Частота синдрома Дауна и эффективность пренатального скрининга в Санкт-Петербурге в 2013–2023 гг.

Обоснование. Профилактика рождения детей с пороками развития является актуальной проблемой. Эффективность массовых скрининговых мероприятий по профилактике синдрома Дауна зависит от точного соблюдения алгоритма пренатального обследования и среднего возраста беременных. Внедрение новых технологий увеличивает эффективность выявления хромосомной патологии при массовом скрининге.

Цель — изучить влияние демографических и организационных процессов на частоту рождения детей с хромосомными заболеваниями, в первую очередь синдромом Дауна, и определить, какие дополнительные факторы следует учитывать в комплексе мероприятий по профилактике и предупреждению рождения детей с тяжелыми некорригируемыми и социально значимыми заболеваниями.

Материалы и методы. Проанализированы результаты обследования 2083 женщин в случае пре- и постнатального выявления трисомии по хромосоме 21 в Санкт-Петербурге с 2013 по 2023 г. Статистическая обработка данных проведена при помощи стандартного программного обеспечения.

Результаты. Показано увеличение среднего возраста матерей и уменьшение числа новорожденных в Санкт-Петербурге за указанный период. Отмечено повышение эффективности службы пренатальной диагностики, в том числе за счет применения неинвазивного пренатального тестирования для группы с промежуточным (от 1/101 до 1/1000) риском после комбинированного скрининга. Наблюдали рост сроков инвазивной диагностики для пренатального кариотипирования и постоянное наличие группы беременных, не стоявших на учете в городских учреждениях и не участвовавших в профилактических мероприятиях.

Заключение. С 2013 по 2023 г. средняя частота синдрома Дауна (выявленного пре- и постнатально) выросла с 1/412 до 1/258 новорожденных. В целом эффективность пренатальной диагностики увеличилась до 94%, однако необходимо стремиться к переносу инвазивной диагностики на более ранние сроки беременности. Средняя частота новорожденных с синдромом Дауна остается стабильной (1/1231).