КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ АХРОМАТОПСИИ C МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ CNGB3, ВЕРИФИЦИРОВАННОЙ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИМИ МЕТОДАМИ


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Цель: описать клинический случай ахроматопсии с мутацией в гене CNGB3 с молекулярно-генетической верификацией диагноза. Материалы и методы. Обследована пациентка с редким наследственным заболеванием сетчатки - ахроматопсией. Регистрировали максимальную электроретинограмму, ритмическую электроретинограмму на 30 Гц и макулярную электро- ретинограмму на электроретинографе МБН (Россия). Результаты. Пациентка наблюдалась нами в течение 10 лет с жалобами на светобоязнь, нарушение цветоощущения и низкую остроту зрения. Острота зрения с коррекцией составила 0,1 на обоих глазах. Обнаружены грубое нарушение цветоощущения по таблицам Рабкина, выраженная светобоязнь, крупноразмашистый маятникообразный нистагм. Высокочастотная электроретинограмма на мелькающий с частотой 30 Гц стимул была нерегистрирующаяся, что свидетельствовало о полном отсутствии функции колбочковой системы сетчатки. Макулярная хроматическая электроретинограмма на красный, зеленый и синий стимулы была нерегистрирующаяся, что свидетельствует об отсутствии функции всех спектральных видов колбочек. Колбочково-палочковый ответ находился на нижней границе нормы и имел конфигурацию скотопической электроретинограммы, что указывало на сохранность палочковых компонентов электроретинограммы. Пациентке был поставлен диагноз ахроматопсия, который был подтвержден через 10 лет наблюдения. Выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 10-м экзоне гена CNGB3 (chr8:87656008AG>A, rs397515360), приводящая к сдвигу рамки считывания, начиная с 383-го кодона (p.Thr383fs, NM_019098.4). Мутация описана в компаунд-гетерозиготной форме с мутацией c.819_826delCAGACTCC (p.Pro273fs, NM_019098.4) у пациентов с ахроматопсией, тип 3 (OMIM: 605080#0002). Заключение. Этиопатогенетический подход позволяет проводить корректную диагностику ахроматопсии (библ.: 4 ист.).

Об авторах

И В Зольникова

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней имени Гельмгольца» Минздрава РФ

г. Москва, Россия

М Е Иванова

ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова» Минздрава РФ

г. Москва, Россия

А Б Черняк

OOO «Офтальмик»

г. Москва, Россия

Е В Рогатина

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней имени Гельмгольца» Минздрава РФ

г. Москва, Россия

И В Егорова

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней имени Гельмгольца» Минздрава РФ

г. Москва, Россия

С Ю Рогова

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней имени Гельмгольца» Минздрава РФ

г. Москва, Россия

Список литературы

  1. Шамшинова А. М., Зольникова И. В. Дисфункции и дистрофии колбочковой системы сетчатки. В кн.: Шамшинова А. М., ред. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва. М.: Медицина; 2001: 173-208.
  2. Шамшинова А. М., Зольникова И. В. Молекулярная генетика наследственных дисфункций палочковой и колбочковой систем. Медицинская генетика. 2004; 5: 202-9.
  3. Зольникова И. В., Рогатина Е. В., Егорова И. В. Электроретинографические и морфометрические симптомы колбочковой дисфункции. Вестник новых медицинских технологий. 2011; XVIII (2): 406-9.
  4. ClinicalTrials.gov is a database of privately and publicly funded clinical studies conducted around the world. Available at: www.clinicaltrials.gov (accessed 22.06.18).

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Зольникова И.В., Иванова М.Е., Черняк А.Б., Рогатина Е.В., Егорова И.В., Рогова С.Ю., 2018

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).