Синдром Блоха–Сульцбергера (недержание пигмента)

Синдром Блоха–Сульцбергера, или недержание пигмента, является генетическим заболеванием, которое характеризуется патологией кожи в первые дни жизни ребёнка и вызывает определённые трудности в установлении диагноза.

В статье на примере клинического случая девочки, родившейся в семье без отягощённого анамнеза, приведены характерные признаки синдрома недержания пигмента и подробно описаны стадии болезни. Первые проявления заболевания возникли у ребёнка на пятый день жизни, были представлены линейно расположенными везикулёзно-буллёзными высыпаниями на эритематозном фоне и расценены как инфекция кожи. В связи с неэффективностью проводимой терапии пациентка была консультирована дерматовенерологом, генетиком, неврологом. Повторно ребёнок проконсультирован в 5,5 лет: приведены данные медико-генетического исследования и отдалённые клинические признаки данного синдрома в виде гиперпигментированных пятен в сочетании с очагами атрофии, алопеции и зубных аномалий на шестом году жизни.

Таким образом, клинические признаки синдрома Блоха–Сульцбергера позволили диагностировать заболевание на стадии новорождённости, что, в свою очередь, помогло избежать неоправданного назначения различных системных лекарственных препаратов, выработать индивидуальный план лечения ребёнка и в результате способствовало профилактике развития осложнений заболевания и улучшению качества жизни пациента.