Характеристика генотипов пациентов с болезнью Гоше I типа в Российской Федерации

Резюме Цель исследования. Характеристика генотипа и генофенотипических корреляций у пациентов с болезнью Гоше (БГ) в Российской Федерации. Материалы и методы. Обследовали 100 взрослых пациентов с БГ I типа. Клиническая характеристика больных включала оценку тяжести поражения костно-суставной системы на основании данных инструментальных исследований. Методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции в реальном времени провели скрининговое исследование для выявления 4 наиболее частых мутаций гена кислой Β-глюкозидазы - GBA (N370S, 84GG, L444P, IVS2+1). Результаты. Выявлено, что у российских больных БГ наиболее часто встречаются мутация N370S и генотип N370S/?, где второй аллель представлен мутацией, не входящей в число 4 наиболее частых мутаций гена GBA. Анализ клинических проявлений заболевания не выявил связи между изученным генотипом и тяжестью поражения костно-суставной системы, а также подтвердил неблагоприятную роль спленэктомии (СЭ) в развитии тяжелого поражения костей. Заключение. Больным с неясной цитопенией и спленомегалией СЭ следует проводить после исключения диагноза БГ. Пациенты с БГ, подвергшиеся СЭ, нуждаются в неотложном назначении заместительной ферментной терапии для предотвращения тяжелого поражения костно-суставной системы и развития необратимых ортопедических дефектов

болезнь Гоше, мутации гена глюкоцереброзидазы, поражение костно-суставной системы, генофенотипические корреляции