Кальцификация базальных ганглиев: этиопатогенетические, клинические и терапевтические аспекты

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

В статье рассматриваются клинические проявления, этиология и патогенез болезни Фара, а также причины синдрома Фара. Эти состояния характеризуются аномальным отложением кальция, чаще всего в базальных ганглиях. Кальцификации состоят не только из кальция, но также из железа, цинка и алюминия. На сегодняшний день предложены несколько основных концепций этиологии болезни Фара, среди которых более подробно изучены генетические мутации. Клиническая картина имеет сходные проявления при синдроме Фара и болезни Фара. Характер клинических проявлений при данной патологии отличается значительным полиморфизмом, однако наиболее типичным вариантом БФ является наличие двигательных нарушений и психических расстройств. Среди двигательных нарушений более чем в половине случаев отмечается паркинсонизм. В статье рассматриваются ключевые критерии диагностики и диагностические возможности при этой патологии компьютерной томографии и магнитно-резонансной томографии головного мозга. На текущий момент не существует патогенетического лечения болезни Фара, а терапия синдрома Фара связана с диагностикой и лечением основного заболевания. При болезни Фара фармакотерапевтический подход направлен на снятия тревоги и депрессии, а также для уменьшения выраженности двигательных расстройств.

Об авторах

Игорь Владимирович Дамулин

Медицинский институт ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов» (РУДН); ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский университет)» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Автор, ответственный за переписку.
Email: damulin@mmascience.ru
ORCID iD: 0000-0003-4826-5537

д. м. н., профессор

Россия, 117198, г. Москва; 119991, г. Москва

Александр Денисович Андреев

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский университет)» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: alex10_97@mail.ru
Россия, 119991, г. Москва

Список литературы

  1. Manyam B.V., Bhatt M.H., Moore W.D., Devleschoward A.B., Anderson D.R., Calne D.B. Bilateral strio-pallido-dentate calcinosis: cerebrospinal fluid, imaging, and electrophysiological studies. Ann. Neurol. 1992;31(4):379-84. doi: 10.1002/ana.410310406.
  2. Abubakar S., Saidu S. Idiopathic bilateral strio-pallido-dentate calcinosis (Fahr’s disease): a case report and review of the literature. Ann. Afr. Med. 2012;11(4):234-7. doi: 10.4103/1596-3519.102855.
  3. Al-Jehani H., Ajlan A., Sinclair D. Fahr’s disease presenting with aneurysmal subarachnoid hemorrhage. J. Clin. Imaging Sci. 2012;2:27. doi: 10.4103/2156-7514.96542.
  4. Manyam B.V. What is and what is not ‘Fahr’s Disease’. Parkinsonism Relat. Disord. 2005;11(2):73-80. doi: 10.1016/j.parkreldis.2004.12.001.
  5. Caraceni T., Broggi G., Avanzini G. Familial idiopathic basal ganglia calcification exhibiting “dystonia musculorum deformans” features. Eur. Neurol. 1974;12(5-6):351-9. doi: 10.1159/000114632.
  6. Ahad M.A., Bala C., Karim S. Fahr's syndrome. Bangladesh Med. J. 2013;45(1-2):33-5. doi: 10.3329/bmjk.v45i1-2.13628.
  7. Asokan A.G., D'Souza S., Jeganathan J., Pai S. Fahr’s syndrome – an interesting case presentation. J. Clin. Diagn. Res. 2013;7(3):532-3. doi: 10.7860/JCDR/2013/4946.2814.
  8. Saleem S., Aslam H.M., Anwar M., Anwar S., Saleem M., Saleem A., Rehmani M.A. Fahr’s syndrome: literature review of current evidence. Orphanet. J. Rare Dis. 2013;8:156. doi: 10.1186/1750-1172-8-156.
  9. Chawla N., Gogia A., Kakar A. Fahr's disease as a presentation of progressive neurodegenerative disorder in an elderly: a case report. Curr. Med. Res. Pract. 2014;4(3):123-5. doi: 10.1016/j.cmrp.2014.04.004.
  10. Donzuso G., Mostile G., Nicoletti A., Zappia M. Basal ganglia calcifications (Fahr’s syndrome): related conditions and clinical features. Neurol. Sci. 2019;40(11):2251-63. doi: 10.1007/s10072-019-03998-x.
  11. Durand M., Dollfus H., Koob M., Laugel V., Fothergill H., Dalloz C., et al. Neuroimaging in Cockayne syndrome. AJNR Am. J. Neuroradiol. 2010;31(9):1623-30. doi: 10.3174/ajnr.A2135.
  12. Batla A., Tai X., Schottlaender L., Erro R., Balint B., Bhatia K. Deconstructing Fahr's disease/syndrome of brain calcification in the era of new genes. Parkinsonism. Relat. Disord. 2017;37:1-10. doi: 10.1016/j.parkreldis.2016.12.024.
  13. Keller A., Westenberger A., Sobrido M.J., García-Murias M., Domingo A., Sears R.L., et al. Mutations in the gene encoding PDGF-B cause brain calcifications in humans and mice. Nat. Genet. 2013;45(9):1077-82. doi: 10.1038/ng.2723.
  14. Wang C., Li Y., Shi L., Ren J., Patti M., Wang T., et al. Mutations in SLC20A2 link familial idiopathic basal ganglia calcification with phosphate homeostasis. Nat. Genet. 2012;44(3):254-6. doi: 10.1038/ng.1077.
  15. Legati A., Giovannini D., Nicolas G., Lopez-Sanchez U., Quintans B., Oliveira J.R., et al. Mutations in XPR1 cause primary familial brain calcification associated with altered phosphate export. Nat. Genet. 2015;47(6):579-81. doi: 10.1038/ng.3289.
  16. Jaworski K., Styczynska M., Mandecka M., Walecki J., Kosior D.A. Fahr syndrome – an important piece of a puzzle in the differential diagnosis of many diseases. Pol. J. Radiol. 2017;82:490-3. doi: 10.12659/PJR.902024.
  17. Pistacchi M., Gioulis M., Sanson F., Marsala S.M. Fahr’s syndrome and clinical correlation: a case series and literature review. Folia Neuropathol. 2016;54(3):282-94. doi: 10.5114/fn.2016.62538.
  18. Alshomrani M.D., Thamer A., Shuqdar R.M. Fahr's disease vs. drug induced movement disorder: case report and literature review. J. Taibah Univ. Med. Sci. 2010;5(2):120-6. doi: 10.1016/s1658-3612(10)70141-4.
  19. Lazar M., Ion D., Streinu-Cercel A., Badarau A. Fahr's syndrome: diagnosis issues in patients with unknown family history of disease. Rom. J. Morph. Embryol. 2009;50(3):425-428.
  20. Govindarajan A. Imaging in Fahr's disease: how CT and MRI differ? BMJ Case Reports. 2013;2013:bcr2013201523. doi: 10.1136/bcr-2013-015231.
  21. Friede, R.L., Magee K.R., Mack E.W. Idiopathic nonarteriosclerotic calcification of cerebral vessels. Arch. Neurol. 1961;5(3):279. doi: 10.1001/archneur.1961.00450150045006.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Эко-Вектор", 2020


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».