Методы типирования генов системы HLA для трансплантации органов и тканей

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Система антигенов на поверхности клеток человека ответственна за распознавание чужеродных антигенов. При трансплантации органа иммунная система реагирует на все чужеродные антигены, отличные антигенов реципиента. На практике трансплантация солидных органов проводится с той или иной степенью генетического несоответствия, при этом главным принципом, которым следует руководствоваться для предотвращения реакций острого и хронического отторжения трансплантата, избегать неприемлемых несоответствий. Вследствие чего диагностика типирования генов гистосовместимости позволяет подобрать донора, к которому реципиент не будет иметь сенсибилизации. В статье представлен анализ различных методов типирования генов гистосовместимости человека для трансплантации органов и тканей. Открытие полимеразной цепной реакции явилось новым этапом в типировании генов гистосовместимости человека, что дало возможность развития новых методов типирования генов. В результате, разработаны способы типирования генов с использованием секвенаторов в том числе, секвенатора нового поколения МiSeq (Illumina, США), геномного времяпролетного анализатора Massarray (Agena Bioscience, США). Использование секвенирования привело к возможности одновременного типирования от 24 до 100 образцов ДНК. Современные технологические решения позволили улучшить NGS-секвенаторы 3 поколения и обеспечить максимальную производительность до 30 млрд нуклеотидов за запуск, минимизировать ограничения по длине прочтения ДНК, а также отслеживать параметры, контролировать процесс секвенирования и проводить бейсколлинг в реальном времени. Современные данные с использованием быстрого типирования генов системы гистосовместимости человека (MinION Oxford nanopore) обеспечивают потребности особо чувствительных реципиентов. Предварительные данные предполагают, что данный метод будет более экономичным и эффективным и со временем вытеснит все предыдущие (8 рис., библ.: 40 ист.).

Об авторах

Светлана Николаевна Колюбаева

Военно-медицинская академия имени С.М. Кирова

Автор, ответственный за переписку.
Email: ksnwma@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2441-9394
SPIN-код: 2077-2557

докт. биол. наук

Россия, 194044, Санкт-Петербург, ул. Академика Лебедева, д. 6

Лилия Анатольевна Мякошина

Военно-медицинская академия имени С.М. Кирова

Email: lmyakoshina@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-2498-6201
SPIN-код: 4221-2997
Россия, 194044, Санкт-Петербург, ул. Академика Лебедева, д. 6

Марина Ивановна Елисеева

Военно-медицинская академия имени С.М. Кирова

Email: eliceewa@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-7731-7661
SPIN-код: 9616-2169
ResearcherId: L-3769-2016
Россия, 194044, Санкт-Петербург, ул. Академика Лебедева, д. 6

Руслан Иванович Глушаков

Военно-медицинская академия имени С.М. Кирова

Email: Glushakovruslan@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-0161-5977
SPIN-код: 6860-8990
Scopus Author ID: 55263592100

докт. мед. наук

Россия, 194044, Санкт-Петербург, ул. Академика Лебедева, д. 6

Список литературы

  1. Всемирная организация здравоохранения. Руководящие принципы ВОЗ по трансплантации человеческих клеток, тканей и органов. Доступно по: https://www.who.int/transplantation/Guiding_PrinciplesTransplantation_WHA63.22ru.pdf (дата обращения 07.05.2021).
  2. Руководство по диагностическому лабораторному обеспечению трансплантации солидных органов: практическое руководство. Пер. с англ. М.: Биохиммак, 2013. 16 с.
  3. Гордеева Л.А., Шабалдин А.В., Глушков А.Н. Влияние неунаследованных родительских HLA на иммунный ответ у потомства // Медицинская иммунология. 2006. Т. 8, № 5–6. С. 587–596.
  4. Янкевич Т. Разработка системы типирования генов HLA I и II классов на уровне высокого разрешения методом высокопроизводительного секвенирования (NGS). Дис. канд. мед. наук. М.: Институт иммунологии ФМБА России, 2018.
  5. Бондарева М.Н. HLA (класс II) и естественный отбор. «Функциональный» генотип, гипотеза преимущества «функциональной» гетерозиготности. Дис. докт. мед. наук. М.: Институт иммунологии ФМБА России, 2007.
  6. Будчанов Ю.И. Клеточный иммунитет. Типы клеточной цитотоксичности. Рецепторы и маркеры, субпопуляции лимфоцитов: учебно-методическое пособие по общей иммунологии. Тверь, 2008. 11 с.
  7. Колюбаева С.Н., Горичный В.А., Протасов О.В., и др. Методы HLA-типирования, используемые для трансплантации органов и тканей // Вестник Военно-инновационного технополиса «ЭРА». 2021. Т. 2, № 1. С. 21–30.
  8. Временные методические рекомендации, регламентирующие HLA-типирование доноров костного мозга/гемопоэтических стволовых клеток и взаимодействие регистров доноров костного мозга / под ред. В.Г. Савченко. М.: ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» МЗ РФ, 2021. 34 с.
  9. Формирование и ведение листа ожидания трансплантации трупного органа. Алгоритм подбора оптимальной пары донор–реципиент. Национальные клинические рекомендации. М.: Российское трансплантологическое общество, 2015. 33 с.
  10. European Federation for Immunogenetics. Standards for histocompatibility & immunogenetics testing (Version 8.0). 2020. 40 p. Available at: https://efi-web.org/fileadmin/Efi_web/Standardv8_280819.pdf (accessed 05.05.2021).
  11. EFI-web. Standards for Histocompatibility & Immunogenetics testing. Available at: https://efi-web.org/committees/standards-committee (accessed 05.05.2021).
  12. Зарецкая Ю.М. Клиническая иммуногенетика. М.: Медицина, 1983. 208 с.
  13. Тутер Е.А. Общие принципы изучения специфической активности лекарственных препаратов моноклональных антител в доклинических исследованиях как базовый показатель их биологической аналогичности. Дис. канд. биол. наук. Волгоград, 2017.
  14. Mittal K.K., Mickey M.R., Singal D.P., Terasaki P.I. Refinement of microdroplet lymphocyte cytotoxicity test // Transplantation. 1968. Vol. 6, No. 8. P. 913–927.
  15. Основы полимеразной цепной реакции (ПЦР). Методическое пособие. М.: ДНК Технология, 2012. 151 с.
  16. Higuchi R., Von Beroldingen C.H., Sensabaugh G.F., Erlich H.A. DNA typing from single hairs // Nature. 1988. Vol. 332, No. 6164. P. 543–546.
  17. Milbury C.A., Li J., Liu P., Makrigiorgos G.M. COLD-PCR: improving the sensitivity of molecular diagnostics assays // Expert. Rev. 2011. Vol. 11. P. 159–169.
  18. Granados D.P., Sriranganadane D., Daouda T., et al. Impact of genomic polymorphisms on the repertoire of human MHC class I-associated peptides // Nature Communications. 2014. Vol. 5, No. 1. P. 1–14.
  19. Клаг У.С., Каммингс М.Р., Спенсер Ш.А., и др. Основы генетики. Пер. с англ. Лушникова А.А., Мусаткина С.М. М.: Техносфера, 2016. 944 с.
  20. Логинова М.А., Трофимова Н.П., Парамонов И.В. Трофимова Н.П., Парамонов И.В. Анализ частоты выявления неоднозначностей локусов при проведении НLА-типирования по технологии SSО // Клиническая лабораторная диагностика. 2012. Т. 4. С. 29–32.
  21. Madden K., Chabot-Richards D. HLA testing in the molecular diagnostic laboratory // Virchows Arch. 2019. Vol. 474, No. 2. Р. 139–147. doi: 10.1007/s00428-018-2501-3
  22. Cargou M., Ralazamahaleo M., Blouin L., et al. Improvement in HLA-C typing by a new sequence-specific oligonucleotides kit // HLA. 2020. Vol. 96, No. 3. Р. 323–328. doi: 10.1111/tan.13986
  23. ПРОТРАНС версия RU03 S4-S1: руководство пользователя. Protrans medizinische diagnostische Produkte, 2015. 36 с.
  24. Kaur N., Pinelli D., Kransdorf E.P., et al. A blueprint for electronic utilization of ambiguous molecular HLA typing data in organ allocation systems and virtual crossmatch // Hum. Immunol. 2020. Vol. 81. No. 1–3. Р. 65–72. doi: 10.1016/j.humimm.2020.01.007
  25. Бархатов И.М., Предеус А.В., Чухловин А.Б. Секвенирование нового поколения и области его применения в онкогематологии // Онкогематология. 2016. Т. 11, № 4. С. 56–63.
  26. Illumina. Nextera XT Library Prep: Tips and Troubleshooting. Available at: https://www.illumina.com/content/dam/illumina-marketing/documents/products/technotes/nextera-xt-troubleshooting-technical-note.pdf (accessed 01.05.2021).
  27. NGS высокопроизводительное секвенирование / под ред. Д.В. Ребрикова. М.: Бином, 2014. 231 с.
  28. Gross A.M., Guerrieri R.A. HLA DQA1 and Polymarker validations for forensic casework: standard specimens, reproducibility, and mixed specimens // J. Forensic Sci. 1996. Vol. 41, No. 6. P. 1022–1026. doi: 10.1520/JFS14041J
  29. Kubo S., Fujita Y., Yoshida Y., et al. Personal identification from skeletal remain by D1S80, HLA DQA1, TH01 and polymarker analysis // J. Med. Invest. 2002. Vol. 49, No. 1–2. P. 83–86.
  30. Harrington C.S., Dunaiski V., Williams K.E., Fowler C. HLA DQα typing of forensic specimens by amplification restriction fragment polymorphism (ARFP) analysis // J. Forensic Sci. 1991. Vol. 51, No. 1. P. 147–157.
  31. Wang Y., Xiao J., Yang S., Zhang X. Second harmonic generation spectroscopy on two-dimensional materials // Optical Materials Express. 2019. Vol. 9, No. 3. P. 1136–1149. doi: 10.1364/OME.9.001136
  32. Чемерис Д.А., Сагитов А.М., Аминев Ф.Г., и др. Эволюция подходов к ДНК-идентификации личности // Биомика. 2018. Т. 10, № 1. С. 85–140.
  33. Bowes J., Thyberg J., Dahlstom O., et al. Comprehensive assessment of rheumatoid arthritis susceptibility loci in a large psoriatic arthritis cohort // Annals of the Rheumatic Diseases. 2012. Vol. 71, No. 8. P. 1350–1354. doi: 10.1136/annrheumdis-2011-200802
  34. Nakka P., Raphael B.J., Ramachandran S. Gene and network analysis of common variants reveals novel associations in multiple complex diseases // Genetics. 2016. Vol. 204. P. 783–798.
  35. Edgerly C.H., Weimer E.T. The Past, Present, and Future of HLA Typing in Transplantation // Methods Mol Biol. 2018. Vol. 1802. P. 1–10. doi: 10.1007/978-1-4939-8546-3_1
  36. Technical Manual. American Association of blood banks: 13th edition. Bethesda, Maryland, 2001. Р. 114–125.
  37. Dimo-Simonin N., Brandt- Casadevall C. Evaluation and usefulness of reverse dot blot DNA PolyMarker typing in forensic case work // J. Forensic Sci. 1996. Vol. 81, No. 1. P. 61–72.
  38. Argani H. Anti-HLA Antibody: The Role of Epitopes in Organ Transplantation // Exp. Clin. Transplant. 2019. Vol. 17. Р. 38–42. doi: 10.6002/ect.MESOT2018. L41
  39. Duke J.L., Mosbruger T.L., Ferriola D., et al. Resolving MiSeq-generated ambiguities in HLA-DPB1 typing by using the Oxford Nanopore technology // J. Mol. Diagn. 2019. Vol. 21, No. 5. Р. 852–861. doi: 10.1016/j.jmoldx.2019.04.009
  40. De Santis D., Truong L., Martinez P., et al. Rapid high resolution HLA genotyping by MinION Oxford nanopore sequencing for deceased donor organ allocation // HLA. 2020. Vol. 96, No. 2. Р. 141–162. doi: 10.1111/tan.13901

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
2. Рис. 1. Электрофорез в агарозном геле

Скачать (88KB)
3. Рис. 2. Электрофореграмма HLA-генов 1-го класса А пациента реципиента из «списка ожидания» — для трансплантации почки HLA-A

Скачать (122KB)
4. Рис. 3. Электрофореграмма HLA-генов 1-го класса В пациента

Скачать (230KB)
5. Рис. 4. Схема SSO-ПЦР

Скачать (95KB)
6. Рис. 5. Схема SSP-метода

Скачать (163KB)
7. Рис. 6. Первичные результаты типирования генов HLA на секвенаторе МiSeq

Скачать (159KB)
8. Рис. 7. Окончательные результаты типирования генов HLA при использовании таргетной программы

Скачать (226KB)
9. Рис. 8. Секвеном Мassarray во время проведения исследования

Скачать (119KB)

© Колюбаева С.Н., Мякошина Л.А., Елисеева М.И., Глушаков Р.И., 2021

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».