Х-сцеплённый пигментный ретинит, клиника и диагностика

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Х-сцеплённый пигментный ретинит (XLRP) считается одной из наиболее тяжёлых форм пигментного ретинита (ПР). На его долю приходится около 6–20% всех случаев заболевания. В настоящее время мутации в трёх генах — RP2, RPGR и OFD1 — идентифицированы как причины XLRP. Ранними симптомами являются нарушение сумеречного зрения и/или сужение поля зрения. Присоединяющееся в последующем повреждение колбочек проявляется снижением остроты зрения, также могут наблюдаться светобоязнь и нарушения цветового зрения. При офтальмоскопии отмечается «восковидная» монотонность диска зрительного нерва, сужение сосудов, очаги гипопигментации и/или гиперпигментации, иногда в виде «костных телец» на периферии сетчатки. Патогномоничным для ПР является постепенное угасание амплитуды максимальной и ритмической электроретинограммы (ЭРГ). При микропериметрии определяется сниженная средняя светочувствительность и наличие парацентральной кольцевой скотомы несмотря на нормальную или незначительно сниженную остроту зрения. На оптической когерентной томограмме (ОКТ) выявляется деструкция наружных слоёв сетчатки, при коротковолновой аутофлюоресценции — гиперфлюоресцирующее кольцо Робсона-Холдера. Носительство у женщин Х-сцеплённого ПР практически всегда проявляется клинически с заметной вариабельностью тяжести заболевания от бессимптомных случаев до тяжёлых, схожих с теми, что наблюдаются у пациентов мужского пола. В 50% случаев у носительниц Х-сцеплённого ПР отмечается «куриная слепота», в большинстве случаев снижена острота зрения и амплитуда максимальной и ритмической ЭРГ. Изменения глазного дна у женщин-носителей отмечены в 87% случаев. Чаще всего определяется тапетальный рефлекс. Также выявляются очаги гипо- и гиперпигментации, отложения в виде «костных телец», обширные атрофические изменения пигментного эпителия и хориоидеи. При коротковолновой аутофлюоресценции для подавляющего большинства женщин-носителей Х-сцеплённого пигментного ретинита (63–79%) характерно образование радиальных паттернов.

Об авторах

Елена Николаевна Демченко

НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца

Автор, ответственный за переписку.
Email: ddddemchenko@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-6523-5191

к.м.н.

Россия, Москва

Список литературы

  1. Tsang S.H., Sharma T. X-linked retinitis pigmentosa // Adv Exp Med Biol. 2018. Vol. 1085. Р. 31–35. doi: 10.1007/978-3-319-95046-4_8
  2. Raghupathy R.K., McCulloch D.L., Akhtar S., et al. Zebrafish model for the genetic basis of X-linked retinitis pigmentosа // Zebrafish. 2013. Vol. 10, N 1. P. 62–69. doi: 10.1089/zeb.2012.0761
  3. Martinez-Fernandez De La Camara C., Nanda A., Salvetti A.P., et al. Gene therapy for the treatment of X-linked retinitis pigmentosa // Exp Opin Orphan Drugs. 2018. Vol. 6, N 3. P. 167–177. doi: 10.1080/21678707.2018.1444476
  4. Fahim A.T., Daiger S.P., Weleber R.G., et al. Nonsyndromic retinitis pigmentosa overview. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993.
  5. Lyraki R., Megaw R., Hurd T. Disease mechanisms of X-linked retinitis pigmentosa due to RP2 and RPGR mutations // Biochem Soc Trans. 2016. Vol. 44, N 5. P. 1235–1244. doi: 10.1042/BST20160148
  6. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва: руководство для врачей / под ред. А.М. Шамшиновой. Москва: Медицина, 2001. 528 с.
  7. Padnick-Silver L., Kang Derwent J.J., Giuliano E., et al. Retinal oxygenation and oxygen metabolism in Abissinian with a hereditary retinal degeneration // Invest Ophtalmol Vis Sci. 2006. Vol. 47, N 8. P. 3683–3689. doi: 10.1167/iovs.05-1284
  8. Li L., Rao K.N., Zheng-Le Y., et al. Loss of retinitis pigmentosa 2 (RP2) protein predominantly affects cone photoreceptor sensory cilium elongation in mice // Cytoskeleton (Hoboken). 2015. Vol. 72, N 9. P. 447–454. doi: 10.1002/cm.21255
  9. Li L., Khan N., Hurd T., et al. Ablation of the X-linked retinitis pigmentosa 2 (Rp2) gene in mice results in opsin mislocalization and photoreceptor degeneration // Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013. Vol. 54, N 7. P. 4503–4511. doi: 10.1167/iovs.13-12140
  10. Georgiou M., Robson A.G., Jovanovic K., et al. RP2-associated X-linked retinopathy: clinical findings, molecular genetics, and natural history // Ophthalmology. 2023. Vol. 130, N 4. P. 413–422. doi: 10.1016/j.ophtha.2022.11.015
  11. Tzu J.H., Arguello T., Berrocal A.M., et al. Clinical and electrophysiologic characteristics of a large kindred with x-linked retinitis pigmentosa associated with the RPGR locus // Ophthalmic Genet. 2015. Vol. 36, N 4. P. 321–326. doi: 10.3109/13816810.2014.886267
  12. Милаш С.В., Зольникова И.В., Кадышев В.В. Мультимодальная визуализация наследственных дистрофий сетчатки (серия клинических случаев) // Российский офтальмологический журнал. 2020. Т. 13, № 4. С. 75–82. EDN: IMQTHJ doi: 10.21516/2072-0076-2020-13-4-75-82
  13. Kurata K., Hosono K., Hayashi T., et al. X-linked retinitis pigmentosa in Japan: clinical and genetic findings in male patients and female carriers // Int J Mol Sci. 2019. Vol. 20, N 6. P. 1518. doi: 10.3390/ijms20061518
  14. Sharon D., Sandberg M.A., Rabe V.W., et al. RP2 and RPGR mutations and clinical correlations in patients with X-linked retinitis pigmentosa // Am J Hum Genet. 2003. Vol. 73, N 5. P. 1131–1146. doi: 10.1086/379379
  15. Jayasundera T., Branham K.E., Othman M., et al. RP2 phenotype and pathogenetic correlations in X-linked retinitis pigmentosa // Arch Ophthalmol. 2010. Vol. 128, N 7. P. 915–923. doi: 10.1001/archophthalmol.2010.122
  16. Talib M., van Schooneveld M.J., Thiadens A.A., et al. Clinical and genetic characteristics of male patients with RPGR-associated retinal dystrophies: a long-term follow-up study // Retina. 2019. Vol. 39, N 6. P. 1186–1199. doi: 10.1097/IAE.0000000000002125
  17. Cehajic-Kapetanovic J., Xue K., Martinez-Fernandez de la Camara C., et al. Initial results from a first-in-human gene therapy trial on X-linked retinitis pigmentosa caused by mutations in RPGR // Nat Med. 2020. Vol. 26, N 3. P. 354–359. doi: 10.1038/s41591-020-0763-1
  18. Menghini M., Cehajic-Kapetanovic J., MacLaren R.E. Monitoring progression of retinitis pigmentosa: current recommendations and recent advances // Expert Opin Orphan Drugs. 2020. Vol. 8, N 2-3. P. 67–78. doi: 10.1080/21678707.2020.1735352
  19. Buckley T.M., Jolly J.K., Josan A.S., et al. Clinical applications of microperimetry in RPGR-related retinitis pigmentosa: a review // Acta Ophthalmol. 2021. Vol. 99, N 8. P. 819–825. doi: 10.1111/aos.14816
  20. Von Krusenstiern L., Liu J., Liao E., et al. Changes in retinal sensitivity associated with cotoretigene toliparvovec in X-linked retinitis pigmentosa with RPGR gene variations // JAMA Ophthalmol. 2023. Vol. 141, N 3. P. 275–283. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2022.6254
  21. Hood D.C., Lazow M.A., Locke K.G., et al. The transition zone between healthy and diseased retina in patients with retinitis pigmentosa // Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011. Vol. 52, N 1. P. 101–108. doi: 10.1167/iovs.10-5799
  22. Tee J.L., Carroll J., Webster A.R., Michaelides M. Quantitative analysis of retinal structure using spectral-domain optical coherence tomography in RPGR-associated retinopathy // Am J Ophthalmol. 2017. Vol. 178. P. 18–26. doi: 10.1016/j.ajo.2017.03.012
  23. Tang P.H., Jauregui R., Tsang S.H., et al. Optical coherence tomography angiography of RPGR-associated retinitis pigmentosa suggests foveal avascular zone is a biomarker for vision loss // Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 2019. Vol. 50, N 2. P. e44–e48. doi: 10.3928/23258160-20190129-18
  24. Robson A.G., El-Amir A., Bailey C., et al. Pattern ERG correlates of abnormal fundus autofluorescence in patients with retinitis pigmentosa and normal visual acuity // Invest Ophthalmol Vis Sci. 2003. Vol. 44, N 8. P. 3544–3550. doi: 10.1167/iovs.02-1278
  25. Lima L.H., Cella W., Greenstein V.C., et al. Structural assessment of hyperautofluorescent ring in patients with retinitis pigmentosa // Retina. 2009. Vol. 29, N 7. P. 1025–1031. doi: 10.1097/iae.0b013e3181ac2418
  26. Oishi A., Ogino K., Makiyama Y., et al. Wide-field fundus autofluorescence imaging of retinitis pigmentosa // Ophthalmology. 2013. Vol. 120, N 9. P. 1827–1834. doi: 10.1016/j.ophtha.2013.01.050
  27. Lam B.L., Davis J.L., Gregori N.Z. Choroideremia gene therapy // Int Ophthalmol Clin. 2021. Vol. 61, N 4. P. 185–193. doi: 10.1097/IIO.0000000000000385
  28. Fishman G.A., Weinberg A.B., McMahon T.T. X-linked recessive retinitis pigmentosa. Clinical characteristics of carriers // Arch Ophthalmol. 1986. Vol. 104, N 9. P. 1329–1335. doi: 10.1001/archopht.1986.01050210083030
  29. Comander J., Weigel-DiFranco C., Sandberg M.A., Berson E.L. Visual function in carriers of X-linked retinitis pigmentosa // Ophthalmology. 2015. Vol. 122, N 9. P. 1899–1906. doi: 10.1016/j.ophtha.2015.05.039
  30. Acton J.H., Greenberg J.P., Greenstein V.C., et al. Evaluation of multimodal imaging in carriers of X-linked retinitis pigmentosa // Exp Eye Res. 2013. Vol. 113. P. 41–48. doi: 10.1016/j.exer.2013.05.003
  31. Jacobson S.G., Buraczynska M., Milam A.H., et al. Disease expression in X-linked retinitis pigmentosa caused by a putative null mutation in the RPGR gene // Invest Ophthalmol Vis Sci. 1997. Vol. 38, N 10. P. 1983–1997.
  32. Vingolo E.M., Livani M.L., Domanico D., et al. Optical coherence tomography and electro-oculogram abnormalities in X-linked retinitis pigmentosa // Doc Ophthalmol. 2006. Vol. 113, N 1. P. 5–10. doi: 10.1007/s10633-006-9007-z
  33. Grover S., Fishman G.A., Anderson R.J., Lindeman M. A longitudinal study of visual function in carriers of X-linked recessive retinitis pigmentosa // Ophthalmology. 2000. Vol. 107, N 2. P. 386–396. doi: 10.1016/s0161-6420(99)00045-7
  34. Wegscheider E., Preising M.N., Lorenz B. Fundus autofluorescence in carriers of X-linked recessive retinitis pigmentosa associated with mutations in RPGR, and correlation with electrophysiological and psychophysical data // Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2004. Vol. 242, N 6. P. 501–511. doi: 10.1007/s00417-004-0891-1
  35. Ogino K., Oishi M., Oishi A., et al. Radial fundus autofluorescence in the periphery in patients with X-linked retinitis pigmentosa // Clin Ophthalmol. 2015. Vol. 9. P. 1467–1474. doi: 10.2147/OPTH.S89371

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Глазное дно (a) и оптическая когерентная томограмма (b) пациента с Х-сцеплённым пигментным ретинитом. Мутация ORF15, острота зрения с коррекцией 0,3: a — очаги гипо- и гиперпигментации; b — деструкция наружных слоёв сетчатки, эллипсоидная зона определяется только в фовеолярной и парафовеолярной зонах

Скачать (121KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Тапетальный рефлекс глазного дна у женщины-носительницы Х-сцеплённого пигментного ретинита (из архива С.В. Милаша)

Скачать (132KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Глазное дно (a) и оптическая когерентная томограмма (b) матери пациента с Х-сцеплённым пигментным ретинитом, мутация ORF15, острота зрения — движение руки у лица

Скачать (231KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Радиальный паттерн при коротковолновой флюоресценции у носительницы Х-сцеплённого пигментного ретинита (из архива С.В. Милаша)

Скачать (95KB)
Метаданные

© Эко-Вектор, 2024

Ссылка на описание лицензии: https://eco-vector.com/for_authors.php#07
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».