Диагностика иммунодефицитных состояний. Обзор вебинара, состоявшегося в рамках цикла лекций для врачей первичного звена на портале Ассоциации педиатров

Первичные иммунодефициты (ПИД) – гетерогенная группа генетических заболеваний. При подозрении на ПИД необходимо прежде всего тщательно собрать анамнез, выявить особенности клинической симптоматики и течения заболевания у ребенка. Для подтверждения диагноза осуществляются оценка лабораторно-инструментальных методов исследования, иммунологическое обследование, молекулярно-генетический анализ. В рамках иммунологического обследования в качестве скринингового метода для выявления нарушений Т- и В-клеточного звеньев иммунной системы может применяться методика по измерению уровней TREC (T-cell Receptor Excision Circle) и KREC (Kappa-deleting Recombination Excision Circle) – побочных продуктов формирования Т- и В-клеточных рецепторов. Снижение количества TREC и/или KREC в крови свидетельствует о наличии клеточного ПИД. Анализ может быть проведен с использованием как цельной крови, так и сухих пятен крови.