Клинический случай синдрома Блоха — Сульцбергера

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Цель. Представить клинический случай синдрома Блоха — Сульцбергера.

Материал и методы. Для диагностики заболевания были проведены осмотр кожи, цитологический анализ пузырной жидкости, общий и биохимический анализы крови, генетическое исследование.

Результаты. При осмотре кожи был проведен дифференциальный диагноз с дерматитами, буллезным эпидермолизом и линеарным IgA-зависимым дерматозом у детей. Решающее значение в постановке диагноза принадлежало генетическому исследованию, после проведения которого была выявлена делеция экзонов 4—10 гена IKBKG, что подтвердило синдром Блоха — Сульцбергера.

Заключение. Новорожденные с везикуло-буллезными высыпаниями, поступающие в отделение патологии новорожденных и наблюдаемые неонатологами, требуют тщательного обследования, обязательной консультации дерматолога с целью определения дальнейшей тактики ведения.

Об авторах

Надежда Васильевна Краснова

Бюджетное учреждение Чувашской Республики «Республиканский кожно-венерологический диспансер» Министерства здравоохранения Чувашской Республики

Email: Laricasiniczyna@yandex.ru

главный врач Бюджетного учреждения «Республиканский кожно-венерологический диспансер» Министерства здравоохранения Чувашской Республики

Россия, г.Чебоксары, ул. Пирогова, д. 6

Татьяна Алексеевна Чернова

ГАУ ЧР ДПО «Институт усовершенствования врачей» Министерства здравоохранения Чувашской Республики

Email: Laricasiniczyna@yandex.ru

к.м.н., заслуженный врач Российской Федерации, заведующая курсом дерматовенерологии ГАУ ЧР ДПО «Институт усовершенствования врачей» Министерства здравоохранения Чувашской Республики

Россия, г. Чебоксары, ул. Михаила Сеспеля, д. 27

Ирина Валерьевна Алексеева

Бюджетное учреждение Чувашской Республики «Республиканский кожно-венерологический диспансер» Министерства здравоохранения Чувашской Республики

Email: Laricasiniczyna@yandex.ru

заместитель главного врача по КЭР Бюджетного учреждения «Республиканский кожно-венерологический диспансер» Министерства здравоохранения Чувашской Республики

Россия, г.Чебоксары, ул. Пирогова, д. 6

Гелия Гарефетдиновна Гималиева

Бюджетное учреждение Чувашской Республики «Республиканский кожно-венерологический диспансер» Министерства здравоохранения Чувашской Республики

Email: Laricasiniczyna@yandex.ru

заведующая консультативно-диагностическим отделением Бюджетного учреждения «Республиканский кожно-венерологический диспансер» Министерства здравоохранения Чувашской Республики

Россия, г.Чебоксары, ул. Пирогова, д. 6

Татьяна Юрьевна Мисякова

Бюджетное учреждение Чувашской Республики «Республиканский кожно-венерологический диспансер» Министерства здравоохранения Чувашской Республики

Email: Laricasiniczyna@yandex.ru

врач консультативно-диагностического отделения Бюджетного учреждения «Республиканский кожно-­венерологический диспансер» Министерства здравоохранения Чувашской Республики

Россия, г.Чебоксары, ул. Пирогова, д. 6

Лариса Геннадьевна Синицына

Бюджетное учреждение Чувашской Республики «Республиканский кожно-венерологический диспансер» Министерства здравоохранения Чувашской Республики

Автор, ответственный за переписку.
Email: Laricasiniczyna@yandex.ru

врач консультативно-диагностического отделения Бюджетного учреждения «Республиканский кожно-венерологический диспансер» Министерства здравоохранения Чувашской Республики, ответственный за переписку автор

Россия, г.Чебоксары, ул. Пирогова, д. 6

Список литературы

  1. Aradhya S. A recurrent deletion in the ubiquitously expressed NEMO (IKK-) gene accounts for the vast majority of incontinentia pigmenti mutations. Hum Mol Genet. 2001; 10: 2171—2179.
  2. Bachevalier F. Atteinte neurologique létale au cours d’une incontinentia pigmenti. Ann Dermatol Venereol. 2003; 130: 1139—1142.
  3. Berlin A.L. Incontinentia pigmenti: a review and update on the molecular basis of pathophysiology. J Am Acad Dermatol. 2002; 47: 169—187.
  4. Brown K.D. The roles of the classical and alternative nuclear factor-kappa B pathways: potential implications for autoimmunity and rheumatoid arthritis. Arthritis Res Ther. 2008; 10: 212.
  5. Chelly J. Genetics and pathophysiology of mental retardation. Eur J Hum Genet. 2006; 14: 701—713.
  6. Cheng L.E. Persistent systemic inflammation and atypical enterocolitis in patients with NEMO syndrome. Clin Immunol. 2009; 132: 124—131.
  7. Chiurazzi P. XLMR genes: update 2007. J Eur J Hum Genet. 2008; 16: 422—434.
  8. Fiorillo L. Bilateral cerebrovascular accidents in incontinentia pigmenti. Pediatr Neurol. 2003; 29: 66—68.
  9. Fusco F. Molecular analysis of the genetic defect in a large cohort of IP patients and identification of novel NEMO mutations interfering with NF-B activation. Hum Mol Genet. 2004; 13: 1763—1773.
  10. Fusco F. Alterations of the IKBKG locus and diseases: an update and a report of 13 novel mutations. Hum Mutat. 2008; 29: 595—604.
  11. Fusco F. Genomic architecture at the Incontinentia Pigmenti locus favours de novo pathological alleles through different mechanisms. Hum Mol Genet. 2012; 21: 1260—1271.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Правая нижняя конечность пациентки М. с синдромом Блоха — Сульц¬бергера, островоспалительная стадия, возраст 2 дня. Множественные везикуло-¬буллезные высыпания на эритематозном фоне

Скачать (55KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Правая нижняя конечность пациентки М. с синдромом Блоха — Сульц¬бергера, веррукозная стадия, возраст 1 месяц. Веррукозные высыпания на эритематозном фоне, единичные везикулы

Скачать (46KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Правая нижняя конечность пациентки М., возраст 3 месяца, с синдромом Блоха — Сульцбергера, стадия гиперпигментации. На месте регрессировавших очагов развилась пигментация коричневого цвета в виде полосок и завихрений

Скачать (17KB)
Метаданные

© Краснова Н.В., Чернова Т.А., Алексеева И.В., Гималиева Г.Г., Мисякова Т.Ю., Синицына Л.Г., 2020

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».