Полиморфизм локуса rs1815739 гена ACTN3 и влияющего на его экспрессию cis-eQTL rs11227639 в популяциях Сибири

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Исследован полиморфизм локуса rs1815739 гена ACTN3 и влияющего на его экспрессию cis-eQTL rs11227639 в популяциях северной (чукчи, коряки, эвены и эвенки) и южной (буряты, алтайцы и тувинцы) частей Сибири. Показано, что частоты аллеля rs1815739-C гена ACTN3 (соответствует аминокислотному варианту 577R) и регуляторного аллеля rs11227639-A, повышающего уровень экспрессии этого гена, значимо выше на севере, чем на юге Сибири. Аналогично в северном направлении растет частота комбинации генотипов CC/AA по этим локусам. Выявленная картина географического распространения аллелей и генотипов по локусам rs1815739 и rs11227639 в популяциях Сибири может быть обусловлена адаптацией к холодному климату и процессами терморегуляции организма при воздействии холода. Предполагается, что повышение частот аллелей rs1815739-C и rs11227639-A у коренного населения севера Сибири связано с возрастанием роли сократительного термогенеза при адаптации к воздействию холода, а также способствует увеличению мышечной массы у их носителей, что снижает потери тепла в условиях Севера.

Об авторах

Б. А. Малярчук

Институт биологических проблем Севера Дальневосточного отделения
Российской академии наук

Автор, ответственный за переписку.
Email: malbor@mail.ru
Россия, 685000, Магадан

М. В. Деренко

Институт биологических проблем Севера Дальневосточного отделения
Российской академии наук

Email: malbor@mail.ru
Россия, 685000, Магадан

Г. А. Денисова

Институт биологических проблем Севера Дальневосточного отделения
Российской академии наук

Email: malbor@mail.ru
Россия, 685000, Магадан

Список литературы

  1. GTEx Consortium. Genetic effects on gene expression across human tissues // Nature. 2017. V. 550. P. 204–213. https://doi.org/10.1038/nature24277
  2. GTEx Consortium. The GTEx Consortium atlas of genetic regulatory effects across human tissues // Science. 2020. V. 369. P. 1318–1330. https://doi.org/10.1126/science.aaz1776
  3. Mörseburg A. Investigating the role of demography and selection in genome scale patterns of common and rare variant diversity in humans. Ph. D. thesis. Cambridge: Univ. Cambr., 2018. 438 p.
  4. Quiver M.H., Lachance J. Adaptive eQTLs reveal the evolutionary impacts of pleiotropy and tissue-specificity while contributing to health and disease // Human Genet. and Genomics Adv. 2022. V. 3. 100083. https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2021.100083
  5. North K.N., Yang N., Wattanasirichaigoon D. et al. A common nonsense mutation results in α-actinin-3 deficiency in the general population // Nat. Genet. 1999. V. 21. P. 353–354. https://doi.org/10.1038/7675
  6. MacArthur D.G., Seto J.T., Raftery J.M. et al. Loss of function of the ACTN3 gene alters muscle metabolism in a mouse model and has been selectively favored during recent human evolution // Nat. Genet. 2007. V. 39. P. 1261–1265. https://doi.org/10.1038/ng2122
  7. Friedlander S.M., Herrmann A.L., Lowry D.P. et al. ACTN3 allele frequency in humans covaries with global latitudinal gradient // PLoS One. 2013. V. 8. e52282. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0052282
  8. Amorim C.E., Acuña-Alonzo V., Salzano F.M. et al. Differing evolutionary histories of the ACTN3 R577X polymorphism among the major human geographic groups // PLoS One. 2015. V. 10. e0115449. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0115449
  9. Wyckelsma V.L., Venckunas T., Houweling P.J. et al. Loss of α-actinin-3 during human evolution provides superior cold resilience and muscle heat generation // Am. J. Hum. Genet. 2021. V. 108. P. 446–457. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.01.013
  10. Mörseburg A., Pagani L., Malyarchuk B. et al. Response to Wyckelsma et al. Loss of α-actinin-3 during human evolution provides superior cold resilience and muscle heat generation // Am. J. Hum. Genet. 2022. V. 109. P. 967–972. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.03.014
  11. Малярчук Б.А., Деренко М.В., Денисова Г.А. R577X-полиморфизм альфа-актинина-3 в популяциях человека на Северо-Востоке Азии // Экол. генетика. 2017. Т. 15. № 1. С. 50–56. https://doi.org/10.17816/ecogen15150-56
  12. Untergasser A., Cutcutache I., Koressaar T. et al. Primer3 – new capabilities and interfaces // Nucl. Ac. Res. 2012. V. 40. P. e115. https://doi.org/10.1093/nar/gks596
  13. Tamura K., Peterson D., Peterson N. et al. MEGA5: Molecular evolutionary genetics analysis using maximum likelihood, evolutionary distance, and maximum parsimony methods // Mol. Biol. Evol. 2011. V. 28. P. 2731–2739. https://doi.org/10.1093/molbev/msr121
  14. Excoffier L., Laval G., Schneider S. Arlequin (version 3.0): An integrated software package for population genetics data analysis // Evol. Bioinformatics Online. 2007. V. 1. P. 47–50. PMCID: PMC2658868.
  15. Garton F.C., Houweling P.J., Vukcevic D. et al. The effect of ACTN3 gene doping on skeletal muscle performance // Am. J. Hum. Genet. 2018. V. 102. P. 845–857. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.03.009
  16. Foster F., Collard M. A reassessment of Bergmann’s rule in modern humans // PLoS One 2013. V. 8. P. e72269. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0072269
  17. Алексеева Т.И. Географическая среда и биология человека. М.: Мысль, 1977. 302 с.
  18. Cho J., Lee I., Kang H. ACTN3 gene and susceptibility to sarcopenia and osteoporotic status in older Korean adults // Biomed. Res. Int. 2017. V. 2017. https://doi.org/10.1155/2017/4239648
  19. Castellani J.W., Young A.J. Human physiological responses to cold exposure: Acute responses and acclimatization to prolonged exposure // Auton Neurosci. 2016. V. 196. P. 63–74. https://doi.org/10.1016/j.autneu.2016.02.009
  20. Cardona A., Pagani L., Antao T. et al. Genome-wide analysis of cold adaption in indigenous Siberian populations // PLoS One. 2014. V. 9. P. e98076. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0098076

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Б.А. Малярчук, М.В. Деренко, Г.А. Денисова, 2023

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».