Экологическая генетика и предиктивная медицина


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Обзор суммирует результаты многолетних исследований, посвященных изучению роли полиморфизмов генов системы детоксикации в происхождении, прогрессии и эффективности лечения таких частых мультифакториальных заболеваний, какэндометриоз, бронхиальная астма, привычное невынашивание, гестозы, алкогольный цирроз печени, рак легких, хронический обтурационный бронхит и другие. Показана достоверная ассоциация функционально неполноценных аллелей генов суперсемейства глютатион-трансфераз (GSTMl(O), GST Tl(0),GSTPi(s), а также медленной формы N-аце-тил трансферазы (NAT-2) с этими заболеваниями. Функционально неполноценные аллели генов коллагена (COL1A1) и рецептора витамина D (VDR3) обнаруживают четкую ассоциацию с состоянием минеральной плотности костей и, соответственно, с остеопорозом. Около 5-7% жителей северо-западного региона РФ имеют неблагоприятное сочетание аллелей генов семейства детоксикации (GSTM1 0/0; GSTT1 0/0; GSTPi s/s) и около 15% функционально неполноценные аллели генов COL1A1 и VDR3. Выявление с помощью генетических тестов таких лиц задолго до манифестации заболевания, дополненное соответствующими медицинскими рекомендациями, диспансерным наблюдением и мониторингом могло бы составить предмет важных социальных и медицинских программ по профилактике этих частых заболеваний. Широкому практическому внедрению таких программ должные предшествовать массовые эпидемиологические исследования по генетическому тестированию. Предлагается Генетическая карта репродуктивного здоровья, цель которой - раннее выявление и профилактика осложнений беременности и патологии плода у женщин репродуктивного возраста.

Об авторах

Владислав Сергеевич Баранов

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, Санкт-Петербург, РФ

Email: baranov@vb2475.spb.edu

Список литературы

  1. Баев А.А. Геном Человека//Итоги Науки и техники. ВИНИИТИ, 1990.-С. 4-33.
  2. Баранов ВС. Гены предрасположенности или болезни, которые нас выбирают//Наука в России.-2003.-№ 1.-С. 27-31.
  3. Баранов B.C., Айламазян Э.К. Молекулярная медицина-новое направление в диагностике, профилактике и в лечении наследственных и мультифакториальных болезней//Мед. Акад. Ж. -2001, -Т. 3. -С. 33-43.
  4. Баранов B.C., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э. Научные основы предиктивной медицины//В кн. «Молскулярно-биологическис технологии в медицинской практике». -Новосибирск: Альфа-Виста, 2003. Вып. 4. -С. 3-19.
  5. Баранов B.C., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и гены «предрасположенности». (Введение в предик-тивную медицину). -СПб.: Интермедика, 2000. -271 с.
  6. Баранов B.C., Хавинсон В.Х. (ред.). «Определение генетической предрасположенности к некоторым мультифакториальным заболеваниям. Генетический паспорт.-СПб.: ИКФ-«Фолиант», 2001. -48 с.
  7. Беспалова О.Н., Аржанова О.Н., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. и др. Генетические факторы предрасположенности к привычному невынашиванию беременности ранних сроков//Журн. акушерства и женских болезней. -2001. -Т. 2. -С. 8-13.
  8. Бочков Н.П. Клиническая генетика.-М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001, -447 с.
  9. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. -М.: Медицина, 2003. -448 с.
  10. Вавилин В.А., Макарова СИ, Сафронова ОТ. и др. Полиморфизм ферментов биотрансформации ксенобиотиков и предрасположенность к атопическим заболеваниям у детей//В кн. «Молскулярно-биологическис технологии в медицинской практике». -Новосибирск: Альфа-Виста. -2003. Вып. 4. -С. 98-106.
  11. Иващенко Т.Э., Швед Н.Ю., Крамарева Н.А., Айламазян Э.К. и др. Анализ полиморфных аллелей генов, кодирующих ферменты 1 и 2 фазы детоксикации у больных эндомстриозом//Генетика. -2002. -Т. 38. -№ П. -С. 1-5.
  12. Колчанов Н.А., Ананько Е.А., Колпаков Ф.А. и др. Генные сети//Мол. Биол. -2000. -Т. 34. -№ 40. -С. 533-544.
  13. Лнхович ВВ., Вавилин В.А. Фармакогснстика сегодня//В кн. «Молскулярно-биологическис технологии в медицинской практике». Новосибирск: Альфа-Виста. -2003. Вып. 4. -С. 20-27.
  14. Москаленко М.В., Асеев М.В., Зазерская И.Е. и др. Анализ ассоциации аллелей гена COL1А1 с развитием остсопроза//Генетика. -2002. -Т. 38. -№ 12. -С. 1699-1703.
  15. Мозговая Е.В., Малышева О.В., Иващенко Т.Э., Баранов B.C. Полиморфизм генов, участвующих в регуляции функции эндотелия и его связь в развитии гестоза//Мед. Генетика. -2003. -Т. 2. -№ 7. -С. 324-330.
  16. Пузырев В.П. Геномная медицина-настоящее и будущее//В кн. «Молскулярно-биологическис технологии в медицинской практике». Новосибирск: Альфа-Виста.-2003. Вып. 3.-С. 3-26
  17. Швед Н.Ю., Иващенко Т.Э., Крамарева Н.Л. и др. Ассоциация аллсльных вариантов некоторых генов детоксикации с результатами лечения больных эндомстриозом//Мед. Гснет. -2002. -Т 1. -№5, -С. 242-245.
  18. Baranov V.S., Ivaschenko Т.Е., Bakay M.A. et al. 1996. Proportion of GSTM1 0/0 genotype in some Slavic populations and its correlation with cystic fibrosis and some multifactorial diseases//Humun Genet.-Vol. 97,-P. 516-520.
  19. Baranova H., Perriot J., Albuisson E. et al. Peculiarities of the GSTM1 0/0 genotype in French heavy smokers with various types of chronic bronchitis//Hum. Genet. 1997. -Vol. 99. -P. 822-826.
  20. Collins F.S., McKusick V.A. Implications of the Human Genome Project for medical science//JAMA. -2001. -Vol. 285. -№ 5. -P. 540-544.
  21. Ivaschenko Т.Е., Sideleva O.G., Baranov V.S. Glutathione-S-transferase micro and theta gene polymorphisms as new risk factors of atopic bronchial asthma//J. Mol Med. -2002. -Vol. 80(1). -P. 39-43.
  22. Nebert D. W. Polymorphisms in drug metabolizing enzymes. What is their clinical relevance and why do they exist?//Am. J. Hum. Genet. -1997. -Vol. 60. -P. 265-271.
  23. The Human Genome. Nature. -2001. -Vol. 409. -P. 813-958.
  24. The Human Genome. Nature. -2003. -Vol. 421. -P. 396-453.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Баранов В.С., 2003

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».