Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа у детей. Клинический случай

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Аутоиммунный полигландулярный синдром – редкое аутоиммунное заболевание, протекающее с одновременным первичным поражением желез внутренней секреции и других органов. В основе синдрома лежит дефект гена аутоиммунного регулятора AIRE (AutoImmune Regulator). В статье приведены данные об аутоиммунном полигландулярном синдроме 1-го типа: представлены частота его встречаемости, особенности клинической картины, течения заболевания, его прогноз. Приведенное клиническое наблюдение по ведению пациента с проявлениями данного синдрома демонстрирует особенности течения заболевания, сложность постановки диагноза и выбора терапии, а также необходимость катамнестического наблюдения.

Об авторах

Ирина Николаевна Холодова

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: chin5@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-0090-6980

д-р мед. наук, проф. каф. педиатрии им. Г.Н. Сперанского 

Россия, Москва

Елена Равильевна Радченко

ГБУЗ «Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой» Департамента здравоохранения г. Москвы

Email: chin5@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-5717-7171

врач-гастроэнтеролог педиатрического отд-ния 

Россия, Москва

Ирина Дмитриевна Майкова

ГБУЗ «Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой» Департамента здравоохранения г. Москвы

Email: chin5@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-2700-2607

канд. мед. наук, зам. глав. врача по лечебной работе 

Россия, Москва

Юлия Андреевна Дмитриева

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России; ГБУЗ «Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой» Департамента здравоохранения г. Москвы

Email: chin5@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-0668-7336

канд. мед. наук, доц. каф. педиатрии им. акад. Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО, врач-гастроэнтеролог ГБУЗ «ДГКБ им. З.А. Башляевой»

Россия, Москва; Москва

Елена Павловна Кулагина

ГБУЗ «Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой» Департамента здравоохранения г. Москвы

Email: chin5@yandex.ru

канд. мед. наук, врач-эндокринолог 

Россия, Москва

Гоар Феликсовна Окминян

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России

Email: chin5@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-1578-5870

канд. мед. наук, доц. каф. детской эндокринологии 

Россия, Москва

Александра Сергеевна Воробьева

ГБУЗ «Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой» Департамента здравоохранения г. Москвы

Email: chin5@yandex.ru

канд. мед. наук, зав. педиатрическим отд-нием, врач-педиатр 

Россия, Москва

Елена Владимировна Москалева

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России; АО «Группа Компаний "Медси"»

Email: chin5@yandex.ru

врач-ординатор ФГБОУ ДПО РМАНПО, врач-гастроэнтеролог АО «Группа Компаний "Медси"»

Россия, Москва; Москва

Исмаил Магомедтагирович Османов

ГБУЗ «Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой» Департамента здравоохранения г. Москвы; ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Email: chin5@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-3181-9601

д-р мед. наук, проф., глав. врач ГБУЗ «ДГКБ им. З.А. Башляевой», дир. Университетской педиатрической клиники ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова», засл. врач России, засл. врач г. Москвы, гл. внештатный специалист-педиатр Департамента здравоохранения г. Москвы

Россия, Москва; Москва

Ирина Николаевна Захарова

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России

Email: chin5@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-4200-4598

д-р мед. наук, проф., зав. каф. педиатрии им. акад. Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО, засл. врач РФ

Россия, Москва

Список литературы

  1. Орлова Е.М., Букина А.М., Захарова Е.Ю., и др. Клинический полиморфизм аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа. Роль молекулярно-генетической диагностики. Проблемы эндокринологии. 2005;51(5):22-6 [Orlova YeM, Bukina AM, Zakharova YeYu, et al. Clinical polymorphism of autoimmune polyglandular syndrome of type 1. Role of molecular genetic diagnosis. Problems of Endocrinology. 2005;51(5):22-6 (in Russian)].
  2. Орлова Е.М. Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа: клинические варианты, генетические основы, иммунологические маркеры, лечение и прогноз: автореф. … д-ра мед. наук. М., 2017 [Orlova EM. Autoimmunnyi poliendokrinnyi sindrom 1 tipa: klinicheskie varianty, geneticheskie osnovy, immunologicheskie markery, lechenie i prognoz: avtoref. … d-ra med. nauk. Moscow, 2017 (in Russian)].
  3. Галкина Г.А., Михайличенко Л.С., Созаева Д.И., и др. Аутоиммунный полигландулярный синдром I типа. Особенности клинических проявлений, трудности диагностики и методы коррекции. Медицинский вестник Юга России. 2021;12(4):67-73 [Galkina GA, Mikhailichenko LS, Sozaeva DI, et al. Autoimmune polyglandular syndrome type I. Features of clinical manifestations, difficulties in diagnosis and methods of correction. Medical Herald of the South of Russia. 2021;12(4):67-73 (in Russian)].

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
2. Рис. 1 . Грибковое поражение ногтей рук и ног у ребенка.

Скачать (154KB)
3. Рис. 2. Внешний вид ребенка при поступлении.

Скачать (156KB)
4. Рис. 3. Пациент самостоятельно садится, смотрит мультфильмы, активный в динамике.

Скачать (219KB)
5. Рис. 4. Состояние с положительной динамикой при выписке из стационара. Активный, самостоятельно ходит по коридору, общительный, рисует.

Скачать (179KB)
6. Рис. 5. Состояние пациента на момент 2-й госпитализации.

Скачать (273KB)

© ООО "Консилиум Медикум", 2024

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».