Основная клинико-лабораторная и генетическая характеристика пациентов с муковисцидозом, проживающих на территории пермского края, других регионов приволжского федерального округа и центрального федерального округа России

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Цель. Проведен сравнительный анализ клинико-эпидемиологических характеристик муковисцидоза и объема терапии у пациентов, проживающих на территории Пермского края, с аналогичными данными пациентов других регионов Приволжского федерального округа и Центрального федерального округа России. Внедрение в России проекта «Национальный регистр больных муковисцидозом» открыло широчайшие перспективы для сравнительного анализа и обобщения клинико-эпидемиологических данных по всей России, федеральных округов, регионов и отдельных территорий. Данные регистра позволяют обобщать опыт наблюдения и ведения больных в центрах муковисцидоза.

Материалы и методы. По Регистру пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации за 2017 г. проанализированы данные 1576 больных: 930 (59,0 %) пациентов наблюдались в Центральном федеральном округе, 600 (38,1 %) – в Приволжском федеральном округе, 46 (2,9 %) – в Пермском крае.

Результаты. У больных муковисцидозом в Приволжском федеральном округе и Пермском крае отмечено большое разнообразие вариантов гена CFTR, связанное как с наличием автохтонных и относительно замкнутых этнических групп, так и с миграцией населения. Выявлена высокая аллельная частота варианта Е92К у пациентов в Чувашской республике (55,3 %). Группа пациентов из Пермского края, вошедших в регистр 2017 г., имела низкий средний возраст, самый низкий возраст установления диагноза.

Выводы. Клинико-эпидемиологические исследования по данным регистра пациентов с муковисцидозом позволили выявить некоторые особенности, что может иметь значение для практического здравоохранения. Исследования должны быть продолжены.

Об авторах

В. В. Шадрина

Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера

Автор, ответственный за переписку.
Email: verashadrina@mail.ru

кандидат медицинских наук, доцент кафедры факультетской и госпитальной педиатрии

Россия, Пермь

Е. И. Кондратьева

Медико-генетический научный центр Российской академии наук

Email: verashadrina@mail.ru

доктор медицинских наук, профессор, заведующая научно-кли­ническим отделом муковисцидоза

Россия, г. Москва

Е. Г. Фурман

Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера

Email: verashadrina@mail.ru

доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой факультетской и госпитальной педиатрии, член-корреспондент РАН

Россия, Пермь

Е. Л. Амелина

Научно-исследовательский институт пульмонологии ФМБА России

Email: verashadrina@mail.ru

кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией муковисцидоза

Россия, г. Москва

М. А. Старинова

Медико-генетический научный центр Российской академии наук

Email: verashadrina@mail.ru

научный сотрудник, менеджер национально­го регистра по муковисцидозу

Россия, г. Москва

А. В. Черняк

Научно-исследовательский институт пульмонологии ФМБА России

Email: verashadrina@mail.ru

кандидат медицинских наук, заведующий лабораторией функцио­нальных и ультразвуковых методов исследования

Россия, г. Москва

В. С. Шелудько

Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера

Email: verashadrina@mail.ru

кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник ЦНИЛ

Россия, Пермь

А. Ю. Воронкова

Медико-генетический научный центр Российской академии наук

Email: verashadrina@mail.ru

кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник научно-кли­нического отдела муковисцидоза, врач высшей категории, врач-педиатр отделения муковисцидоза Московского областного консультативно-диагностического центра для детей

Россия, г. Москва

С. А. Красовский

Научно-исследовательский институт пульмонологии ФМБА России

Email: verashadrina@mail.ru

кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза

Россия, г. Москва

Г. В. Байкова

Региональные центры муковисцидоза

Email: verashadrina@mail.ru

кандидат медицинских наук, доцент кафедры педиатрии с курсом ИДПО Башкирского государственного медицинского университета

Россия, Уфа

А. В. Борисов

Региональные центры муковисцидоза

Email: verashadrina@mail.ru

врач-пульмонолог Областной больницы им. Середавина

Россия, г. Самара

И. А. Булатова

Региональные центры муковисцидоза

Email: verashadrina@mail.ru

врач-пульмонолог Областной клинической больницы № 1

Россия, г. Тюмень

Е. А. Васильева

Региональные центры муковисцидоза

Email: verashadrina@mail.ru

руководитель Самарского областного центра по лечению муковисцидоза Самарской городской детской клинической больницы № 1 им. Н.Н. Ивановой

Россия, Самара

О. И. Голубцова

Региональные центры муковисцидоза

Email: verashadrina@mail.ru

кандидат медицинских наук, заведующая отделением пульмонологии и аллергологии Республиканской детской клинической больницы

Россия, г. Чебоксары

Т. А. Губарева

Региональные центры муковисцидоза

Email: verashadrina@mail.ru

врач-пульмонолог Ульяновской областной детской клинической больницы

Россия, Ульяновск

А. А. Дьячкова

Региональные центры муковисцидоза

Email: verashadrina@mail.ru

кандидат медицинских наук, доцент кафедры факультетской терапии с курсами физиотерапии, лечебной физкультуры Национального исследовательского Мордовского государственного университета им. Н.П. Огарева

Россия, г. Саранск

М. В. Ерзутова

Региональные центры муковисцидоза

Email: verashadrina@mail.ru

кандидат медицинских наук, научный сотрудник, врач-педиатр второго педиатрического отделения Приволжского исследовательского медицинского университета

Россия, г. Нижний Новгород

Д. В. Кадырова

Региональные центры муковисцидоза

Email: verashadrina@mail.ru

врач-пульмонолог детской республиканской клинической больницы

Россия, г. Казань

Л. С. Козырева

Региональные центры муковисцидоза

Email: verashadrina@mail.ru

кандидат медицинских наук, врач-пульмонолог Республиканской клинической больницы имени Г.Г. Куватова

Россия, г. Уфа

О. В. Кондратенко

Региональные центры муковисцидоза

Email: verashadrina@mail.ru

кандидат медицинских наук, врач-бактериолог, доцент кафедры общей и клинической микробиологии, иммунологии и аллергологии Самарского государственного медицинского университета

Россия, Самара

Т. А. Кочергина

Региональные центры муковисцидоза

Email: verashadrina@mail.ru

заведующая консультативно-диагностическим отделением Первой республиканской клинической больницы Министерства здравоохранения Удмуртской Республики

Россия, г. Ижевск

А. Е. Лаврова

Региональные центры муковисцидоза

Email: verashadrina@mail.ru

доктор медицинских наук, главный научный сотрудник, заведующая вторым педиатрическим отделением Приволжского исследовательского медицинского университета

Россия, г. Нижний Новгород

Е. В. Осипова

Региональные центры муковисцидоза

Email: verashadrina@mail.ru

кандидат медицинских наук, заведующая медико-генетической консультацией Первой республиканской клинической больницы Министерства здравоохранения Удмуртской Республики, главный генетик Министерства здравоохранения Удмуртской Республики

Россия, г. Ижевск

П. И. Павлов

Региональные центры муковисцидоза

Email: verashadrina@mail.ru

главный внештатный пульмонолог Республиканской клинической больницы Министерства здравоохранения Удмуртской Республики

Россия, г. Ижевск

О. Г. Пятеркина

Региональные центры муковисцидоза

Email: verashadrina@mail.ru

заведующая поликлиникой № 1 детской республиканской клинической больницы Министерства здравоохранения Республики Татарстан

Россия, г. Казань

М. Г. Рыбалкина

Региональные центры муковисцидоза

Email: verashadrina@mail.ru

ассистент кафедры госпитальной педиатрии Оренбургского государственного медицинского университета

Россия, Оренбург

Т. В. Симанова

Региональные центры муковисцидоза

Email: verashadrina@mail.ru

кандидат медицинских наук, руководитель Республиканского центра муковисцидоза, заведующая пульмонологическим отделением Республиканской детской клинической больницы Министерства здравоохранения Удмуртской Республики

Россия, г. Ижевск

О. И. Симонова

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей

Email: verashadrina@mail.ru

доктор медицинских наук, заведующая отделением пульмонологии

Россия, г. Москва

М. А. Скачкова

Региональные центры муковисцидоза

Email: verashadrina@mail.ru

доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой госпитальной педиатрии Оренбургского государственного медицинского университета

Россия, Оренбург

О. И. Стародубцева

Региональные центры муковисцидоза

Email: verashadrina@mail.ru

кандидат медицинских наук, заведующая пульмонологическим отделением Первой республиканской клинической больницы Министерства здравоохранения Удмуртской Республики, главный пульмонолог Министерства здравоохранения Удмуртской Республики

Россия, г. Ижевск

Н. В. Трясцына

Региональные центры муковисцидоза

Email: verashadrina@mail.ru

врач-пульмонолог Областной клинической больницы № 1

Россия, г. Тюмень

В. Б. Яковлева

Региональные центры муковисцидоза

Email: verashadrina@mail.ru

врач-пульмонолог Областной больницы им. Середавина

Россия, г. Самара

Н. В. Петрова

Медико-генетический научный центр Российской академии наук

Email: verashadrina@mail.ru

доктор биологических наук, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии

Россия, г. Москва

Ю. Л. Мельяновская

Медико-генетический научный центр Российской академии наук

Email: verashadrina@mail.ru

научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза

Россия, г. Москва

А. Э. Зодьбинова

Медико-генетический научный центр Российской академии наук

Email: verashadrina@mail.ru

научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза

Россия, г. Москва

Т. А. Адян

Медико-генетический научный центр Российской академии наук

Email: verashadrina@mail.ru

кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, доцент кафедры молекулярной и клеточной генетики Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова

Россия, г. Москва

Список литературы

  1. Кистозный фиброз (муковисцидоз) у детей. Клинические рекомендации. 2016, available at: http://www.pediatr-russia.ru/sites/default/files/file/kr_mv.pdf.
  2. Кондратьева Е.И., Ильенкова Н.А., Хачиян М.М., Брисин В.Ю., Красовский С.А., Чикунов В.В., Черняк А.В., Лягуша Д.Э., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Горинова Ю.В. Характеристика муковисцидоза в разных регионах России. Практическая пульмонология. 2018; 3: 20–27.
  3. Консенсус по клиническим эффектам генетических вариантов, available at: http://seqdb.med-gen.ru.
  4. Красовский С.А., Черняк А.В., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Амелина Е.Л., Ашерова И.К., Байкова Г.В., Бойцова Е.В., Брисин В.Ю., Васильева Т.Г., Воронин С.В., Воронкова А.Ю., Голубцова О.И., Горинова Ю.В., Ильенкова Н.А., Козырева Л.С., Кондакова Ю.А., Коновалова Л.Е., Корнеева Т.Ю., Мерзлова Н.Б., Назаренко Л.П., Никонова В.С., Одинокова О.Н., Павлов П.И., Протасова Т.А., Романенко Н.И., Рыбалкина М.Г., Сафонова Т.И., Сергиенко Д.Ф., Скачкова М.А., Смирнова И.И., Успенская И.Д., Хачиян М.М., Шабалова Л.А., Шадрина В.В., Шевлякова А.А., Шелепнева Н.Е., Шерман В.Д., Чикунов В.В., Капранов Н.И. Муковисцидоз в России: создание Национального регистра. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2014; 93 (4): 44–55.
  5. Мерзлова Н.Б., Шадрина В.В. Роль регионального центра в оказании помощи больным муковисцидозом в современных условиях. Вятский медицинский вестник. 2015; 2 (46): 81–83.
  6. Национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». Под ред. Е.И. Кондратьевой, Н.Ю. Каширской, Н.И. Капранова. М. 2016; 107.
  7. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2014 год. Под ред. Н.И. Капранова, А.Г. Чучалина, С.А. Красовского, Е.Л. Амелиной, Н.Ю. Каширской, А.Ю. Воронковой, А.В. Черняка, Е.И. Кондратьевой. М.: МЕДПРАКТИКА-М 2015; 64.
  8. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2017 год. Под ред. А.Ю. Воронковой, Е.Л. Амелиной, Н.Ю. Каширской, Е.И. Кондратьевой, С.А. Красовского, М.А. Стариновой, Н.И. Капранова. М.: МЕДПРАКТИКА-М, 2019; 68.
  9. Genomes Project, available at: http://browser.1000geno-mes.org/index.html.
  10. Broad Institute, available at: http:// exac.broadinstitute.org.
  11. CFTR2, available at: https://cftr2.org.
  12. Cystic Fibrosis Foundation, Patient Registry 2011 Annual Report, Cystic Fibrosis Foundation, Bethesda, Md, USA, 2012, available at: www.cff.org.
  13. Cystic Fibrosis Mutation Database, available at: http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr.
  14. DECIPHER v9.31, available at: https://decipher.san-ger.ac.uk.
  15. Exome Variant Server, available at: http://evs.gs.washington.edu/EVS.
  16. Genetics in Medicine, available at: http://www.hgvs.org/dblist/dblist.html.
  17. GnomAD, available at: http://gnomad. broadinstitute.org.
  18. National Center for Biotechnology Information, available at: http://www.ncbi.nlm. nih.gov/snp.
  19. OMIM, available at: http://www.omim.org.
  20. Submitters – ClinVar – NCBI, available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clin-var.
  21. The Association of Commonwealth Universities, available at: http://www.hgmd. cf.ac.uk/ac/in-dex.php.
  22. The ECFS Patient Registry, available at: https://www.ecfs.eu/projects/ecfs-patient-registry/project.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Результаты микробиологического исследования микрофлоры дыхательных путей пациентов с МВ

Скачать (66KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Осложнения со стороны органов дыхания при МВ, %

Скачать (45KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Осложнения МВ, %

Скачать (40KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Терапия у пациентов с МВ, %: а – бронхолегочной системы; б – поджелудочной железы; в – антибактериальная; г – противовоспалительная

Скачать (247KB)
Метаданные

© Шадрина В.В., Кондратьева Е.И., Фурман Е.Г., Амелина Е.Л., Старинова М.А., Черняк А.В., Шелудько В.С., Воронкова А.Ю., Красовский С.А., Байкова Г.В., Борисов А.В., Булатова И.А., Васильева Е.А., Голубцова О.И., Губарева Т.А., Дьячкова А.А., Ерзутова М.В., Кадырова Д.В., Козырева Л.С., Кондратенко О.В., Кочергина Т.А., Лаврова А.Е., Осипова Е.В., Павлов П.И., Пятеркина О.Г., Рыбалкина М.Г., Симанова Т.В., Симонова О.И., Скачкова М.А., Стародубцева О.И., Трясцына Н.В., Яковлева В.Б., Петрова Н.В., Мельяновская Ю.Л., Зодьбинова А.Э., Адян Т.А., 2020

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».