Современный взгляд на проблему несиндромного ихтиоза

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Несиндромный ихтиоз является генетически обусловленным нарушением кератинизации, характеризующийся универсальным шелушением кожи. Наиболее распространенным типом считается ихтиоз обыкновенный, который вызывается аутосомно-полудоминантными мутациями филаггрина. Рецессивный Х-сцепленный ихтиоз встречается чаще у мальчиков, вызывается дефицитом стероидсульфатазы. Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз генетически весьма неоднороден. При этом наиболее частой причиной является дефицит трансглутаминазы первого типа. Причиной кератинопатических ихтиозов, таких как эпидермолитический ихтиоз, являются мутации в генах кератина. Они проявляются при рождении и часто сопровождаются образованием волдырей. Большинство этих типов наследуются как аутосомно-доминантные признаки, но могут встречаться и аутосомно-рецессивные формы. Характерные клинические проявления несиндромальных ихтиозов, неоднородное клиническое течение и несовершенная корреляция между фенотипом и генотипом затрудняют диагностику. В то же время точная молекулярная диагностика имеет решающее значение для прогнозирования и предоставления соответствующих генетических консультаций. Большинство несиндромальных ихтиозов серьезно влияют на качество жизни пациентов и в тяжелых случаях могут привести к значительной инвалидности и потере трудоспособности. Более глубокое понимание молекулярных механизмов, лежащих в основе этих заболеваний, необходимо для разработки инновационных терапевтических решений, ориентированных на патогенез и учитывающих индивидуальные особенности пациентов.

Об авторах

Луиза Афгатовна Юсупова

Казанская государственная медицинская академия – филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: yuluizadoc@hotmail.com
ORCID iD: 0000-0001-8937-2158
SPIN-код: 5743-6872

д.м.н., профессор, зав. кафедрой дерматовенерологии и косметологии

Россия, Казань

Зухра Шамильевна Гараева

Казанская государственная медицинская академия – филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России

Email: garaeva-zuhra@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0001-9096-0563
SPIN-код: 3156-8170

к.м.н., доцент кафедры дерматовенерологии и косметологии

Россия, Казань

Елена Ивановна Юнусова

Казанская государственная медицинская академия – филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России

Email: elenaiu@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-4550-9578
SPIN-код: 8514-0058

к.м.н., доцент кафедры дерматовенерологии и косметологии

Россия, Казань

Гузэль Ирековна Мавлютова

Казанская государственная медицинская академия – филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России

Email: guzel.mavljutova@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-4652-8869
SPIN-код: 3427-8924

к.м.н., доцент кафедры дерматовенерологии и косметологии

Россия, Казань

Список литературы

  1. Oji V., Tadini G., Akiyama M. et al. Revised nomenclature and classification of hereditary ichthyotic diseases: results of the First Ichthyosis Conference in Sorez in 2009. Am Acad Dermatol. 2010;63(4):607–641. doi: 10.1016/j.jaad.2009.11.020
  2. Юсупова Л.А., Мингазетдинова Н.И. Современное состояние проблемы сухой кожи. Лечащий врач. 2014;5:41. [Yusupova L.A., Mingazetdinova N.I. The current state of the problem of dry skin. Lechashchii vrach. 2014;5:41. (In Russ.)].
  3. Gutierrez-Serrachero K., Sprecher E., Paller, A.S. et al. Ichthyosis. Nat Rev Dis Primers. 2023;9(1):2. doi: 10.1038/s41572-022-00412-3
  4. Юсупова Л.А. Современный взгляд на проблему старения кожи. Лечащий врач. 2017;6:75. [Yusupova L.A. Modern view on the problem of skin aging. Lechashchii vrach. 2017;6:75. (In Russ.)].
  5. Traupe H., Fischer J., Oji, V. Nonsyndromic types of ichthyoses - an update. JDDG: Journal Der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft. 2013;12(2):109–121. doi: 10.1111/ddg.12229
  6. Majmundar V.D., Baksi K. Hereditary and acquired vulgar ichthyosis. In Treasure Island (Florida); StatPearls Publishing House: Treasure Island, Florida, USA. 2021.
  7. Sussmuth K., Gruber R., Rodriguez E. et al. Increased prevalence of filaggrin deficiency in 51 patients with recessive X-linked ichthyosis who applied for a dermatological examination. J Investigat Dermatol. 2018;138(3):709–711. doi: 10.1016/j.jid.2017.08.047
  8. Peruscia-Ortiz A.M., Oji V., Sauerland M.K. et al. Complete deficiency of filaggrin in common ichthyosis is associated with moderate changes in the permeability of the epidermis and the profile of barrier function. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2013;27(12):1552–1558. doi: 10.1111/jdv.12079
  9. Адаскевич В.П. Клинические формы и методы лечения ихтиозиформных дерматозов. Медицинские новости. 2005;12. [Adaskevich V.P. Klinicheskie formy i metody lecheniya ihtioziformnyh dermatozov. Medicinskie novosti. 2005;12. (In Russ.)].
  10. Fischer J. Autosomal recessive congenital ichthyosis. J Invest Dermatol. 2009; 129:1319–1321.
  11. Metze D., Traupe H., Sussmuth K. Ichthyosis is a clinical and pathological spectrum from heterogeneous keratinization disorders to inflammation. Dermatopathology. 2021;8(2):107–123. doi: 10.3390/dermatopathology8020017
  12. Юсупова Л.А. Современное состояние проблемы ангиитов кожи. Лечащий врач. 2013;5:38 [Yusupova L.A. Sovremennoe sostoyanie problemy angiitov kozhi. Lechashchij vrach. 2013;5:38. (In Russ.)].
  13. Yusupova L.A. Level sL-selectin in blood serum of patients with schizophrenia comorbidity pyoderma. European Journal of Natural History. 2013;3:19–20.
  14. Valqvist A., Bigam A., Gonemo A. et al. Genotypic and clinical spectrum of self-replicating evidence of collodion ichthyosis: ALOX12B, ALOXE3, and TGM1 mutations in Scandinavian patients. J Invest Dermatol. 2010;130(2):438–443. doi: 10.1038/jid.2009.346
  15. Oji V., Tadini, G., Akiyama M. et al. Revised nomenclature and classification of hereditary ichthyotic diseases: results of the First Ichthyosis Conference in Sorez in 2009. J Am Acad Dermatology. 2010;63(4):607–641. doi: 10.1016/j.jaad.2009.11.020
  16. Oji V., Metze D., Traure H. Hereditary keratinization disorders. In The Textbook of Dermatology of the Hand, 9th ed.; Burns, T., Bretnoch, S., Cox, N., Griffiths, K., ed.; Wiley-Blackwell: Hoboken, New Jersey. 2016;2(6; 65):1–75.
  17. Guerra L., Diociauti A., El Hashem M. et al. Ichthyosis with confetti: clinic, molecular genetics and treatment. The orphaned boy got sick. 2015;10:115. doi: 10.1186/s13023-015-0336-4
  18. Dvorakova V., Watson R.M., Terron-Kwiatkowski A. et al. Congenital reticular ichthyosiform erythroderma. Clinical and Experimental Dermatology. 2016;41(5):576–577. doi: 10.1111/ced.12795
  19. Torrelo A., Marrero M.D., Mediero I.G. et al. Progressive spotted leukoderma in a patient with congenital ichthyosiform erythroderma. Br J Dermatol. 2001;144(6):1280–1282. doi: 10.1046/j.1365-2133.2001.04259.x.11
  20. Krunich A.L., Palcheski D., Busbi S. et al. Congenital reticular ichthyosis erythroderma-ichthyosis: case description and literature review. Acta Derm Venereol. 2003;83(1):36–39. doi: 10.1080/00015550310002684.12
  21. Choate K.A., Lu Y., Zhou J. et al. Frequent somatic reversal of KRT1 mutations in ichthyosis with confetti. J Clin Invest. 2015;125(4):1703–7016. doi: 10.1172/JCI64415
  22. Spoerri I., Brena M., De Mesmaeker J. et al. Phenotypic and genotypic spectra of ichthyosis with confetti plus a new genetic variation at the 3’ end of CRT10: from disease to syndrome. JAMA Dermatol. 2015;151:64–69. doi: 10.1001/jamadermatol.2014.2526
  23. Diociauti A., Fortunio P., El Hashem M et al. Early immunopathological diagnosis of ichthyosis with «confetti» in two sporadic cases with new mutations in keratin 10. Acta Derm Venereol. 2014;94:579–582. doi: 10.2340/00015555-1796.17.
  24. Choate K.A., Lu Y., Zhou J. et al. Mitotic recombination in patients with ichthyosis causes regression of dominant mutations in KRT10. Science. 2010;330(6000):94–97. doi: 10.1126/science.1192280
  25. Burger B., Spoerri I., Schubert M., et al. Description of the natural course and clinical manifestations of ichthyosis with confetti caused by a novel KRT10 mutation. Br J Dermatol. 2012;166(2):434–439. doi: 10.1111/j.1365-2133.2011.10639.x4
  26. Клинические рекомендации. Ихтиоз. 2022:37. [Clinical guidelines. Ichthyosis.2022:37. (In Russ.)].
  27. Боткина А.С., Гуменная Э.Р., Дубровская М.И. Современные подходы к лечению тяжелых форм ихтиоза у детей. Фарматека. 2023;29(8):110–115. [Botkina A.S., Gumennaya E.R., Dubrovskaya M.I. Modern approaches to the treatment of severe forms of ichthyosis in children. Farmateka. 2023;29(8):110–115. (In Russ.)]. doi: https://dx.doi.org/10.18565/pharmateca.2023.8. 110-115

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».