Алкаптонурия в практике интерниста


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Алкаптонурия – метаболическое заболевание, обусловленное мутацией гена, кодирующего синтез оксидазы гомогентизиновой кислоты (ГТК). Данная патология характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования. Наиболее яркие изменения отмечаются в хрящевой ткани (поражается гиалиновый хрящ суставных поверхностей, хрящевая ткань межпозвоночных дисков, ушных раковин). Возникают дегенеративные изменения хряща, обычный белый цвет меняется на коричневато-черный. Пигментация различных органов и анатомических структур (кожных покровов, склер, ушных раковин и др.) объединяется термином "охроноз". Изменения опорно-двигательного аппарата, возникающие при алкаптонурии, называют охронотической артропатией. Алкаптонурией чаще болеют мужчины. Клинические проявления данного заболевания разнообразны.С алкаптонурией и охронозом могут сталкиваться врачи разных специальностей. Правильный диагноз позволяет установить верная интерпретация внешних изменений больного, рентгенологической картины суставов и позвоночника, оценка состояния других органов и систем. Лечение этого заболевания не разработано. В случае поражения суставов обычно проводится терапия, применяемая при первичном остеоартрозе. Результаты применения при алкаптонурии высоких доз аскорбиновой кислоты и диеты с ограничением белковой пищи неоднозначны. Будущее в лечении данной патологии принадлежит, вероятно, генно-инженерным технологиям.

Об авторах

А. В Кузин

РМАПО, Москва

Кафедра ревматологии

Список литературы

  1. Gurkanlar D et al. Ochronosis and lumbal disk herniation. Acta Neurochir (Wien) 2006 Aug; 148 (8).
  2. Zatkova A et al. Rapid detection methods for five HGO gene mutationscausing alkaptonuria. Clin.Genet 2003 Feb; 63 (2).
  3. Jebaray I, Rao A. Achilles tendon enthesopathy in ochronosis. J Postgrad Med 2006 Jan-Mar; 52 (1).
  4. Bayindir P et al. Radiologic features of lumbal spine in ochronosis in late stages. Clinical Rheumatol 2006 Jul; 25 (4).
  5. Butany J.W et al. Ochronosis and aortic valve stenosis. J Card Surg 2006 Mar - Apr; 21 (2).

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2007

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».