Kliniko-geneticheskaya geterogennost' semeynogo raka molochnoy zhelezy


如何引用文章

全文:

详细

В последнее десятилетие решение вопросов этиологии, патогенеза, ранней диагностики и профилактики рака молочной железы (РМЖ) связывают с открытиями в области молекулярной генетики, благодаря чему появилась возможность выявить гены предрасположенности, которые вовлекаются в процесс канцерогенеза при РМЖ. Фундаментальные исследования в этой области существенно изменили и конкретизировали представления о структуре генов, взаимоотношениях ген-белок, ген-признак и генотип-фенотип, что имеет огромное прикладное значение для трактовки клинического, биохимического и морфологического фенотипа РМЖ, а также для прогнозирования развития, доклинической диагностики и профилактики наследственных вариантов РМЖ. Выявление пациентов с онкологически отягощенным анамнезом и синдромальной патологией, последующее квалифицированное медико-генетическое консультирование с использованием ДНК-диагностических методов позволяют разработать индивидуальный подход к ранней диагностике, тактике ведения, профилактике и модификации риска развития наследуемых форм рака.

作者简介

L Lyubchenko

ГУ Российский онкологический научный центр им. Н.Н.Блохина РАМН

R Gar'kavtseva

ГУ Российский онкологический научный центр им. Н.Н.Блохина РАМН

参考

  1. Карпухин А.В., Поспехова Н.И., Любченко Л.Н., и др. Частоты олигонуклеотидных полиморфизмов и мутаций в гене BRCA 1 при наследственно обусловленном раке молочной железы и/или яичников. Доклады Академии наук (ДАН), М., 2002; 383 (5): 1-4.
  2. Любченко Л.Н. Автореф. дис. ... канд. мед. наук. М., 2002.
  3. Любченко Л.Н., Гарькавцева Н.И., Поспехова Н.И. и др. ДНК-диагностика и медико - генетическое консультирование при наследственной предрасположенности к раку молочной железы. В сборн. "Возможности современной онкологии в диагностике и лечении злокачественных заболеваний". М., 2003; с. 44-7.
  4. Abeliovich D, Kaduri L, Lerer I et al. The faunder mutations 185 del AG and 5382 insC in BRCA 1 and 6174 delT in BRCA 2 appear in 60% 0f ovarian cancer and 30% of early - onset breast cancer patients among Ashkenazi women. Am J Hum Genet 1997; 60: 505.
  5. Agnarsson B, Jonasson J, Bjorndottir I et al. Inherited BRCA 2 mutation associated with high grade breast cancer. Breast Cancer Res Treat 1998; 47: 121-7.
  6. Albano W, Recabaren J, Lynch H et al. Natural history of hereditary cancer of the breast and colon. Cancer 1982; 50: 360-3.
  7. Armes J, Egan A, Southy M et al. The histologic phenotypes of breast carcinoma occurring befor 40 years in women with and without BRCA 1 or BRCA 2 germline mutations. Cancer 1998; 83: 2335-45.
  8. BIC date base online. http://www.nhgri.nih.gov/.
  9. Breast Cancer Linkage Consortium. Carrier risks in BRCA 2 mutation carriers. J Natl Cancer Inst 1999; 91: 1310-6.
  10. Braun D et al. JNCI, 1999.
  11. Burke W, Petersen G, Lynch P et al. Recommendations for follow - up care of individuals with an inherited predisposition to cancer. JAMA 1997; 227: 915-9.
  12. Chen Y, Chen C, Riley D et al. Aberrant subcellular localization of BRCA 1 in breast cancer. Science 1995; 270: 789-91.
  13. Claus K, Machakova E, Vos D et al. Mutation analysis of the BRCA 1 and BRCA 2 genes in the Belgian population. Biomed 2: Familial Breast Cancer Demonstration Project Symposium 1999.
  14. Couch F, Farid L, De Shano M et al. BRCA 2 germline mutations in male breast cancer cases in breast cancer families. Nat Gen 1996; 13: 123-5.
  15. Cristofaro G, Lynch H, Caruso M et al. New phenotypic aspects in a family with Lynch syndrome II. Cancer 1987; 60: 51-8.
  16. Easton D, Ford D, Bishop D. Breast and ovarian cancer incidence in BRCA 1 mutation carriers. Am J Hum Genet 1995; 56: 265-71.
  17. Ford D, Easton D, Bishop D et al. Consortium BCL. Risk of cancer in BRCA 1 - mutation carriers. Lancet 1994; 343: 692-5.
  18. Ford D, Easton D, Stratton M et al. Genetic heterogeneity and penetrance analysis of the BRCA 1 and BRCA 2 genes in breast cancer families. Am J Hum Genet 1998; 62: 676-89.
  19. Friedman L, Szabo C, Ostermeyer E et al. Novel inherited mutations and variable expressivety of BRCA 1 alleles, including the founder mutation 185delAG in Ashkenazi Jewish families. Am J Hum Genet 1995; 57: 1284-97.
  20. Gayther S. Frequently occring germ line mutations of BRCA 1 gene. Am J Hum Genet 1997; 60: 1013-20.
  21. Goldar D, Neuhausen S, Steele L et al. A 45-year follow - up of kindred 107 and the search for BRCA 2. J Natl Cancer Inst 1995; 17: 15-9.
  22. Gorski B, Debniak T, Masojc B et al. Germline 657del5 mutation in the NBS1 gene in breast cancer patients. BCLC Familial Cancer 2003; 2: 214-5.
  23. Holt J, Thompson M, Szabo C et al. Growth retardation and tumor inhibition by BRCA 1. Nature Genetics 1996; 12: 298-302.
  24. Jensen R, Thompson M et al. BRCA 1 is increted and exhibit properties of a granin. Nat Genet 1996; 12: 303-8.
  25. Johannson O, Idvall I, Anderson C et al. Tumor biological features of BRCA 1-inducted breast and ovarian cancer. Eur J Cancer 1997; 33: 362-71.
  26. Johannson O, Ranstam J, Borg A et al. Survival of BRCA 1 breast and ovarian cancer patients: a population - based study from southern Sweden. J Clin Oncol 1998; 16: 397-404.
  27. Johannsson O, Loman N, Moller U et al. Incidence of malignant tumours in relatives of BRCA 1 and BRCA 2 germline mutation carriers. Eur J Cancer 1999; 35: 1248-57.
  28. Lakhani S, Sloane J, Gusterson B et al. A detailed analysis of the morfological features associated with breast cancer in patients harbouring mutations in BRCA1 and BRCA2 predisposition genes. J Natl Cancer Inst 1999; 90: 1138-45.
  29. Li F, Fraumeni J, Mulvihill J et al. A cancer family syndrome in twenty - four kindreds. Cancer Res 1988; 91: 259.
  30. Liaw D, Marsh D, Li J et al. Germline mutations of the PTEN gene in Cowden disease, an inherited breast and thyroid cancer syndrom. Nat Genet 1997; 16: 64.
  31. Loman N, Johannson O, Bendahl O et al. Steroid receptors in hereditary breast carcinomas associated with BRCA 1 or BRCA 2 mutations or unknown susceptibility genes. Cancer 1998; 83: 310-9.
  32. Malkin D, Li F, Strong L et al. Germ - line p53 mutations in a familial syndrome of breast cancer, sarcomas and othe neoplasms. Science 1990; 250: 1233.
  33. Marcus J, Watson P, Page D et al. Hereditary breast cancer pathobiology, prognosis, and BRCA1 and BRCA 2 gene linkage. Cancer 1996; 77: 697-709.
  34. Marcus J, Watson P, Page D et al. BRCA 2 hereditary breast cancer phenotype. Breast Cancer Res Treat 1997; 44: 275-7.
  35. Miki Y, Swensen J, Shattuck-Eidens D et al. A Strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA 1. Science 1994; 266: 66.
  36. Nathanson K, Wooster R, Weber B et al. Breast cancer genetics: what we know and what we need. Nat Med 2001; 7: 552-6.
  37. Nevanlinna H. CHEK2 gene. BCLC Familial Cancer 2003; 2: 186.
  38. Newman B, Austin M, King M. Inheritance of human breast cancer. Evidance for autosomal dominant transmission in high - risk families. Proc Nat Acad Sci USA 1988; 85: 3044-8.
  39. Sato T, Akiyama F, Sakamoto G et al. Accumulation of genetic alterations and progression of primary breast cancer. Cancer Res 1991; 51: 5794-57.
  40. Seal S, Barfoot R, Jayatilake H, et al. Evaluation of Fanconi Anemia in familial breast cancer. BCLC Familial cancer 2003; 2: 212-3.
  41. Stoppa-Lyonnet D, Ansquer Y, Dreyfus H et al. Familial Invasive Breast Cancers: Worse Outcome Related to BRCA1 Mutations. JСO 2000; 18: 4053-9.
  42. Stoppa-Lyonnet D, Hall J, janin N et al. Low - penetrance genes: heterozygote ATM mutation carriers and breast cancer risk. BCLC Familial Cancer 2003; 2: 185-6.
  43. Szabo C, King M-C. Population genetics of BRCA 1 and BRCA 2. Am J Hum Genet 1997; 60: 1013-20.
  44. Szabo C, Neuhausen S, Devilee P et al. BRCA 1 founder mutations: population genetics and genome evolution. BCLC Familial Cancer 2003; 2: 177-8.
  45. Tomlinson I, Rahman N, Frayling I et al. Inherited susceptibility to colorectal adenomas and carcinomas: evidence for a new predisposition gene on 15q14-22. Gastroenterology 1999; 116: 789-95.
  46. Thorlacius S, Struewing J, Hartge P et al. Population - based study of risk of breast cancer in carriers of BRCA 2 mutation. Lancet 1998; 352: 1337-9.
  47. Venkitaraman A. Breast cancer genes and DNA repair. Science 1999; 286: 1100-02.
  48. Verhoog L, Brekelmans C, Seynaeve C et al. Survival and tumor chracteristics of breast cancer patients with germline mutations of BRCA 1. Lancet 1998; 351: 316-21.
  49. Verhoog L, Brekelmans C, Seynaeve C et al JCO 1999; 17: 3396-402.
  50. Whittemore A, Gong G, Itnyre J. Prevalence and contribution of BRCA 1 mutations in breast cancer and ovarian cancer: resalts from three US population - based case - control studies of ovarian cancer. Am J Hum Genet 1997; 60: 496-504.
  51. Williams W, Anderson D. Genetic epidemiology of breast cancer analysis of 200 Danish pedigrees. Genet Epidem 1984; 1: 7-20.
  52. Williams W et al. Cancer of the male breast based on the records of 100 cases. Lancet 1889; 2: 261.
  53. Wooster R, Bignell G, Lancaster J et al. Identification of the breast cancer susceptibility gene BRCA 2.Nature. 1995; 378: 789-92.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载

版权所有 © Consilium Medicum, 2004

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名-非商业性使用 4.0国际许可协议的许可。
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».