Синдром Киндлер - редкий тип врожденного буллезного эпидермолиза

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Синдром Киндлер представляет собой один из типов врожденного буллезного эпидермолиза, возникновение которого связано с мутациями гена KIND1. Приводится описание семьи, три члена которой страдают этим редким заболеванием. Все представленные пациенты имеют типичные клинические проявления синдрома Киндлер, такие как образование пузырей с рождения на коже и слизистых оболочках, рубцевание с формированием контрактур, псевдосиндактилии, микростомия и анкилоглоссия, прогрессирующая пойкилодермия, фоточувствительность, поражение желудочно-кишечного тракта - дисфагия, сужение пищевода, нарушение стула, патология зубочелюстной системы, у женщин - сужение влагалища.

Об авторах

В. И. Альбанова

ФГБУ «Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: albanova@rambler.ru
Россия

В. А. Смольянникова

ФГБУ «Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии» Минздрава России; ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России

Email: noemail@neicon.ru
Россия

В. А. Гольченко

ФГБУ «Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии» Минздрава России

Email: noemail@neicon.ru
Россия

Список литературы

  1. Lai-Cheong J.E., McGrath J.A. Kindler syndrome. Dermatol Clin 2010; 28 (1): 119-124.
  2. Lai-Cheong J.E., McGrath J.A. What is Kindler syndrome? Skinmed 2011; 9 (3): 145-146.
  3. Lai-Cheong J.E., Tanaka A., Hawche G. Kindler syndrome: a focal adhesion genodermatosis. Br J Dermatol 2008;160: 233-242.
  4. Has C. Kindler syndrome. A new bullous dermatosis. Hautarzt 2009; 60 (8): 622-626.
  5. Kotrulja L., Ozanić-Bulić S., Sjerobabski-Masnec I. et al. Photosensitivity skin disorders in childhood. Coll Antropol 2010; 34 (Suppl 2): 263-266.
  6. Suman N., Kaur S., Kaur S., Sarangal V. Kindler's syndrome: A rare case report. Contemp Clin Dent 2014; 5 (2): 217-220.
  7. Sadler E., Klausegger A., Muss W. et al. Novel KIND1 gene mutation in Kindler syndrome with severe gastrointestinal tract involvement. Arch Dermatol 2006; 142: 1619-1624.
  8. Siegel H.D. Ashton G.H., Penagos H.G. et al. Loss of kindlin-1, a human homolog of the Caenorhabditis elegans actin-extracellular-matrix linker protein UNC-112, causes Kindler syndrome. Am J Hum Genet 2003; 73 (1): 174-187.
  9. Larjava H., Plow E.F., Wu C. Kindlins: essential regulators of integrin signalling and cell-matrix adhesion. EMBO Rep 2008; 9: 1203-1208.
  10. Meves A., Stremmel C., Gottschalk K., Fässler R. The kindlin protein family: new members to the club of focal adhesion proteins. Trends Cell Biol 2009; 19 (10): 504-513.
  11. Lai-Cheong J.E., Parsons M., McGrath J.A. The role of kindlins in cell biology and relevance to human disease. Int J Biochem Cell Biol 2010; 42 (5): 595-603.
  12. Piccinni E., Di Zenzo G., Maurelli R. et al. Induction of senescence pathways in Kindler syndrome primary keratinocytes. Br J Dermatol 201; 168 (5): 1019-1026.
  13. H.Y., Esser P., Heinemann A. et al. Kindlin-1 and -2 Have Overlapping functions in epithelial cells. Am J Pathol 2011; 17 (3): 975-982.
  14. Lai-Cheong J.E., Ussar S., Arita K. et al. Colocalization of kindlin-1, kindlin-2, and migfilin at keratinocyte focal adhesion and relevance to the pathophysiology of Kindler syndrome. J Invest Dermatol 2008; 128 (9): 2156-2165.
  15. Fischer I.A., Kazandjieva J., Vassileva S., Dourmishev A. Kindler syndrome: a case report and proposal for clinical diagnostic criteria. Acta Dermatovenerol Alp Pannonica Adriat 2005; 14 (2): 61-67.
  16. Yazdanfar A., Hashemi B. Kindler syndrome: report of three cases in a family and a brief review. Int J Dermatol 2009; 48 (2): 145-149.
  17. Anwar M.I., Rashid A., Ghafoor R. et al. Kindler's syndrome: a report of five cases in a family. J Coll Physicians Surg Pak 2014; 24 (10): 763-765.
  18. Horn H.M., Tidman M.J. The clinical spectrum of dystrophic epidermolysis bullosa. Br J Dermatol 2002; 146 (2): 267-274.
  19. Ouragini H., Cherif F., Kassar S. et al. Dystrophic epidermolysis bullosa phenotypes in a large consanguineous Tunisian family. J Dermatol Sci 2009; 54 (2): 114-120.
  20. Azrak B., Kaevel K., Hofmann L. et al. Dystrophic epidermolysis bullosa: oral findings and problems. Spec Care Dentist 2006; 26 (3): 111-115.
  21. Krishna C.V., Parmar N.V., Has C. Kindler syndrome with severe mucosal involvement in childhood. Clin Exp Dermatol 2014; 39 (3): 340-343.
  22. Larizza L., Roversi G., Volpi L. Rothmund-Thomson syndrome. Orphanet J Rare Dis 2010; 29; 5: 2.
  23. Manavi S., Mahajan V.K. Rothmund-Thomson syndrome. Indian Dermatol Online J 2014; 5 (4): 518-519.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Альбанова В.И., Смольянникова В.А., Гольченко В.А., 2015

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».