Диагностика врожденных пороков развития плода в первом триместре беременности

Цель: Изучить частоту и структуру врожденных пороков развития (ВПР) плода, выявленных в ходе скрининга I триместра у беременных разных групп риска.

Материалы и методы: Ретроспективное исследование 10 044 пациенток, прошедших скрининг I триместра беременности в 11–14 недель на базе ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России в 2018–2023 гг. Исходя из первичного сбора анамнеза, согласно рекомендациям, пациентки были разделены на группы с низким и высоким базовым риском патологии плода. В каждой из групп изучались частота и структура ВПР плода. Данные об исходе беременности (верификация диагноза) оценивались из архива записей электронных карт пациенток. Ультразвуковое исследование проводилось врачами-экспертами отделения ультразвуковой и функциональной диагностики с соответствующей квалификацией. Для статистической обработки данных использовали обобщенный тест Д’Агостино–Пирсона, U-критерий Манна–Уитни и тест Краскела–Уоллиса. Различия считали значимыми при p<0,05.

Результаты: В группе низкого базового риска оказались 61,6% пациенток, 38,3% – в группе высокого риска. Средний возраст пациенток высокого риска составил 37,6 (3,5) года, низкого риска – 29,7 (3,2) года (p<0,001). Медиана индекса массы тела (ИМТ) в оцениваемых группах статистически не различалась; при этом в группе высокого риска было больше пациенток с ожирением (ИМТ>30 кг/м²) – 8,7%, в группе низкого риска – 4,8%. У пациенток группы высокого базового риска беременность чаще наступала при помощи вспомогательных репродуктивных технологий – в 19,2% случаев в сравнении с группой низкого риска – 8,4% (p<0,01). В группе низкого базового риска преобладали женщины с первой беременностью – 64,6%, а также первыми родами – 63,2%, по сравнению с пациентками группы высокого риска, где первобеременные составили 41,5%, а первые роды – 44%. Общая частота ВПР плода в исследуемой когорте составила 4,3%; частота встречаемости пороков плода варьировала от 1,9% в группе низкого риска до 8,1% у беременных группы высокого риска (p<0,01). Преобладали сочетанные пороки развития плода – 55%. Среди изолированных ВПР наиболее часто встречались: врожденные пороки сердца, аномалии конечностей, мочеполовой системы, дефекты передней брюшной стенки и желудочно-кишечного тракта. Частота встречаемости изолированных ВПР относительно двух групп риска оказалась статистически значимой при патологии лица, грудной клетки и мочеполовой системы у пациенток с низким риском (p<0,05). Из 194 изолированных пороков группа аномалий, которые выявляются всегда, составила 35%; выявляются иногда – 58,3%; практически не выявляются до 14 недель беременности – 6,7%.

Заключение: Пренатальная ультразвуковая диагностика позволяет выявить значительную часть аномалий плода в сроке беременности 11–14 недель. Преобладание ВПР у пациенток группы высокого риска, по сравнению с группой низкого риска, указывает на целесообразность данной стратификации.