Клинические проявления мукополисахаридоза I типа (ортопедические аспекты)


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Трудности дифференциальной диагностики мукополисахаридоза (МПС) I типа обусловлены редкой популяционной частотой патологии, что приводит к несвоевременному и неадекватному лечению. Представлено описание развития болезни и лечения 20 пациентов с МПС I типа, при этом особое внимание обращено на ортопедические проявления патологии, которые определяются с первых месяцев жизни.

Об авторах

Л. К Михайлова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова» Минздрава России

Москва, Россия

О. А Полякова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова» Минздрава России

Москва, Россия

Список литературы

  1. Волков М.В., Меерсон Е.М., Нечволодова О.Л. и др. Наследственные системные заболевания скелета. М.: Медицина; 1982; 231-270.
  2. Bonafe L., Cormier-Daire V., Hall C. et al. Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders: 2015 Revision Lysosomal storage diseases with skeletal involvement. 2015.
  3. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению мукополисахаридоза I типа (синдром Гурлер). М.; 2013 http://www.rare-diseases.ru/images/Article/science-base/mukopolisahadidoz1.pdf.
  4. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник. 3-е изд. М.: Товарищество научных изданий КМК; 2007.
  5. Новиков П.В. Лизосомные болезни накопления - актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014;59(4):4-9.
  6. Бучинская Н.В., Костик М.М., Чикова И.А. и др. Скелетные проявления при мукополисахаридозах различных типов. Гений ортопедии. 2014;2:81-90.
  7. Волгuна С.Я. Мукополисахаридоз I типа: современные аспекты диагностики и лечения детей. Российский педиатрический журнал. 2014;(3):54-61.
  8. Hobbs J.R., Hugh-Jones К., Barrett A.J. et al. Rеvеrsаl of clinical features of Нurlеr’s disease апd biochemical improvement aftеr treatment bу bоnе-mаrrоw transplantation. Lancet. l981;2(8249):709-712.
  9. Бучинская Н.В., Калашникова О.В., Дубко М.Ф. и др. Мукополисахаридоз I типа в Cанкт-Петербурге: генетические варианты и опыт ферментзаместительной терапии. Педиатр. 2013;4(3):41-46.
  10. Михайлова Л.К., Соколова Т.В., Полякова О.А. Ранняя диагностика и лечение пациентов с мукополисахаридозом IV и VI типов. Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. 2016;3:63-70. https://doi.org/10.32414/0869-8678-2016-3-63-70.
  11. Корышков Н.А., Михайлова Л.К., Ходжиев А.С. Оперативное лечение болезни Леддерхозе у пациентки с мукополисахаридозом I типа (Гурлер-Шейе). Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. 2015;1:81-83. https://doi.org/10.32414/0869-8678-2015-1-81-83.
  12. Харрисон Т.Р., ред. Внутренние болезни. т. 8. М.: Медицина; 1996
  13. Schmidt В., Selmer T., Ingendoh A., von Figura K. A novel amino acid modification in sulfatases that is defective in multiple sulfatase deficiency. Cell. 1995;82(2):271-278.
  14. Стрюк Р.И., Маев И.В. Внутренние болезни. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2008.
  15. Бадалян Л.О., ред. Справочник по клинической генетике. М.: Медицина; 1971
  16. Kachur E.., Del Maestro R. Mucopolysaccharidosis and spinal cord compression: case report and review of the literature with implications of bone marrow transplantation. Neurosurgery. 2000;47(1):223-228.
  17. White K.K., Sousa T. Mucopolysaccharide disorders in orthopaedic surgery. J Am Acad Orthop Surg. 2013;21(1):12-22. https://doi.org/10.5435/JAAOS-21-01-12.
  18. White K.K., Harmatz P. Orthopedic management of mucopolysaccharide disease. J Pediatr Rehabil Med. 2010;3(1):47-56. https://doi.org/10.3233/PRM-2010-0102.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Эко-Вектор", 2018



Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».