Syndrome of complete insensitivity to androgens of the 4-years-old child

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

To demonstrate an interesting and rare case in the clinical practice of testicular feminization syndrome in a child, as an accidental finding when performing a planned surgical intervention. A mother with a child E., born in 2010 (at the time the child was 4 years old) was hospitalized with the mother’s complaints about the presence of protrusions in both inguinal areas from birth, the mother denied cases of infringement. The child was examined on an outpatient basis and the next day a scheduled surgical intervention was prescribed — hernia repair on both sides. At the opening of the hernial sac on the right, the contents were the testicle, 1.6 × 1.6 × 1.0 cm in size, with an appendage and vas deferens. Then an opening of the hernial sac was performed on the left, the contents of the hernial sac was also a testicle measuring 1.8 × 1.2 × 1.0 cm with an appendage and d. deference. Examination was performed: on an ultrasound of the pelvic organs — the bladder is full, the effusion in the pelvis is up to 12–15 mm high, the uterus and ovaries are not located at the time of the examination. In the abdominal cavity (in the iliac regions), ovarian testicles with mediastinum are located on both sides — 19 × 11 mm on the right, 16 × 10 mm on the left. The clinical case that we have provided will be of interest to pediatric surgeons and geneticists in view of the unusual and complex clinical diagnosis of this condition. In the presence of a female phenotype, the child completely lacked the organs of the female reproductive system, this disease was detected only due to the presence of a concomitant pathology in the child, a bilateral inguinal hernia. The early diagnosis of STF is especially important given the risk of malignancy of the gonads in the post-pubertal period.

About the authors

Vasily P. Gavrilyuk

Kursk State Medical University

Email: wvas@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4792-1862

Dr. Sci. (Med.), associate professor, the head of the department of pediatric surgery and pediatrics of faculty of postdegree education

Russian Federation, Kursk

Stanislav V. Kostin

Kursk State Medical University; Kursk Regional Children’s Hospital No. 2

Email: drkostin@inbox.ru
ORCID iD: 0000-0003-0857-6437

Сand. Sci. (Med.), associate professor, the associate professor of the department of pediatric surgery and pediatrics of faculty of postdegree education; the head of the department of pediatric’s surgery

Russian Federation, Kursk

Maria I. Statina

Kursk State Medical University

Email: mari.statina.94@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-9918-9306

lecture assistant of the department of pediatric surgery and pediatrics of faculty of postdegree education

Russian Federation, Kursk

Dmitry A. Severinov

Kursk State Medical University

Author for correspondence.
Email: dmitriy.severinov.93@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4460-1353

lecture assistant of the department of pediatric surgery and pediatrics of faculty of postdegree education

Russian Federation, Kursk

Elena O. Ageeva

Kursk Regional Children’s Hospital No. 2

Email: elenrao@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-9918-9306

anesthesiologist-resuscitologist

Russian Federation, Kursk

References

  1. Cassio A, Cacciari E, D’Errico A, et al. Incidence of intratubular germ cell neoplasia in androgen insensitivity syndrome. Acta Endocrinol (Copenh.) 1990;123:416-422. https://doi.org/10.1530/acta.0.1230416.
  2. Manuel M, Katayama KP, Jones HW, Jr. The age of occurrence of gonadal tumors in intersex patients with a Y chromosome. Am J Obstet Gynecol HW. 1976;124(3):293-300. https://doi.org/10.1016/0002-9378(76)90160-5.
  3. Деркач Д.А., Андреева Е.Н., Пищулин А.А., Яровая И.С. Клинические аспекты синдрома тестикулярной феминизации // Материалы V съезда Российского общества медицинских генетиков, часть I. Медицинская генетика. — 2005. — Т. 4. — № 4. — С. 117. [Derkach DA, Andreeva EN, Petosulin AA, Jarova IS. Clinical aspects of testicular feminization syndrome. Proceedings of the V Congress of the Russian Society of Medical Geneticists, Part I. Medical genetics. 2005;4(4):117. (In Russ.)]
  4. Müller J, Skakkebaek N. Testicular carcinoma in situ in children with the androgen insensitivity (testicular feminisation) syndrome. Br Med J. 1984;288:1419-1420. https://doi.org/10.1136/bmj.288.6428.1419-a.
  5. Souhail R, Amine S, Nadia A, et al. Complete androgen insensitivity syndrome or testicular feminization: review of literature based on a case report. The Pan African medical journal. 2016;28:1-5. https://doi.org/10.11604/pamj.2016.25.199.10758.
  6. Литвинов В.В. Синдром тестикулярной феминизации: 12 лет наблюдения // Таврический медико-биологический вестник. — 2011. — Т. 14. — № 3, ч. 2 (55). — С. 238-239. [Litvinov VV. Testicular feminization syndrome: 12 years of observation. Tavric Medical and Biological Gazette. 2011;14(3):238-239. (In Russ.)]
  7. Farhud D, Yeganeh MZ, Sadighi H, Zandvakili S. Testicular Feminization or Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) in Iran: a Retrospective Analysis of 30-Year Data. Iran J Public health. 2016;45(1):1-5.
  8. Тишковский С.В., Никонова Л.В., Лазаревич С.Н., и др. Случай синдрома тестикулярной феминизации в эндокринологической практике // Журнал Гродненского государственного медицинского университета. — 2006. — Т. 3. — № 15. — С. 120–121. [Tishkovsky SV, Nikonov LV, Lazarevich SN, et al. Case of testicular feminization syndrome in endocrinological practice. Journal of Grodno State Medical University. 2006; 3(15):120-121. (In Russ.)]
  9. Джавад-Заде М.Д., Гусейнов Э.Я., Гусейнова Т.Т., Магаррамов А.Д. Коррекция пола при синдроме тестикулярной феминизации // Урология. — 2003. — Т. 1. — С. 52–55. [Javad-Zade MD, Huseynov EJ, Huseynova TT, Magarramov AD. Sex correction in testicular feminization syndrome. Urology. 2003;1:52-55. (In Russ.)]
  10. Mohialdeen FA, Kakamad FH, Gubari MIM. Testicular feminization in a male pseudohermaphrodite: A case report. J Case Rep Images Urol. 2016;1:4-7. https://doi.org/10.5348/Z15-2016-2-CR-2.
  11. Пищулин А.А., Яровая И.С., Тюльпаков А.Н., Манченко О.В. К вопросу о хирургической тактике при синдроме тестикулярной феминизации // Проблемы репродукции. — 1999. — Т. 5. — С. 43–46. [Pishulin AA, Jarova IS, Tulpakov AN, Manchenko OV. To the question of surgical tactics in the syndrome of testicular feminization. Reproduction problems. 1999;5:43-46. (In Russ.)]
  12. Литвинов В.В., Сулима А.Н. 18-летний катамнез пациентки с синдромом тестикулярной феминизации (описание случая) // Проблемы репродукции. — 2015. — Т. 21. — № 4. — С. 43–47. [Litvinov VV, Sulima AN. 18-year-old catamnesis of a patient with testicular feminization syndrome (description of the case)]. Reproduction problems. 2015; 21(4):43-47. (In Russ.)] https://doi.org/10.17116/repro201521443-47.
  13. Gibor U, Ohana E, Elena D, Kirshtein B. Inguinal hernia as a presentation of testicular feminization. Hernia. 2015;19(4):677-679. https://doi.org/10.1007/s10029-014-1265-1.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
2. Fig. 1. Testicle in hernia sac on the right side

Download (211KB)
3. Fig. 2. Testicle in hernia sac on the left side

Download (186KB)
4. Fig. 3. Ultrasonography examination of the pelvic organs (sensor located on right (a) and left (b) in inguinal areas)

Download (162KB)

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».