Случай генерализованной формы болезни Хейли-Хейли, ассоциированной с аденомой-миелолипомой надпочечника


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Описана генерализованная форма болезни Хейли-Хейли, ассоциированная с аденомой-миелолипомой надпочечника у 38-летней женщины. Впервые эритематозно-сквамозные, везикулезные высыпания на коже живота и нижних конечностей появились в возрасте 30 лет. Одновременно с кожными высыпаниями отмечены периодически возникающие головные боли и боли в конечностях, эпизоды подъема артериального давления, увеличение массы тела и множественные спонтанные переломы костей. В возрасте 37 лет пациентке диагностировали смешанную опухоль надпочечника - аденому-миелолипому. Производили эндоскопическую ретроперитонеальную адреналэктомию с опухолью. В течение последующих 2 мес после операции кожные высыпания приняли генерализованный характер с вовлечением в патологический процесс естественных складок. Исследователи установили ген, ответственный за возникновение болезни Хейли-Хейли - ATP2C1. Указанный ген кодирует Ca2+-транспортную АТФазу (SPCA1), которая синтезируется клетками ткани всех органов. Эти данные позволяют предположить, что мутация гена ATP2C1 может привести к формированию экстракутанного патологического фенотипа, например к поражению внутренних органов и/или развитию опухоли, которое наблюдается в тяжелых случаях болезни Хейли-Хейли. Для того чтобы подтвердить или опровергнуть высказанное предположение, необходим дальнейший сбор информации об аналогичных документально зарегистрированных клинических случаях.

Об авторах

Н В Махнева

ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологиинауч. сотр; ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

Г А Полякова

ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологиинауч. сотр; ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

Н И Янковская

ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологиинауч. сотр; ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

А С Чепик

ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологиинауч. сотр; ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

М Е Белошицкий

ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологиинауч. сотр; ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

Е В Прошин

ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологиинауч. сотр; ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

В А Молочков

ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологиид-р мед. наук, проф; ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

Л В Белецкая

ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологиинауч. сотр; ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

Список литературы

  1. Белецкая Л. В., Данилова Т. А. // Иммунолюминесценция в медицине / Под ред. Е. Н. Левиной. - М., 1977. - С. 145-183.
  2. Белецкая Л. В., Махнева Н. В. Меченые антитела в нормальной и патологической морфологии (атлас). - М., 2000. - С. 14-16.
  3. Беренбейн Б. А. // Дифференциальная диагностика кожных болезней: Руководство для врачей / Под ред. Б. А. Беренбейна, А. А. Студницына. - М., 1989. - С. 235-238.
  4. Данис Ю. К., Чяпонис Й. Й., Гедминас Ю. А., Гядутене Д. И. // Пробл. эндокринол. - 1990. - № 3. - С. 41-42.
  5. Трофимов В. М., Калинин А. П., Краснов Л. М. // Рос. мед. журн. - 1992. - № 3. - С. 27-28.
  6. Amagai M., Kobayashi M., Wakabayashi K. et al. // Keio J. Med. - 2001. - Vol. 50, N 2. - P. 109-116.
  7. Bishop E., Eble J. N., Cheng L. et al. // Am. J. Surg. Pathol. - 2006. - Vol. 30, N 7. - P. 838-843.
  8. Chang K. C., Chen P. I., Huang Z. H. et al. // Cancer Genet. Cytogenet. - 2002. - Vol. 1. - P. 77-80.
  9. Cyran K. M., Kenney Ph. J., Memel D. S., Inas Y. // Am. J. Roentgenol. - 1996. - Vol. 166. - P. 395-400.
  10. Foggia L., Hovnanian A. // Am. J. Med. Genet. C: Semin. Med. Genet. - 2004. - Vol. 131, N 1. - P. 20-31.
  11. Galimberti R. L., Kowalczuk A. M., Bianchi O. et al. // Int. J. Dermatol. - 1988. - Vol. 27, N 7. - P. 495-500.
  12. Gunteski-Hamblin A. M., Clarke D. M., Shull G. E. // Biochemistry. - 1992. - Vl. 31, N 33. - P. 7600-7608.
  13. Hu Z., Bonifas J. M., Beech J. et al. // Nat. Genet. - 2000. - Vol. 24, N 1. - P. 61-65.
  14. Makhneva N. V., Beletskaya L. V. // J. Dermatol. - 2007. - Vol. 34. - P. 410-412.
  15. Mckenna T. J., Houch A. J., Dean R., Page D. L. // Am. J. Clin. Pathol. - 1980. - Vol. 73, N 3. - P. 443-447.
  16. Okunade G. W., Miller M. L., Azhar M. et al. // J. Biol. Chem. - 2007. - Vol. 282, N 36. - P. 26517-26527.
  17. Oliva A., Duarte B., Hammadeh R. et al. // Surgery. - 1988. - Vol. 103, N 6. - P. 711-715.
  18. Osborn M., Smith M., Senbanjo T. et al. // Cytopathology. - 2002. - Vol. 13. - P. 242-246.
  19. Paluso A. M., Bonifas J. M., Ikeda S. et al. // Genomics. - 1995. - Vol. 30, N 1. - P. 77-80.
  20. Richard G., Korge B. P., Wright A. R. et al. // J. Invest. Dermatol. - 1995. - Vol. 105, N 3. - P. 357-360.
  21. Sudbrak R., Brown J., Dobson-Stone C. et al. // Hum. Mol. Genet. - 2000. - Vol. 9, N 7. - P. 1131-1140.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

© ООО "Эко-Вектор", 2010


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».