Human Population Genomics, Medical Genetics and Evolutionary Medicine

Cover Page

Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription Access

Abstract

The article discusses the relationship between modern human population genetics, medical genetics, personalized and evolutionary medicine. It is shown that population genomics data are one of the foundations for the development and implementation of personalized approaches in medicine. The importance of evolutionary medicine as a developing area of modern biomedicine aimed at studying human diseases and health in an evolutionary context is demonstrated.

About the authors

V. A. Stepanov

Research Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center, Russian Academy of Sciences

Email: vadim.stepanov@medgenetics.ru
Tomsk, 634050 Russia

References

  1. Пузырев В.П. Вольности генома и медицинская патогенетика // Бюллетень сибирской медицины. 2002. Т. 1. № 2. С. 16–29. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2002-2-16-29
  2. Cavalli-Sforza L.L. The DNA revolution in population genetics // Trends Genet. 1998. V. 14. № 2. P. 60–65. https://doi.org/10.1016/s0168-9525(97)01327-9
  3. Dobzhansky T. Nothing in biology makes sense except in the light of evolution // Am. Biol. Teacher. 1973. V. 35. P. 125–129.
  4. Степанов В.А. Генетическое разнообразие популяций человека и проблемы эволюционной медицины // Генетика человека и патология. Пробл. эвол. медицины. Сб. научных трудов. 2014. Вып. 10. С. 7–17.
  5. Степанов В.А. Эволюция генетического разнообразия и болезни человека // Генетика. 2016. Т. 52. № 7. С. 852–864.
  6. Benton M.L., Abraham A., LaBella A.L. et al. The influence of evolutionary history on human health and disease // Nat. Rev. Genet. 2021. V. 22. № 5. P. 269–283. https://doi.org/10.1038/s41576-020-00305-9
  7. Stepanov V.A. Genomes, populations and diseases: ethnic genomics and personalized medicine // Acta Naturae. 2010. V. 2. № 4. P. 15–30.
  8. Triska P., Chekanov N., Stepanov V. et al. Between lake Baikal and the Baltic Sea: Genomic history of the gateway to Europe // BMC Genet. 2017. V. 28. Suppl. 1. https://doi.org/10.1186/s12863-017-0578-3
  9. GenomeAsia 100K Consortium. The GenomeAsia 100K Project enables genetic discoveries across Asia // Nature. 2019. V. 576. № 7785. P. 106–111. https://doi.org/10.1038/s41586-019-1793-z
  10. Gusareva E., Gosh A.G., Kharkov V. et al. From North Asia to South America: Tracing the longest human migration through genomic sequencing // Science. 2025 (in press).
  11. Степанов В.А., Харьков В.Н., Орехов В.А. и др. Генетика населения регионов Союзного государства России и Белоруссии: ДНК-идентификация принадлежности неизвестного индивида к определенному народу и региону происхождения по его биологическому следу // Генетика. 2025. Т. 61. № 11 (в печати).
  12. Gibson G. Decanalization and the origin of complex disease // Nature Rev. Genet. 2009. V. 10. № 2. P. 134–140.
  13. Степанов В.А., Канделария П., Кхо С. и др. Деканализация иммунного ответа при расселении современного человека: связь генетического разнообразия в генах иммунной системы с климато-географическими факторами // Мед. генетика. 2013. Т. 12. № 4. С. 8–18.
  14. Трифонова Е.А., Попович А.А., Бочарова А.В. и др. Роль естественного отбора в формировании генетической структуры популяций по SNP-маркерам, связанным с индексом массы тела и ожирением // Молекулярная биология. 2020. Т. 54. № 3. С. 398–411.
  15. Степанов В.А., Харьков В.Н., Вагайцева К.В. и др. Поиск генетических маркеров адаптации к климату у населения Северной Евразии // Генетика. 2017. Т. 53. № 11. С. 1–13. https://doi.org/10.7868/S0016675817110121.
  16. Степанов В.А., Харьков В.Н., Вагайцева К.В. и др. Сигналы направленного отбора в популяциях народов Сибири и европейской части России // Генетика. 2019. Т. 55. № 10. С. 1198–1207. https://doi.org/10.1134/S0016675819100126
  17. Колесников Н.А., Харьков В.Н., Зарубин А.А. и др. Сигналы направленного отбора в популяциях коренного населения Сибири // Генетика. 2022. Т. 58. № 4. С. 470–474. https://doi.org/10.31857/S0016673822040075
  18. Trifonova E.A., Gabidulina T.V., Ershov N.I. et al. Analysis of the placental tissue transcriptome of normal and preeclampsia complicated pregnancies // Acta Naturae. 2014. V. 6. № 2. P. 71–83. PMCID: PMC4115229.
  19. Trifonova E.A., Swarovskaya M.G., Ganzha O.A. et al. The interaction effect of angiogenesis and endothelial dysfunction-related gene variants increases the susceptibility of recurrent pregnancy loss // J. Assist. Reprod. Genet. 2019. V. 36. № 4. P. 717–726. https://doi.org/10.1007/s10815-019-01403-2
  20. Сереброва В.Н., Трифонова Е.А., Степанов В.А. Роль естественного отбора в формировании генетической компоненты преэклампсии // Мол. биология. 2021. Т. 55. № 3. С. 441–459.
  21. Бабовская А.А., Трифонова Е.А., Сереброва В.Н. и др. Протокол полнотранскриптомного анализа децидуальных клеток плаценты // Мол. биология. 2022. Т. 56. № 2. С. 325–333.
  22. Hughes D.A., Kircher M., He Z. et al. Evaluating intra- and inter-individual variation in the human placental transcriptome // Genome Biol. 2015. V. 16. № 1. P. 54. https://doi.org/10.1186/s13059-015-0627-z

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2025 Russian Academy of Sciences

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».