Роль генов XRCC1, XRCC3 и PALB2 в генезе спорадических форм рака молочной железы

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Проведено изучение вклада полиморфных вариантов генов XRCC1, XRCC3 и PALB2 в увеличение риска развития спорадических форм рака молочной железы (РМЖ) у пациентов из Республики Беларусь. Определены генотипы повышенного риска развития РМЖ: AA - для полиморфизма p.R559Q (PALB2); AG - для p.Q399R (XRCC1) и TT - для p.T241M (XRCC3). Показано, что генотип GG ОНП p.Q399R (XRCC1) ассоциирован с высоко- и среднедифференцированными опухолями. Также выявлена статистически значимая связь между наличием/отсутствием метастазов в регионарных лимфоузлах и генотипами TG для ОНП p.T1100T (PALB2) и TT для ОНП p.T241M (XRCC3). При наличии генотипа TT (p.T241M, XRCC3) показано значительное увеличение риска локального рецидивирования у пациентов с РМЖ.

Об авторах

Вячеслав Николаевич Кипень

ГУ «НПЦ Гос. комитета судебных экспертиз Республики Беларусь»

Email: slavakipen@rambler.ru
м. н. с., магистр биологических наук. Научно-исследовательская лаб. медико-биологических исследований

Сергей Борисович Мельнов

УО «Международный государственный экологический институт им. А. Д. Сахарова» БГУ

Email: sbmelnov@rambler.ru
д. б. н., профессор. Кафедра экологической и молекулярной генетики

Раиса Михайловна Смолякова

ГУ «Рес. научно-практический центр онкологии и медицинской радиологии им. Н. Н. Александрова»

Email: smol60@mail.ru
д. б. н., доцент, зав. отделом канцерогенеза с морфологической группой

Список литературы

  1. Мутовин Г. Р. (2010) Клиническая генетика. Геномика и протеомика наследственной патологии. М:. ГЭОТАР-Медиа.
  2. Статистика онкологических заболеваний в Республике Беларусь, под ред. О. Г. Суконко. 2014. 382 с.
  3. Bu T., Liu L., Sun Y. et al. (2014) XRCC1 Arg399Gln polymorphism confers risk of breast cancer in American population: a meta-analysis of 10846 cases and 11723. PLoS One. V. 9 (1): P. 28.
  4. Chen M. B., Li C., Wei M. X. et al. (2009) XRCC1 Arg399Gln, Arg194Trp and Arg280His polymorphisms in breast cancer risk: a meta-analysis. Mutagenesis. V. 24 (4): P. 331-339.
  5. He X. F., Wei W., Li J. L. et al. (2013) Association between the XRCC3 T241M polymorphism and risk of cancer: evidence from 157 case-control studies. Gene. V. 4: P. 523.
  6. Heil J., Gondos A., Rauch G. et al. (2012) Outcome analysis of patients with primary breast cancer initially treated at a certified academic breast unit. Breast. V. 21 (3): P. 303-308.
  7. Johanson H. C., Valentine H., Carol W. et al. (2009) DNA elution from buccal cells stored on Whatman FTA Classic Cards using a modifed methanol fxation method. Sturm BioTechniques. V.46: P. 309-311.
  8. Hussien Y. M., Gharib A. F., Awad A. F. et al. (2012) Impact of DNA repair genes polymorphism (XPD and XRCC1) on the risk of breast cancer in Egyptian female patients. Mol Biol Rep. V. 39 (2): P. 1895-1901.
  9. Kheirelseid E. A., Jumustafa H., Miller N. et al. (2011) Bilateral breast cancer: analysis of incidence, outcome, survival and disease characteristics. Breast Cancer Res Treat. V. 126 (1): P. 131-140.
  10. Krupa R., Synomiec E., Pawlowska E. et al. (2009) Polymorphism of the homologous recombination repair genes RAD51 and XRCC3 in breast cancer. Exp Mol Pathol. V. 87 (1): P. 32-35.
  11. Lucci A., Hall C. S., Lodhi A. K. et al. (2012) Circulating tumour cells in non-metastatic breast cancer: a prospective study. Lancet Oncol. V. 13 (7): P. 688-695.
  12. Rodriguez S., Gaunt T. R., Day I. N. M. (2009) American Journal of Epidemiology Advance Access. doi: 10.1093/aje/kwn359/.
  13. Romanowicz-Makowska H., Smolarz B., Zadrozny M. et al. (2011) Single nucleotide polymorphisms in the homologous recombination repair genes and breast cancer risk in Polish women. Tohoku J Exp Med. V. 224 (3): P. 201-208.
  14. Silva S. N., Tomar M., Paulo C. et al. (2010) Breast cancer risk and common single nucleotide polymorphisms in homologous recombination DNA repair pathway genes XRCC2, XRCC3, NBS1 and RAD51. Cancer Epidemiol. V.34 (1): P. 85-92.
  15. Sy S. M. H., Huen M. S. Y., Chen J. J. (2009) PALB2 is an integral component of the BRCA complex required for homologous recombination repair. Proc Natl Acad Sci. V. 15: P. 7155-7160.
  16. Xia B., Sheng Q., Nakanishi K. et al. (2009) Control of BRCA2 cellular and clinical functions by a nuclear partner, PALB2. Molecular Cell. P. 719-729.
  17. Zhang F., Ma J.L., Wu J.X. et al. (2009) PALB2 links BRCA1 and BRCA2 in the DNA-damage response. Current Biology. V. 15: P. 524-529.
  18. Zipprich J., Terry M. B., Brandt-Rauf P. et al. (2010) XRCC1 polymorphisms and breast cancer risk from the New York Site of the Breast Cancer Family Registry: A family-based case-control study. J Carcinog. V.16 (9): P. 4.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Кипень В.Н., Мельнов С.Б., Смолякова Р.М., 2015

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».