Ulcerative colitis: description, genetics, manifestation (familial case of ulcerative colitis)

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

A burdened familial history is an important risk factor for inflammatory bowel disease. This factor occurs in 8-12% of patients and more often with Crohn's disease, than with ulcerative colitis. In this article, we present an example of the hereditary nature of the ulcerative colitis course and the features of the history, diagnosis and clinical picture in the family (mother, daughter and grandson). Clinical observation demonstrates the presence of both similar and distinctive features in patients with the familial form of the disease. The ulcerative colitis manifested in the observed patients at 38, 30 years and at 8 months. The mother had the onset of the disease with extraintestinal manifestations in the form of arthropathy, erythema nodosum, episcleritis and iron deficiency anemia. The manifestation of ulcerative colitis in daughter started with the use of antibacterial drugs and resulted in spontaneous miscarriage. Later she had repeated miscarriage. In the younger patient, the features of the clinical picture represent the early onset of the disease and its severe course. With each generation in this family, the course of ulcerative colitis became more severe and required the inclusion of glucocorticosteroids and immunosuppressants in the child's therapy to achieve remission. Considering the po-lygenetic pathophysiology of ulcerative colitis, currently, it is not possible to carry out genetic mapping in every patient. In the long term, the creation of a gene panel will help to develop and implement personalized management strategies, timely preventing, diagnosing and treating inflammatory bowel disease.

About the authors

Maria A. Livzan

Omsk State Medical University

Email: mlivzan@yandex.ru
д-р мед. наук, проф., зав. каф. факультетской терапии, профессиональных болезней Omsk, Russia

Galiya R. Bicbavova

Omsk State Medical University

канд. мед. наук, доц. каф. госпитальной терапии, эндокринологии Omsk, Russia

Maria U. Lozinskaya

Omsk State Medical University

клинический ординатор Omsk, Russia

References

  1. Molodecky NA, Soon IS, Rabi DM et al. Increasing incidence and prevalence of the inflammatory bowel diseases with time, based on systematic review. Gastroenterology 2012; 142 (1): 46-54.
  2. GBD 2017 Inflammatory Bowel Disease Collaborators. The global, regional, and national burden of inflammatory bowel disease in 195 countries and territories, 1990-2017: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2017. Lancet Gastroenterol Hepatol 2020; 5: 17-30.
  3. Ramos G, Papadakis K. Mechanisms of Disease: Inflammatory Bowel Diseases. Mayo Clinic Proceedings 2019; 94: 155-65. doi: 10.1016/j.mayocp.2018.09.013
  4. Ungaro R, Mehandru S, Allen P et al. Ulcerative colitis. Lancet 2017; 389: 1756-70. doi: 10.1016/s0140-6736(16)32126-2
  5. Maratka Z, Sera J. Familiar occurrence of ulcerative colitis. Gastroenterologia 1965; 103 (5): 321-5.
  6. Santos MPC, Gomes C, Torres J. Familial and Ethnic Risk in Inflammatory Bowel Disease. Ann Gastroenterol 2018; 31 (1): 14-23. doi: 10.20524/aog.2017.0208
  7. Chen GB, Lee SH, Brion MJ et al. Estimation and partitioning of (co) heritability of inflammatory bowel disease from GWAS and immunochip data. Hum Mol Genet 2014; 23 (17): 4710-20. doi: 10.1093/hmg/ddu174
  8. Lee HS, Cleynen I: Molecular Profiling of Inflammatory Bowel Disease: Is It Ready for Use in Clinical Decision-Making? Cells 2019; 8 (6): 535. doi: 10.3390/cells8060535
  9. Jostins, L., Ripke, S., Weersma, R. et al. Host-microbe interactions have shaped the genetic architecture of inflammatory bowel disease. Nature 2012; 491: 119-24. https://doi.org/10.1038/na-ture11582
  10. Liu JZ, van Sommeren S, Huang H et al. Association analyses identify 38 susceptibility loci for inflammatory bowel disease and highlight shared genetic riska cross populations. Nat Genet 2015; 47 (9): 979-86. doi: 10.1038/ng.3359
  11. Luo Y, de Lange KM, Jostins L et al. Exploring the genetic architecture of inflammatory bowel disease by whole-genome sequencing identifies association at ADCY7. Nat Genet 2017; 49 (2): 186-92. doi: 10.1038/ng.3761
  12. Huang H, Fang M, Jostins L et al. Fine-mapping inflammatory bowel disease loci to single-variant resolution. Nature 2017; 547 (7662): 173-8. doi: 10.1038/nature22969
  13. Макеикина М.А., Ливзан М.А. Генетические прогностические факторы течения неспецифического язвенного колита. Практическая медицина. 2012; 9 (65): 133-6.
  14. Jostins L, Ripke S, Weersma RK et al. Host-microbe interactions have shaped the genetic architecture of inflammatory bowel disease. Nature 2012; 491 (7422): 119-24. doi: 10.1038/na-ture11582
  15. Peeters M, Cortot A, Vermeire S, Colombel JF Familial and sporadic inflammatory bowel disease: different entities? Inflamm Bowel Dis 2000; 6 (4): 314-20.
  16. Cleynen I, Boucher G, Jostins L et al. Inherited determinants of Crohn's disease and ulcerative colitis phenotypes: a genetic association study. Lancet 2016; 387 (10014): 156-67. doi: 10.1016/S0140-6736(15)00465-1
  17. Goyette P Boucher G, Mallon D et al. High-density mapping of the MHC identifies a shared role for HLA-DRB1*01:03 in inflammatory bowel diseases and heterozygous advantage in ulcerative colitis. Nat Genet 2015; 47 (2): 172-9. doi: 10.1038/ng.3176
  18. Luo Y, de Lange KM, Jostins L et al. Exploring the genetic architecture of inflammatory bowel disease by whole-genome sequencing identifies association at ADCY7. Nat Genet 2017; 49 (2): 186-92. doi: 10.1038/ng.3761
  19. Никитин А.В., Хавкин А.И., Скворцова Т.А. и др. Сочетание язвенного колита с циррозом печени в исходе первичного склерозирующего холангита. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2020; 174 (5): 104-7. doi: 10.31146/1682-8658-ecg-177-5-104-107
  20. Клинические рекомендации Российской Гастроэнтерологической ассоциации и ассоциации колопроктологов России по диагностике и лечению болезни Крона. Колопроктология. 2017; 2: 7-29. doi: 10.33878/2073-7556-2017-9-2-7-29
  21. Румянцев А.Г., Масчан А.А. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению железодефицитной анемии. М., 2014.
  22. Tulewicz-Marti E., Moniuszko A., Rydzewska G. Management of anemia in inflammatory bowel disease: a challenge in everyday clinical practice. Prz Gastroenterol 2017; 12 (4): 239-43. doi: 10.5114/pg.2017.72096
  23. Муллагина А.З. Бактериальный вагиноз у женщин, страдающих неспецифическим язвенным колитом. Вестник РУДН. Медицина. Акушерство и гинекология: 213-9.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML

Copyright (c) 2020 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».