Гликогеновая болезнь X типа у ребенка 4 лет: клинический пример

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Нарушение метаболизма гликогена, обусловленное генетическими наследственными дефектами, – редкое заболевание, приводящее к патологическому накоплению вещества в печени, мышечной ткани. В связи с расширением генетических обследований можно подтвердить диагноз и определить тип гликогеновой болезни. Приводим клинический пример гликогеновой болезни X типа у девочки 4 лет.

Об авторах

Олеся Валерьевна Первишко

ФГБОУ ВО «Кубанский государственный медицинский университет» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: ole-pervishko@yandex.ru

канд. мед. наук, доц. каф. детских инфекционных болезней

Россия, Краснодар

Наталья Геннадьевна Соболева

Клиника «G8 Centre»

Email: pervishko@yandex.ru

д-р мед. наук, проф., гл. педиатр Клиники

Россия, Краснодар

Андрей Александрович Евглевский

ФГБОУ ВО «Кубанский государственный медицинский университет» Минздрава России

Email: pervishko@yandex.ru

канд. мед. наук, доц. каф. гистологии с эмбриологией

Россия, Краснодар

Тамара Гивиевна Баум

ФГБОУ ВО «Кубанский государственный медицинский университет» Минздрава России

Email: pervishko@yandex.ru

канд. мед. наук, доц. каф. детских инфекционных болезней

Россия, Краснодар

Список литературы

  1. Литвицкий П.Ф. Патофизиология. Учебник. Т. 1. М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002; с. 266–300 [Litvitskii PF. Patofiziologiya. Uchebnik. Vol. 1. Moscow: GEOTAR-MED, 2002; p. 266–300 (in Russian)].
  2. Литвицкий П.Ф. Алгоритмы образовательных модулей по клинической патофизиологии (профессиональные задачи и тестовые задания). М.: Практ. медицина, 2015; с. 131–9 [Litvitsky PF. Algorithms of training modules on clinical pathophysiology (professional tasks and test tasks). Moscow: Practical medicine, 2015; p. 131–9 (in Russian)].
  3. Литвицкий П.Ф., Мальцева Л.Д. Расстройства углеводного обмена у детей: гипогликемия, гипергликемия, гликогеноз, агликогеноз, гексоземия. Вопр. соврем. педиатрии. 2017; 16 (5): 362–9 [Litvitsky PF, Maltseva LD. Disorders of carbohydrate metabolism in children: hypoglycemia, hyperglycemia, glycogen storage disease, glycogens, hexosamine. Issues of Modern Pediatrics. 2017; 16 (5): 362–9 (in Russian)]. doi: 10.15690/vsp.v16i5.1800
  4. Кюнель В. Цветной атлас по цитологии, гистологии и микроскопической анатомии. Пер. с англ. Е. Погосян. М., 2007 [Kuehnel V. Color Atlas of Cytology, histology and microscopic anatomy. Translated from English Ye. Poghosyan. Moscow, 2007 (in Russian)].
  5. Мари Р., Греннер Д., Мейес П., Родуэлл В. Биохимия человека: в 2 т. Т. 1. Пер. с англ. М.: Мир, 1993 [Marie R, Grenner D, Meyes P, Rodwell V. Human Biochemistry: in 2 vol. Vol. 1. Translated from English. Moscow: Mir, 1993 (in Russian)].
  6. Комарова Т.М. Удержание гликогена в летках моноцитарного ростка костного мозга и периферической крови. Вестн. Челябинского государственного университета. 2015; 21 (376). Биология; 3: 112–6 [Komarova TM. Glycogen Retention in the Letki of monocytic bone marrow germ and peripheral blood. Bulletin of Chelyabinsk state University. 2015. № 21 (376). Biology; 3: 112–6 (in Russian)]. doi: 10.14529/hsm160107
  7. Сурков А.Н., Черников В.В., Баранов А.А., и др. Результаты оценки качества жизни детей с печеночной формой гликогеновой болезни. Педиатр. фармакология. 2013; 10 (4): 90–4 [Surkov AN, Chernikov VV, Baranov AA, et al. The results of the evaluation of the quality of life of children with hepatic form of glycogen storage disease. Pediatric pharmacology. 2013; 10 (4): 90–4 (in Russian)]. doi: 10.15690/pf.v10i4.759
  8. Наследственные болезни и медико-генетическое консультирование: под ред. Шаболина В.Н. М., 1991 [Hereditary diseases and genetic counselling. Ed. Shabalin VN. Moscow, 1991 (in Russian)].
  9. Маянский А.Н. Очерки о нейтрофиле и макрофаге. Новосибирск: Наука, Сиб. отд-ние, 1989 [Maianskii AN. Essays on neutrophils and macrophages. Novosibirsk: Science: Sib. otd-nie, 1989 (in Russian)].
  10. Бутенко З.А. Цитохимия и электронная микроскопия клеток крови и кроветворных органов. Киев: Наукова думка, 1974 [Butenko ZA. Cytochemistry and electron microscopy of blood cells and blood-forming organs. Kyiv: Naukova Dumka, 1974 (in Russian)].

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Девочка 4 лет с гликогеновой болезнью Х типа.

Скачать (657KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Гликоген в нейтрофильных гранулоцитах у ребенка с гликогеновой болезнью X типа (ШИК-реакцией по Мак-Манусу).

Скачать (303KB)
Метаданные

© ООО "Консилиум Медикум", 2021

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».