Iatrogenic chimerism in a patient with Fanconi anemia and delayed puberty

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

The article presents a clinical case of delayed puberty in a 13-year-old girl with Fanconi anemia who was sent to the Department of gynecology of children and adolescents for removal of the sexual glands due to the detection of a Y-chromosome in the karyotype at the place of residence. A personalized multidisciplinary approach to the management of a patient with Fanconi anemia with the presence of the Y-chromosome in the karyotype against the background of delayed puberty allowed to identify iatrogenic chimerism and avoid unjustified castration.

 

About the authors

Zaira Kh. Kumykova

Kulakov National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology

Author for correspondence.
Email: zai-kumykova@yandex.ru

Cand. Sci. (Med.)

Russian Federation, Moscow

Irina A. Kiseleva

Kulakov National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology

Email: iakiseleva@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2493-090X

Cand. Sci. (Med.)

Russian Federation, Moscow

Zalina K. Batyrova

Kulakov National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology

Email: iakiseleva@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4997-6090

Cand. Sci. (Med.)

Russian Federation, Moscow

Olga A. Buyanovskaya

Kulakov National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology

Email: o_buyanovskaya@oparina4.ru

Cand. Sci. (Med.)

Russian Federation, Moscow

References

  1. Fiesco-Roa MO, Giri N, McReynolds LJ et al. Genotypephenotype associations in Fanconi anemia: A literature review. Blood Rev 2019; 37. https://doi.org/10.1016/j.blre.2019.100589
  2. Shimamura A, Alter BP. Pathophysiology and management of inherited bone marrow failure syndromes. Blood Rev 2010; 24 (3): 101–22.
  3. Alter BP, Giri N, Savage SA, Rosenberg PS. Cancer in the National Cancer Institute inherited bone marrow failure syndrome cohort after fifteen years of follow-up. Haematologica 2018; 103 (1): 30–9.
  4. Rodriguez A, D’Andrea A. Fanconi anemia pathway. Curr Biol 2017; 27 (18): R986-r8.
  5. McCann S, Lawler M. Mixed chimerism; detection and significance following BMT. Bone Marrow Translant 1993; 11: 91–4.
  6. Tippet P. Blood group chimeras: A review. Vox Sang 1983; 44: 333–59.
  7. Bader P, Niethammer D, Willasch A et al. How and when should we monitor chimerism after allogeneic stem cell transplantation? Bone Marrow Transplant 2005; 35 (2): 107–19.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig. 1. The patient’s general appearance at the moment of admission to the hospital.

Download (147KB)
Indexing metadata
3. Fig. 2. The patient’s general appearance in 1 and 2 months after discharge from the hospital (pubertal spurt).

Download (263KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 2020 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».