grijffin D. , Brihn L. , Stacey M. , Doncel G. F. , Oehninger S. , Acosta A. A. , Hoegerman S. F. Methods molecular cytogenetic analysis of sperm from infertile males undergoing intracytoplasmic sperm injection // Mol. Biol. — 2000. — Vol. 123. - P. 307-321.
  26. Kim S. K. , Kim H. J. , Yang Y. H. , Kim I. K. , Bai S. W. , Kim J. Y. , Park К. H. , Cho D. J. , Song С. H. A case with balanced chromosome rearrangement involving chromosomes 9, 14, and 13 in a woman with recurrent abortion // Yonsei Med. J. — 2001. — Vol. 42. — N 3. — P. 345-348.
  27. Kline J. , Kinney A. , Levin B. , Warburton D. Trisomic pregnancy and earlier age at menopause // Am. J. Hum. Genet. - 2000. - Vol. 67. - N 2. - P. 395-404.
  28. Kuo P. L. Maternal trisomy 21 mosaicizm and recurrent spontaneous abortions // Fertil. Steril. — 2002. —Vol. 78. — P. 432-433.
  29. Lam R. , Ma S. , Robinson W. P. , Chan T. , Yuen В. H. Cytogenetic investigation of fetuse and infants conceived through intracytoplasmic sperm injection // Fertil. Steril. - 2001. - Vol. 76. — N 6. - P. 1272-1275.
  30. Lanasa M. C. , Hogge A. , Kubik C. J. , Ness R. B. , Harger J. , Nagel T. , Prosen T. , Markovic N. , Hoffman E. P. novel X-chromosome-linked genetic cause of recurrent spontaneous abortion // Am. J. Obstet. Gynecol. — 2001. — Vol. 185. — N 3. —P. 563-568.
  31. Landi S. , Barale R. Sister chromatid exchanges, chromosome aberrations and micronuclei in female lymphocytes: correlations with biological rhythms, miscarriages and contraceptive pill use // Mutagenesis. —1999 - Vol. 14. - N 6. — P. 581-586.
  32. Levron J. , Aviram Coldrin A. , Magdar L. , Raviv G. , Bercai C. , Dor J. Sperm chromosome abnormalities in men with severe male factor infertility who are undergoing in vitro fertilization with intracytoplasmic sperm injection // Fertil. Steril. — 2001. — Vol. 76. — N 3.
  33. Lomax B. , Tang S. , Separovic E. , Phillips D. , Hillard E. , Thomson T. , Kalousek D. K. Comparative genomic hybridization in combination with flow cytometry improves results of cytogenetic analysis of spontaneous abortions // Am. J. Hum. Genet. — 2000. — Vol. 66. —N 5. — P. 1516-1521.
  34. Mennuti M. T. , Jingeleski S. , Schwarz R. H. ,Mellman W. J. An evaluation of cytogenetic analysis as a primary tool in the assessment of recurrent pregnancy wastage // Obstet. Gynecol. — 1978. — Vol. 52. — N 3. — P. 308-313.
  35. Munne S. Preimplantation genetic diagnosis of structural abnormalities // Mol. Cell. Endocrinol. — 2001. —Vol. 183. - Suppl 1. - P. 55-58.
  36. Munne S. , Scott R. , Sabi D. , Cohen J. First pregnancies after preconception diagnosis of translocations of maternal origin // Fert. Steril. — 1998. — Vol. 69. —P. 675-681.
  37. Munne S. , Cohen J. , Sable D. Preimplantation genetic diagnosis for advanced maternal age and other indications // Fert. Steril. — 2002. — Vol. 78. — N 2. —P. 234-236.
  38. Ogasawara M. , Aoki K. , Okada S. , Suzumori K. Embrionic kariotype of abortuses in relation to the number of previous miscarriages // Fertil. Steril. — Vol. 13. — N 2. — P. 300-304.
  39. Palermo G. D. , Neri Q. Vol. , Hariprashad J. J. , Davis О. K. , Veeck L. L. , Rosenwaks Z. ICSI and its outcome // Semin. Reprod. Med. — 2000. — Vol. 18. — N 2. — P. 161-169.
  40. Pergament E. , Confino E. , Zhang J. X. , Roscetti L. , Xien Chen P. , Wellman D. Recurrent triploidy of maternal origin // Prenat. Diagn. — 2000. — Vol. 20. - N 7. - P. 561-563.
  41. Qumsiyeh M. B. , Kim K. R. , Ahmed M. N. , Bradford W. Cytogenetics and mechanisms of spontaneous abortions: increased apoptosis and decreased cell proliferation in chromosomally abnormal villi // Cytogenet. Cell Genet. — 2000. - Vol. 88. - N 3-4. — P. 230-235.
  42. Rajcan-Separovic E. , Robinson W. P. , Stephenson M. , Pantzar T. , Arbour L. , McFadden D. , Guscott J. Recurrent trisomy 15 in a female carrier of der(15), t(Y;15)(q12;p13) // Am. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 99. - N 4. — P. 320-324.
  43. Robinson W. P. , McFaddem D. E. , Stephenson M. D. The origin of abnormalities in recurrent aneuploidy/poliploidy // Am. J . Hum. Genet. — 2001. — Vol. 69. - P. 1245-1254.
  44. Sanchez J. M. , Franzi L. , CoIlia F. , De Diaz S. L. , Panal M. , Dubner M. Cytogenetic study of spontaneous abortions by transabdominal villus sampling and direct analysis of villi // Prenat. Diagn. — 1999. — N 7. —P. 601-603.
  45. Scriven P. N. , Flinter F. A. , Braude P. R. , Ogilvie С. M. Robertsonian translocations — reproductive risks and indications for preimplantation genetic diagnosis // Hum. Reprod. — 2001. — N 11. - P. 2267-2273.
  46. Shreurs A. , Legius E. , Muleman Ch. , Fryns J. P. , D'Hooghe T. M. Increased frequency of chromosome abnormalities in female partners in couples undergoing in vitro fertilization or intracytoplasmic sperm injection // Fertil. Steril — 2000. - Vol. 74. — N 1. — P. 94-96.
  47. Silber S. , Escudero T. , Lenahan K. , Abdelhadi I. , Kilani Z. , Munne S. Chromosomal abnormalities in embryos derived from testicular sperm extraction // Fertil. Steril. — 2003. — Vol. 79. N1. - P. 30-38.
  48. Stasiewicz-Jarocka B. , Raczkiewicz B. , Kowalczyk D. , Zawada M. , Midro A. T. Genetic risk of families with t(1;2)(q42;q33) GTG, RHG, QFQ, FISH // Ginekol. Pol. —2000— Vol. 71. — N 10. - P. 1262-1272.
  49. Stephenson M. D. Frequency of factors associated with habitual abortion in 197 couples // Fertil. Steril. — 1996 — Vol. 66. - P. 24-25.
  50. Stephenson M. D. , Awartani K. A. , Robinson W. P. Cytogenetic analyses of miscarriages from couples with recurrent miscarriage: a case control // Human Reprod. — 2002. — Vol. 17. - N 2. - P. 446-449.
  51. Stern C. , Pertile M. , Norris H. , Hale L. , Baker H. W. Chromosome translocations in couples with in vitro fertilization implantation failure // Hum. Reprod. — 1999. —N 8. — P. 2097-2101.
  52. Stern S. J. , Dorfmann A. D. , Gutierres-Najar A. J. , Cerrillo M. , Coulam С. B. Frequency of abnormal karyotypes among abortuses from women with or without a history of recurrent spontaneous abortions // Fertil. Steril. — 1996. — Vol. 65. — P. 250.
  53. Tharapel A. T. , Tharapel S. A. , Bannirman R. M. Recurrent pregnancy losses and parental chromosome aberrations: a review // British. J. Obst. Gynaecol. — 1985. — Vol. 92. — P. 899-914.
  54. Tulpara M. , Ylikorkala O. Current concept in the pathogenesis of recurrent miscarriage // Curr. Obst. Gynaecol. — 1999. — Vol. 9. — N 1.
  55. Warburthon D. , Kline J. , Stein Z. , Hutzler M. , Chin A. , Hasold T. Does the karyotype of spontaneous abortion predicts the karyotype of subsequent abortion? Evidence from 273 women with two karyotyped spontaneous abortions // Am. J. Hum. Genet. — 1987. — Vol. 41. —P. 465-483.
  56. Waters J. J. , Campbell P. L. , Crocker A. J. , Campbell С. M. Phenotypic effects of balanced X-autosome translocations in females: a retrospective survey of 104 cases reported from UK laboratories // Hum. Genet. — 2001. — Vol. 108. — N 4. — P. 318-327.
  57. Wilton L. Preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy screening in early human embryos: a review // Prenat. Diagn. — 2002. — Vol. 22. — N 6. — P. 512-518.
  58. Yusuf R. Z. , Naeem R. Cytogenetic studies of spontaneous miscarriages: a seven year study to compare significance of primary vs. secondary culture methods for assessment of fetal karyotype yield and maternal cell contamination // Early Pregnancy 2001. — N 2. —P. 121-131.
  59. Zaragoza M. Vol. , Surti U. , Redlin R. W. , Millie E. , Chakravati A. , Hassold T. J. Parental origin and phenotype of triploidy in spontaneous abortions. Predominance of diandry and association with the partial hydatiform mole // Am. J. Hum. Genet. — 2000. — Vol. 66. —P. 1807-1820.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Эко-Вектор», 2003



Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».